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Was ist ein Morbus Pompe und welche Ursache hat er?

Morbus Pompe ist eine seltene Erbkrankheit. Sie geht häufig mit schweren Beeinträchtigungen der Mus­ku­latur einher. Die Pompe`sche Erkrankung kann sowohl im Kindes- als auch im Jugend- oder Erwachsenenalter in Erscheinung treten. Ursache dieser seltenen Krankheit ist ein Mangel oder das völlige Fehlen eines speziellen Enzyms, also eines Eiweißes (genannt saure α-Glukosidase oder auch als saure Maltase bezeichnet), das in den sogenannten Lysosomen der Zellen vorkommt.

Der Morbus Pompe ist unter anderem unter den Bezeichnungen „Glykogenose Typ II", „Glykogen­speicherkrankheit Typ II (Fachabkürzung: GSD-2)" und auch unter „saurer Maltasemangel“ bekannt.

Die Pompe´sche Erkrankung wurde nach einem Arzt und Pathologen aus den Niederlanden mit Namen J. C. Pompe (1901-1945) benannt. Im Jahre 1932 hatte Pompe bei einem 7 Monate alten Mädchen eine Erkrankung beschrieben („Cardiomegalia glycogenica diffusa“), deren Ursachen er nicht kannte, bei der aber weitreichende Beteiligungen an verschiedenen Organen zu erkennen waren.

Bei Patienten mit M. Pompe ist der Organismus wegen eines Gendefektes nicht in der Lage, in ausreichender Menge das Enzym saure α-Glukosidase herzustellen. In den Zellen der Gewebe unseres Körpers gibt es sogenannte Lysosomen. Dies sind sackähnliche Strukturen, in denen das bei M. Pompe-Patienten nicht in ausreichender Menge vorhandene Enzym normalerweise vorkommt.

In den Lysosomen werden vor allem verschiedene größere Moleküle gespalten, sodass der Körper die Bestandteile weiterverwerten (oder auch ausscheiden) kann. Daher ist bei allen rund 50 bekannten lysosomalen Spei­cher­er­kran­kungen der Abbau von komplexen Molekülen in den Lysosomen krankhaft verändert. Die Symptome der verschiedenen lysosomalen Spei­cher­erkrankungen sind sehr unterschiedlich.

Fehlt wie beim Morbus Pompe die saure α-Glukosidase oder ist sie nicht genügend aktiv, dann sammelt sich die Substanz Glykogen (eine Speicherform des Zuckermoleküls Glukose) in den Lysosomen an. Der Ausdruck lysosomale Speicherkrankheit kommt daher, dass sich bestimmte, eigentlich in den Lysosomen zu spaltende Stoffe (hier Glykogen), in den Lysosomen fortschreitend anhäufen (also „gespeichert“ werden). Die durch die Glykogenspeicherung verursachten Zellschäden führen bei Patienten mit einem Morbus Pompe vor allem in den Muskeln zu Symptomen. Im Verlauf der Erkrankung gehen immer mehr Muskelzellen zugrunde, sodass es zu einer Abnahme der Muskelmasse kommt. Daher wird der Morbus Pompe nicht nur zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, sondern auch zu den stoffwechselbedingten Muskelerkrankungen (Fachbegriff: metabolische Myopathie) gezählt.  Es sei schon hier erwähnt, dass es viele weitere Muskelerkrankungen (Fachbegriff: Muskeldystrophien) gibt, bei denen es wie bei der Pompeschen-Krankheit zu einer Abnahme der Muskelmasse kommt.

Was bedeutet „seltene Erkrankung“ im Zusammenhang mit Morbus Pompe?

Der Morbus Pompe gehört zu den seltenen Erkrankungen, deshalb sind genaue Angaben zur Häufigkeit bisher nicht möglich. Experten schätzen allerdings, dass die Erkrankung weltweit bei ungefähr einer von 40.000 Lebendgeburten auftritt

Textauszug zum Video

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Prof. Kai Rösler: Man versucht Volkskrankheiten wie Diabetes zu behandeln und das ist sicher auch sehr wichtig und da werden auch viele Ressourcen hineingesteckt und dabei gehen diese ganz wenigen Patienten, die schlimme Krankheiten haben, die selten sind, ein wenig vergessen. Und es wäre gut, wenn das Bewusstsein für solche Krankheiten eben etwas angehoben würde. Krankheiten, die von einem einzelnen Allgemeinarzt einmal pro Praxisleben gesehen werden, sind sicherlich seltene Krankheiten. Deshalb rechnet der Arzt nicht damit, er rechnet mit etwas häufigem, dazu sind die Ärzte ja auch ausgebildet, dass sie zunächst die häufigen Krankheiten suchen, vermuten und auch zu diagnostizieren versuchen und darum gehen dann die Seltenen häufig zunächst einmal vergessen. Die Patientin hat ja einen Morbus Pompe und Morbus Pompe ist in ihrem Fall eine Krankheit, die die Muskeln schwächt, und man sieht es ja auch an der Art wie sie atmet. Sie braucht die Arme zum Atmen, damit sie die Atemmuskeln unterstützen kann. Sie hat auch einen Rollator, den Sie hier sehen damit sie laufen kann, damit sie nicht stürzt. Und sie wird zum Beispiel auch in der Nacht, wenn sie schläft, damit sie genügend Luft bekommt, wird sie beatmet mit einer Maske. Der Pompe ist eine Krankheit, die die Muskeln befällt und dadurch unterscheidet er sich nicht von vielen anderen Muskelkrankheiten, das sieht dann klinisch genau gleich aus, also der Patient, der eine Muskeldystrophie, einen Muskelschwund oder eine andere Muskelkrankheit hat, der sieht für den Arzt und für sich selbst eigentlich genau gleich aus, wie einer, der Morbus Pompe hat. Und damit ist das natürlich zu verwechseln und deshalb ist es speziell schwierig, diese Diagnose zu stellen.

Patientin: Ich war bereits als Kind sehr schwerfällig und fiel oft hin. Auch der Sportunterricht war sehr schwierig für mich, deshalb schwänzte ich ihn oft. Also ich dachte einfach, ich wäre extrem unsportlich, der Gedanke an eine Krankheit kam erst viel später, als ich plötzlich keine Treppen mehr steigen konnte. Vom Hausarzt zum Orthopäden, weiter zum Neurologen, dann ins Inselspital. Es wurde von einer Muskeldystrophie gesprochen, die Diagnose konnte erst nach sieben Jahren gestellt werden. Es war eine sehr schwierige Zeit, ich wurde auf der Straße wegen meiner komischen Gangart ausgelacht, dazu kam noch mein Atemproblem, es war einfach eine harte  Zeit.

Prof. Kai Rösler: Die Belastung für den Patienten, wenn die Diagnose so lange nicht gestellt wird, ist natürlich die Ungewissheit, in der er schwebt und so lange die Diagnose nicht gestellt ist, kann man ja auch keine Behandlung machen, und auch das ist natürlich extrem Belastend, wenn man sieht, dass sie Krankheit fortschreitet und es kann nicht geholfen werden.

Patientin: Einmal im Inselspital angekommen, gelangte ich schnell an Herr Prof. Rösler. Als ich die Diagnose erhalten habe, fühlte ich mich erleichtert, dass die Krankheit einen Namen hat.

Prof. Kai Rösler: Wenn Sie eine Krankheit haben, die fortschreitet, Sie invalidisiert und jahrelang keine Diagnose gestellt wird und Sie noch immer keinen Spezialisten oder Arzt gefunden haben, der etwas davon zu verstehen scheint, dann ist es sicher angebracht, noch einmal zu insistieren und noch einen Arzt zu finden. Andere Patienten, die Beschwerden haben, die vielleicht ein, zwei Wochen dauern, die können vielleicht noch ein wenig warten mit der Suche nach einem Spezialisten. Meistens ist es ja dann keine seltene Krankheit oder eine schlimme unbehandelbare Krankheit, die dahinter steht, sondern es sind Symptome, die wahrscheinlich eher banal sind. Wenn aber eine seltene Krankheit dahinter steht, dann soll so ein Patient versuchen, sich in einer spezialisierten Uniklinik zu melden, weil die Chancen, dass er einen Spezialisten findet, der etwas davon versteht, ist an diesen Kliniken am höchsten.


1. Was sind die Hauptsymptome bei Morbus Pompe?

Die Symptomatik bei M. Pompe Patienten ist - vor allem bei den späteren Verlaufsformen - uneinheitlich.

Da Glykogen in den Muskelzellen (aber nicht nur dort!) des gesamten Körpers gespeichert wird, können Symptome auch fast überall auftreten. Diese nehmen mit der Zeit an Schwere zu.

Wenn Sie die nachfolgende oder eine andere Liste der Krankheitsanzeichen (Fachbegriff: Symptome) durchgehen, bedenken Sie bitte, dass nicht jeder, der an einem Morbus Pompe erkrankt, auch alle Symptome in genau der beschriebenen Art und Weise aufweisen muss (und auch umgekehrt nicht jeder mit den genannten Symptomen zwingend an einem M. Pompe erkrankt ist). Wenn die Krankheit fortschreitet, können sich auch die Symptome verändern; so können neue Beschwerden im Laufe der Zeit dazu kommen, andere unter Umständen wieder verschwinden.

1.1 Welche körperlichen Schädigungen können bei Morbus Pompe vorkommen?

Bei Säuglingen mit M. Pompe (sogenannter infantiler Morbus Pompe) treten Symptome als Folge der Schädigung der Muskelzellen durch die abgelagerte Speichersubstanz meist bereits in den ersten Lebens­wochen oder -monaten auf. Nicht selten führt die Eltern eine beobachtete Trinkschwäche zum Kinderarzt. Der Säugling strengt sich beim Trinken erkennbar an, schwitzt dabei oft stark und ist rasch erschöpft, ohne ausreichend getrunken zu haben. Die Gewichtsentwicklung ist hierdurch meist verzögert. Vor allem im Vergleich mit gleichaltrigen Kindern fällt der schlaffe Muskeltonus, die Unfähigkeit, den Kopf selbständig anzuheben, fehlende Krabbelaktivität und eine insgesamt reduzierte Spontanbewegung auf. Viele typische „Meilensteine“ der normalen Entwicklung werden nicht erreicht.

Bei einem späteren Einsetzen der Symptome im Kindes- und Jugendlichenalter ist besonders die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels, häufig aber auch des Rückens, auffällig betroffen.

Hierbei kann das Treppensteigen, das Aufstehen aus dem Sitzen und auch das Heben der Arme über Schulterhöhe merklich beeinträchtigt sein. Diese Krankheitszeichen verschlechtern sich im Laufe der Erkrankung durch die zunehmende Anreicherung der Speichersubstanz Gly­ko­gen in den betroffenen Muskeln. Bei manchen Patienten wird auch die Vergrößerung der Zunge (Fachbegriff: Makroglossie) beobachtet. Da bei dieser Erkrankung nicht nur die Muskeln, sondern gleichzeitig auch die beteiligten Nerven, die diese Muskeln versorgen, geschädigt werden können, kommt es zu verminderten bis hin zu völlig fehlenden Muskelreflexen (Fachbegriff: Areflexie). Sogar über Stimmverlust wurde bei einigen Morbus Pompe-Patienten berichtet.

1.2 Wie kommt es bei Morbus Pompe zu Schluckbeschwerden?

Auch die Muskulatur im Mund-, Rachen- und Halsbereich kann betroffen sein. Ebenso können die versorgenden Nerven geschädigt sein, was häufig zu einer Beeinträchtigung der Schluckfähigkeit führt.

Im Säuglings- und Kleinkindalter fällt dieses Symptom bereits früh durch entsprechende Probleme beim Saugen oder Füttern des Kindes auf, im späteren Alter dann durch häufiger auftretendes Verschlucken.

1.3 Wie kommt es bei der Pompe´schen Erkrankung zu der ausgeprägten Atemschwäche?

Das Alter, in dem die Erkrankung offenkundig wird, schwankt zwar sehr, jedoch kommt es meistens neben einer fortschreitenden Schwäche der Be­we­gungs­mus­ku­latur auch zu ausgeprägten Atemproblemen. Diese Probleme bei der Atmung treten mehr oder minder stark auf, sie sind aber typischerweise auf eine krank­heits­bedingte Zwerchfellschwäche zurückzuführen.

Der Schweregrad der Krankheitszeichen bei Morbus Pompe kann erhebliche individuelle Unterschiede auf­wei­sen. Das Zwerchfell als kuppelförmiger Muskel, der die Brusthöhle von der Bauchhöhle trennt, fungiert als mit Abstand wichtigster Atemmuskel. Wenn der M. Pompe schon im Säuglingsalter in Erscheinung tritt, dann kann es auch zu einer zunehmenden Herzmuskelschwäche mit Herzversagen kommen.

1.4 Welche typischen skelettbedingten Auffälligkeiten kommen bei Morbus Pompe vor?

Rückenschmerzen im unteren Bereich der Wirbelsäule, Verkrümmungen der Wirbelsäule (Fachbegriff: Skoliosen) sind auf eine unterentwickelte oder geschädigte Rumpfmuskulatur zurückzuführen. Deshalb trägt bei Patienten mit der Pompe-Krankheit die Wirbelsäule die hauptsächliche Last des Oberkörpers.

Hier wird also die Wirbelsäule nicht wie beim Gesunden durch die entsprechende Muskulatur unterstützt. Zur Stabilisierung des Gleichgewichtes kommt es oft zu einer kompensatorischen Gegenbewegung, was zu einem auffälligen Gangbild des Patienten oder einem insgesamt unsicheren Gang führt.

1.5 Wie kommt es bei der Pompe-Krankheit zu einer Herzmuskelbeteiligung?

Eine Herzmuskelbeteiligung (Fachbegriff: Kardiomyopathie) ist vor allem für die sehr schwere, frühe (sog. infantile) Verlaufsform des Morbus Pompe typisch. Das menschliche Herz besteht aus dem besonders ausdauernden, kräftigen und gut durchbluteten Herzmuskel. Die Speicherung des Glykogens führt zu einer Funktionsstörung der Herz­muskelzellen. Der Körper versucht für eine gewisse Zeitspanne, durch eine Verdickung des Herzmuskels zu reagieren. D.h. das Herz versucht, durch eine größere Herzmasse die schlechtere Funktion des geschädigten Herzmuskels wieder auszugleichen.

Der Herzmuskel kann dabei massiv vergrößert sein (Fachbegriff: Kardiomegalie). Allerdings kommt es im weiteren Verlauf der Erkrankung dann jedoch zu einem funktionalen Versagen des Herzens (Fachbegriff: Dekompensation des Herzens).

Eine relevante Beteiligung des Herzmuskels ist bei der später einsetzenden Verlaufsform der Pompe-Krankheit im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter zum Glück selten zu beobachten. Etwas gehäuft werden jedoch Herz­rhyth­musstörungen beobachtet.

1.6 Wieso ist bei Patienten mit Morbus Pompe manchmal auch die Leber beteiligt?

Ein Teil der Patienten mit M. Pompe zeigt eine Vergrößerung der Leber (Fachbegriff: Hepatomegalie). Tritt der für M. Pompe typische Mangel an saurer α-Glukosidase auf, kommt es auch in der Leber zur vermehrten Glykogenspeicherung.

Bei Blutuntersuchungen können daher im Labor erhöhte Leberwerte festgestellt werden. (Da einige der dabei gemessenen Eiweiße auch aus dem Muskel stammen können, wird die Leberbeteiligung jedoch überschätzt bzw. irrtümlich eine Lebererkrankung vermutet). Ist die Leber stärker betroffen, kann es zu Funktionseinschränkungen kommen. In Einzelfällen ist auch ein Leberversagen durch eine Leberzirrhose beschrieben worden.

1.7 Wieso ist das Allgemeinbefinden bei Morbus Pompe beeinträchtigt?

Das Allgemeinbefinden von Betroffenen der Pompe-Krankheit ist oft deutlich reduziert. So führt eine eingeschränkte Belüftung der Lungen dazu, dass die notwendige Versorgung des Körpers mit Sauerstoff bzw. Abgabe von Kohlendioxid (anfangs vor allem im Schlaf) nicht optimal ist. Die Patienten klagen zum Teil über morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit, aber auch chronische Erschöpfung (Fachbegriff: Fatigue). Dies kann bis hin zu Bewusstseinstrübungen bei M. Pompe-Patienten führen. 
Bei Kindern werden oft die altersgemäßen Entwicklungs­stufen nicht oder nicht zeitgerecht erreicht. Die typische im Verlauf der Pompe-Erkrankung nachlassende Muskelkraft macht sportliche Aktivitäten schwierig, manche beruflichen oder persönlichen Ziele sogar unerreichbar.

Viele Patienten werden im Laufe der fortschreitenden Erkrankung rollstuhlpflichtig. Auftretende Beschwerden beim Kauen und Schlucken sind eine häufige Ursache für Untergewicht. Wenn die Schluckbeschwerden bei Kindern auftreten, sind sie auch für Gedeihstörungen verantwortlich. Daneben klagen Patienten auch über Magen-Darm-Probleme, wie z.B. Durchfälle oder auch Verstopfung.

1.8 Wie kommt es bei Morbus Pompe zu Gefäßveränderungen?

Auch Gefäßveränderungen sind in einigen Fällen bei Patienten mit Morbus Pompe beobachtet worden. Es herrscht allerdings derzeit noch keine Klarheit darüber, ob diese Veränderungen mit der Pompe-Erkrankung im direkten Zusammenhang stehen.

Beobachtet werden sich vergrößernde Ausbuchtungen von Blutgefäßen (Fachbegriff: Aneurysmen), die durch die zunehmende Wandspannung einreißen und so zu schweren Blutungen führen können. Bei diesen Krankheitsymptomen sind allerdings weitere Untersuchungen nötig.

Weitere Informationen zu Morbus Pompe finden Sie unter www.sanofi.de.


2. Diagnostik von M. Pompe Patienten - wie wird M. Pompe diagnostiziert?

2.1 Klinische Anzeichen bei Morbus Pompe-Patienten

Aufgrund der oft ausgeprägten Symptomatik und auch aufgrund des bedrohlich schnellen Voranschreitens der Erkrankung lässt sich bei Säuglingen mit der infantilen Verlaufsform des Morbus Pompe die Diagnose relativ zuverlässig stellen. Auf der Röntgenaufnahme des Brustkorbs findet sich oft ein stark vergrößertes Herz. Ein solcher Befund zeigt dem Arzt, dass hier eine ernsthafte Erkrankung vorliegt, die dann unbedingt abgeklärt werden muss. Aber auch andere von den Eltern oder vom Arzt beobachtete Symptome (z.B. Trinkschwäche, eine Verzögerung der motorischen Entwicklung oder Atemprobleme) können auf das Vorliegen des Morbus Pompe hinweisen. Gerade bei älteren Patienten mit der Pompe-Krankheit wird die richtige Diagnose oft erst nach längerer Erkrankungszeit und einem nervenaufreibenden Gang „von Pontius zu Pilatus“ gestellt. Leider sind viele Symptome der Pompe´schen Erkrankung den Symptomen anderer Erkrankungen sehr ähnlich und treten darüber hinaus häufig noch zeitlich versetzt und in individuell oft unterschiedlicher Reihenfolge auf.

Erschwerend kommt hinzu, dass viele Ärzte in ihrer Praxis noch nie einen Pompe-Patienten zu Gesicht bekommen haben. Es werden daher in der Regel erst alle anderen Möglichkeiten ausgeschlossen, bevor eine Diagnose wie die der so seltenen Krankheit des Morbus Pompe in Betracht gezogen wird. Bei manchen Patienten macht sich zuerst eine Muskelschwäche bemerkbar, andere stellen sich beim Arzt primär wegen ihrer Atemprobleme vor; während wieder andere noch nicht kurzatmig sind. Am häufigsten wird der Morbus Pompe als eine Muskelerkrankung, wie z.B. eine Muskeldystrophie vom Duchenne-, oder Gliedergürtel-Typ oder als eine entzündliche Muskelerkrankung wie die Polymyositis fehldiagnostiziert.

2.2 Laboruntersuchungen bei Morbus Pompe-Patienten

Wenn mehrere verdächtige klinische Krankheitszeichen vorliegen, dann werden zur weiteren diagnostischen Abklärung häufig Blutuntersuchungen durchgeführt. Dabei wird unter anderem das Enzym Kreatinkinase (Fachabkürzung: CK) bestimmt. Bei Muskelschädigungen fällt die Kreatinkinase im Körper vermehrt an (diese kann allerdings auch bei verstärkter Muskelarbeit kurzfristig erhöht sein). Findet sich nun bei der Blutuntersuchung ein erhöhter Kreatinkinase-Wert, dann folgt normalerweise eine krankheitsspezifischere Untersuchung. Eine CK-Erhöhung alleine sagt noch nichts aus und ist daher kein schlüssiger Beweis für das Vorliegen eines M. Pompe. Sie ist bei Pompe-Patienten zwar häufig erhöht (ca. 95% der Patienten), dies kann aber auch noch viele andere (und wesentlich häufigere) Ursachen haben.

Seit einigen Jahren ist zudem ein spezifischer Bluttest auf Morbus Pompe verfügbar, bei dem die Aktivität des fraglichen Eiweißes (saure α-Glukosidase) in bestimmten weißen Blutkörperchen gemessen wird. Bei einem auffälligen Befund erfolgt häufig eine genetische Untersuchung (meist ebenfalls aus einer Blutprobe) zur Sicherung der Diagnose durch ein spezialisiertes Labor. Die neueste Entwicklung in diesem Bereich ist die Verwendung des sogenannten Trockenbluttests (Fach­begriff: Dried blood spot, kurz DBS). Dieses Verfahren erlaubt eine zuverlässige Diagnose eines Morbus Pompe aus nur wenigen Tropfen Blut, die auf eine spezielle Filterkarte getropft und in einem Speziallabor analysiert werden.

2.3 Biopsie bei Morbus Pompe-Patienten

Ein weiteres diagnostisches Verfahren besteht in der Messung des bei der Pompe-Krankheit fehlenden bzw. in unzureichender Menge gebildeten Enzyms saure α-Glukosidase in einer durch Muskel- oder Hautbiopsie entnommenen Gewebeprobe. Bei kleinen Pompe-Patienten mit frühkindlicher Verlaufsform konnte das Enzym saure α-1,4-Glukosidase so gut wie gar nicht gefunden werden.

Es fand sich jedoch ein bis zu 10-fach erhöhter Glykogengehalt in den Muskelzellen als ein Ausdruck der nicht abgebauten Speichersubstanz. Für diese Untersuchung ist jedoch ein kleiner operativer Eingriff erforderlich und sie ist zudem sehr zeitaufwendig, sodass heute immer mehr die weit weniger belastenden vorgenannten Laboruntersuchungen zur Diagnose des M. Pompe genutzt werden.

2.4 Weitere diagnostische Methoden bei Morbus Pompe-Patienten

Die Diagnosestellung des M. Pompe ist auch vorgeburtlich, meist anhand einer Fruchtwasseruntersuchung oder Gewebeentnahme, möglich. Eine weitere Möglichkeit der Diagnosesicherung sind Genanalysen, die auch zum Auffinden möglicher Träger (Fachbegriff: Carrier) innerhalb einer Familie dienen können und für eine zuverlässige genetische Beratung z.B. vor einer geplanten Schwanger­schaft wichtig sind.

Link zur Patientenorganisation:

Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.


gemeinnütziger Verein "Pompe Deutschland e.V."


3. Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten – Ihr Arzt weiß mehr!

Ab sofort bietet die Diagnostik-Initiative von Archimed Life Science GmbH Ärzten bei Verdacht auf eine der seltenen Erkrankungen wie Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe oder auf MPS I die Aktivitätsmessung des jeweils betroffenen Enzyms per Trockenblut-Testung in einem anerkannten Speziallabor an. Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt diese Diagnostik-Initiative, daher kann Archimed Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten.

Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr selten, sie zählen zu den Orphan Diseases (seltene Krankheiten) und zeigen in ihrem Verlauf meist eine Vielzahl von verschiedenen Symptomen. Das macht die Diagnose sehr schwierig. Aus diesem Grund werden die Krankheiten bei vielen Patienten oft erst sehr spät erkannt. Schwere Organschäden können dann meist nicht mehr rückgängig gemacht werden. Eine frühzeitige Diagnose ist daher wichtig.


4. Wie verläuft die Therapie bei M. Pompe Patienten?

Morbus Pompe-Patienten konnten bis vor wenigen Jahren nur unterstützend behandelt (Fachbegriff: symptomatisch) werden. Eine Behandlung, die den Mangel des fehlenden Enzyms hätte ausgleichen können, gab es nicht.

Neben der weiterhin wichtigen symptomatischen Therapie mit Krankengymnastik, Atmungsunterstützung und ggf. Hilfsmittelversorgung steht seit Anfang des Jahres 2006 Pompe-Patienten eine medikamentöse Therapie zur Verfügung. Diese lebenslang erforderliche Therapie hilft, das körpereigene Glykogen in den Lysosomen abzubauen.

4.1 Welche wissenschaftlichen Ergebnisse zur medikamentösen Therapie des Morbus Pompe liegen vor?

In wissenschaftlichen Untersuchungen bei sehr schwer betroffenen Säuglingen mit Morbus Pompe konnte die Therapie einen Nutzen für die Kindesentwicklung, die Herzfunktion, die Muskelkraft und die betroffene Atem­muskulatur der Säuglinge nachweisen.

Die zuständigen staatlichen Zulassungsbehörden haben aufgrund dieser Ergebnisse im Jahr 2006 die Zulassung für alle Verlaufsformen von Morbus Pompe erteilt.

4.2 Wie verhält sich die medikamentöse Therapie des Morbus Pompe bei späteren Verlaufsformen?

Erste Ergebnisse der klinischen Untersuchungen zur späten Verlaufsform des Morbus Pompe sind erstmals im Winter 2007 wissenschaftlich veröffentlicht worden. Dabei konnte eine Verbesserung bzw. Stabilisierung der Gehstrecke und der Atmung bei den Patienten nachgewiesen werden, im Gegensatz zu den Patienten, die in der Studie keine medikamentöse Therapie erhalten hatten.

Im Körper betroffener Patienten ersetzt diese spezifische Therapie das seit ihrer Geburt fehlende oder nicht voll funktionsfähige Enzym (Fachbegriff: saure α-Glukosidase).

Das zur Behandlung verabreichte Medikament gelangt über die Blutbahn zu den Zellen. Dort bindet es sich an bestimmte Bindestellen (Fachbegriff: Rezeptoren), woraufhin die Zelle das Medikament aufnimmt und in die Lysosomen transportiert.

Dort hilft es, das eingelagerte Glykogen abzubauen. Muskelzellen, die nicht unwiderruflich geschädigt sind, können sich nun ganz oder teilweise wieder erholen. Da es sich bei dem zugeführten Medikament um ein Eiweiß handelt, wird es vom Körper auch ganz natürlich und normal abgebaut. Der grundlegende genetische Defekt selbst wird dabei nicht behoben. Daher muss diese spezifische Therapie lebenslang durchgeführt werden.

4.3 Weshalb ist ein möglichst früher Therapiebeginn wichtig?

Die durch den ererbten Enzymmangel im Prinzip bereits vor der Geburt beginnende Glykogenspeicherung in den Lysosomen führt – je nach Schwere des Enzymdefektes mehr oder minder schnell – zu einer zunächst reversiblen Funktionsstörung von Muskelzellen. Mit weiter fortschrei­ten­der Speicherung kommt es dann zu unumkehrbaren (irreversiblen) Zellschäden. Hinzu kommt, dass die Regenerationsfähigkeit des Muskels (nicht zuletzt durch den M. Pompe selbst) begrenzt ist. Verlorene Muskel­zel­len können durch die medikamentöse Therapie nicht ersetzt werden. Daher ist der maximal erreichbare Behandlungserfolg auch stark abhängig von der Aus­gangs­situation. Die frühe Diagnose und ein rascher Therapiebeginn sind wichtig, weil die Erkrankungen sonst fortschreiten und dadurch ein Risiko für Folgekomplikationen entstehen kann.

Bis sich deutliche Therapieerfolge zeigen, wird in der Regel einige Zeit vergehen. Bei Säuglingen und Kleinkindern hat sich in den wissenschaftlichen Studien gezeigt, dass Leber und Herz schneller und in größerem Umfang auf die medikamentöse Therapie ansprechen als die Muskulatur des Skeletts. Die bisherigen Studien haben auch ergeben, dass sich ein Erfolg der Therapie nicht genau vorhersagen lässt. Die Therapie hat in einigen Fällen zum Stillstand der Krankheit geführt. In anderen Fällen haben sich auch das Wohlbefinden und vor allem zusätzlich die Atmungs­situation verbessert. In anderen Fällen hat sich darüber hinaus die Muskelkraft außerordentlich gebessert.

4.4 Welche auf die Krankheitszeichen des Morbus Pompe bezogenen Therapiemöglichkeiten gibt es?

Die medikamentöse Therapie führt nicht zur Heilung. Daher ist neben der ursächlichen (Fachbegriff: kausalen) Therapie weiterhin auch die Notwendigkeit der auf die Krank­heits­zeichen bezogenen (Fachbegriff: Sympto­matische Therapie) Therapie gegeben.

Durch das Zusammenspiel von kausaler und symptomatischer Therapie lässt sich die Lebensqualität der Patienten mit der Pompe-Krankheit deutlich verbessern.

4.5 Welche Atemtherapie gibt es bei Morbus Pompe?

Wenn bei Patienten mit Morbus Pompe die Atem­muskulatur ausgeprägt geschwächt ist, dann wird eine gezielte Atemtherapie notwendig. Hierbei steht die unterstützende Atemhilfe durch Druckbeatmung oder auch durch Volumenbeatmung im Vordergrund. Viele Pompe-Patienten benötigen früher oder später eine Atmungs­unterstützung. Der Vorteil einer Beatmung ist, dass den Patienten die Atemarbeit von dem Beatmungsgerät ganz oder teilweise abgenommen wird. Akut wird durch die maschinelle Beatmung ein mögliches Atemversagen verhindert.

Ein Beatmungsgerät pumpt befeuchtete und angewärmte Luft mit variablem Druck in die Lunge. Anfangs beschränkt sich in vielen Fällen die häusliche Beatmung auf die Nacht. Im weiteren Verlauf wird für den Patienten aber meist auch tagsüber eine Beatmung erforderlich.

In manchen Fällen wird erst im Zuge einer Klinikeinweisung wegen Atemversagens mit der Beatmung begonnen. In solchen akuten Notfällen wird der Patient normalerweise intubiert. Sobald die Atemfunktion wieder stabilisiert werden konnte, wird – sofern möglich – mit der „Entwöhnung" begonnen. Bei diesen Morbus Pompe-Patienten wird die künstliche Beatmung also schrittweise wieder verlassen und er atmet dabei wieder vermehrt selbstständig.

Wird über einen längeren Zeitraum eine 24-stündige Beatmungspflicht notwendig, dann bietet sich die Durchführung eines chirurgischen Luftröhrenschnitts (Fachbegriff: Tracheotomie) an.

4.6 Die nicht-invasiven Formen der unterstützten Beatmung bei Morbus Pompe-Patienten

CPAP (Fachbegriff: Continuous Positive Airway Pressure) bei Morbus Pompe-Patienten:
Bei einer CPAP-Atmung atmet der Pompe-Patient spontan (sowohl beim Aus- als auch beim Einatmen) mit einem dauerhaft gegenüber dem äußeren Luftdruck erhöhten Druck in Lungen und Luftwegen. Der konstante Druck hält die Luftwege offen und verhindert so ein Zusammenfallen (Fachbegriff: kollabieren) der Atemwege. Dadurch kommt ohne Mehrarbeit mehr Luft in die Lungen. Zudem werden „Atemaussetzer“ (Fachbegriff: Schlafapnoe) während der Nacht weitgehend verhindert.

BPAP (Bi-level Positive Airway Pressure, bisweilen nicht ganz korrekt auch als Bi-PAP® bezeichnet) bei Morbus Pompe-Patienten: 
Bei dieser Abwandlung der CPAP werden 2 unter­schied­liche Druckstufen verwendet, die jedoch ebenfalls beide über dem äußeren Luftdruck liegen. Dabei verwendet man beim Einatmen einen höheren und beim Ausatmen einen niedrigeren Druck. Die BPAP ist besser geeignet für Patienten, die sich beim Ausatmen gegen einen konstanten Druck bei der CPAP-Atmung schwertun.

4.7 Die gängigen invasiven Beatmungsformen bei Morbus Pompe-Patienten

Hierbei ist ein vorhergehendes Einführen einer Hohlsonde in die Luftröhre (Fachbegriff: Intubation) oder ein Luftröhren­schnitt (Fachbegriff: Tracheotomie) erforderlich.

ACMV (Assist Control Mode Ventilation) bei Morbus Pompe: 
Bei dieser häufig nach der anfänglichen Beatmung eingesetzten Beatmungsform wird bei der Einatmung ein vom Beatmungsapparat unterstützter Atemhub ausgelöst. Hierbei richtet sich eine maschinelle Beatmung nach dem Atemrhythmus des Pompe-Patienten. Zusätzlich erfolgt auch dann ein Hub durch die Maschine, wenn das spontane Einatmen des Morbus Pompe-Patienten ausbleibt.

SIMV (Synchronized Intermittent Mandatory Ventilation) bei Morbus Pompe-Patienten: 
Bei dieser Beatmungsform atmet der Patient spontan. Und zwar zwischen einer genau einstellbaren Frequenz von maschinell geführten Zwangsatemzügen. Mit der SIMV kann bei gleichzeitiger maschineller Beatmung der wichtigste Atemmuskel, das Zwerchfell (Fachbegriff: Diaphragma), trainiert werden. So wird der Pompe-Patient auf die Entwöhnung (auf die allmähliche Rückkehr zur Spontanatmung) vorbereitet.

PSV (Pressure Support Ventilation) bei Morbus Pompe-Patienten:
Dieser Beatmungsmodus hilft u. a. Morbus Pompe-Patienten bei einer Entwöhnung von der maschinellen Beatmung. Der Patient erhält dabei nur dann einen maschinell unterstützenden Atemhub, wenn von dem Beatmungsgerät eine Einatmungsanstrengung des Patienten festgestellt wird. Bleibt ein spontanes Einatmen des Patienten aus, dann erfolgt bei der PSV-Beatmung im Gegensatz zur ACMV-Beatmung kein Hub durch die Beatmungsmaschine. In einigen Fällen kann die PSV- Atmung auch mit dem nicht-invasiven Beatmungsgerät sichergestellt werden. 

HFV (High Frequency Ventilation) bei Morbus Pompe-Patienten:
Eine neuere Beatmungsart stellt die Hoch­fre­quenz­beatmung dar. Dabei wird mit geringeren Luftmengen in unnatürlich hohen Atemfrequenzen beatmet. Dadurch soll ein Risiko für eine Schädigung durch sich rasch ändernde Lungendrücke (Fachbegriff: Barotraumen) auf ein Minimum reduziert werden. Auf Neugeborenen - und Kinder­in­ten­sivstationen wird die HFV-Beatmung bereits routinemäßig eingesetzt. Bei Erwachsenen hingegen ist diese Methode noch nicht etabliert.

4.8 Ernährungsmaßnahmen bei Morbus Pompe-Patienten

Durch Probleme bei der Nahrungsaufnahme fällt es vielen Patienten mit der Pompe-Krankheit schwer, ein normales Gewicht zu halten. Die Ernährungsberatung kann den täglichen Protein- bzw. Kalorienbedarf des Pompe-Patienten ermitteln. Dieser Bedarf hängt unter anderem von der Körpergröße, dem Alter und vom Allgemeinzustand des Pompe-Patienten ab. In vielen Fällen wird eine auf die Bedürfnisse der Patienten abgestimmte Kost mit wenigen Kohlenhydraten und vielen Eiweißen verordnet. Damit sind bei manchen Pompe-Patienten gute Ergebnisse erzielt worden. In manchen Fällen empfiehlt sich noch ein Protein-Ergänzungspräparat, das gezielt Eiweißbausteine (Fach­be­griff: Aminosäuren) zuführt. Ernährungs­maßnahmen führen allerdings nicht immer zum gewünschten Erfolg. In einer 1997 durchgeführten wissenschaftlichen Studie konnte bei lediglich 25 % der Morbus Pompe-Patienten unter einer proteinreichen Kost eine Verbesserung der Atem- und Skelettmuskelfunktion gefunden werden.

Zur Gewährleistung einer langfristig ausreichend hohen Kalorienzufuhr kann eine künstliche Ernährung durch eine Magensonde erforderlich sein. Auch bei massiven Schluckschwierigkeiten, verbunden mit der Gefahr des Verschluckens von Speisen in die Atemwege (Fachbegriff: Aspiration) und Beatmungspflicht ist dies der Fall. Ist die künstliche Ernährung nur zeitweise erforderlich, dann geschieht dies üblicherweise über eine Nasensonde. Wird ein Patient mit M. Pompe längerfristig künstlich ernährt, dann empfiehlt sich die Anlage einer Sonde durch die sogenannte perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG). Generell wird bei der infantilen Verlaufsform die Indikation zur künstlichen Ernährung häufiger gestellt, weil hier die Muskelschwäche (Trinkschwäche!) regelmäßig besonders stark ist.

4.9 Körperliches Training, Bewegungstherapie und Physiotherapie bei Morbus Pompe-Patienten

Patienten mit der Pompe´schen Erkrankung profitieren in der Regel von individuell auf sie abgestimmten körperlichen Trainingsprogrammen. Damit soll dem Kräfteverfall ent­ge­gen­gewirkt und so die Fitness so lange wie möglich aufrechterhalten werden. Das ist am besten erreichbar, wenn damit sehr frühzeitig begonnen wird. Der Arzt ermittelt vor dem Beginn eines Übungsprogramms die individuelle Belastbarkeit des Pompe-Patienten. Ein für den jeweiligen Patienten maßgeschneidertes Trainings­pro­gramm wird dann anhand der dabei erhobenen Befunde erarbeitet. Kernstück dieses Programms sind nor­ma­ler­weise Übungen, z.B. auf einem Laufband oder Heimtrainer, im sogenannten aeroben Bereich, da eine Überanstrengung der Muskeln („Muskelkater“) vermieden werden sollte.

Ein physiotherapeutisches Übungsprogramm unterstützt die M. Pompe-Patienten positiv. Besonders Kleinkindern mit dieser Muskelschwäche bietet die Physiotherapie (umgangssprachlich auch als Krankengymnastik bezeichnet) die Möglichkeiten, ihre Umwelt trotz der Einschränkungen kennenzulernen. Auch können Physiotherapeuten den Eltern der Pompe-Patienten zeigen, wie sie die körperliche und geistige Entwicklung ihres Kindes optimal fördern können. Physiotherapeutische Übungen helfen beim Fortschreiten der Pompe-Krankheit, dem Kräfteverfall entgegenzuwirken und die Beweglichkeit möglichst lange aufrechtzuerhalten.

So kann das Alltagsleben erleichtert und die Belastung durch die krankheitsbedingten Veränderungen des Stütz- und Bewegungsapparats reduziert werden. Bei Pompe-Patienten mit einer Atemschwäche bieten sich spezielle Widerstandsübungen, z.B. ein Training der Atem­mus­kulatur, an. Physiotherapeuten können Patienten auch anderweitig behilflich sein: Mit entsprechenden Hilfen bleiben viele Patienten mit geschwächter Bein-, Becken- und Rumpfmuskulatur weiterhin relativ beweglich. So sichern zum Beispiel Stock, Gehhilfe, Rollwagen/Rollator oder Rollstuhl sowie Knöchel- und Unterschenkelschienen vielen M. Pompe-Patienten weiterhin die Mobilität. In den fortgeschrittenen Stadien werden Hilfsmittel für den häuslichen Bereich wie Toilettensitz-Erhöhung, Duschstuhl, Wannenlifter etc. aber auch andere Umbaumaßnahmen für Patienten und pflegende Angehörige oft unentbehrlich. Die Ergotherapie ermöglicht, neue Erledigung von Alltagsaufgaben im Haushalt oder am Arbeitsplatz zu erlernen. Eine gezielte logopädische Therapie kann bei Sprech- und Sprachproblemen und bei Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme helfen.

4.10 Infektprophylaxe bei Morbus Pompe-Patienten

Bei M. Pompe ist die Verhinderung von Infekten fester Bestandteil des Therapiekonzepts. Da bei einer Mehrzahl der Patienten mit der Pompe´schen Erkrankung eine mehr oder minder ausgeprägte Atemschwäche vorliegt, sind diese Patienten für Infektionen der Atemwege und der Lungen, wie z. B. Lungenentzündung, besonders anfällig. Zur Infektprophylaxe sollten die von der ständigen Impfkommission (STIKO) empfohlenen Impfungen, insbesondere gegen invasive Pneumokokken, Keuchhusten und die jährliche Grippeimpfung genutzt werden.

Jede Infektion muss – möglichst von einem mit M. Pompe vertrauten Arzt – sofort entsprechend behandelt werden. Sollte es trotz einer entsprechenden therapeutischen Maßnahme zu einer Verschlechterung kommen, ist häufig für die Dauer der Lungenfunktionsstörung eine Unterstützung der Atmung erforderlich.

4.11 Gentherapie bei Morbus Pompe-Patienten

Forscherteams auf der ganzen Welt versuchen seit vielen Jahren, durch Ersatz der krankhaften Gene eine spezielle Therapie zu entwickeln, die ursächlich die Erkrankung behebt. Im Idealfall wäre eine einmalig anzuwendende Behandlungsmethode zu entwickeln, die bei sehr früher Anwendung sogar die Heilung herbeiführen könnte. Ob und wann für Pompe-Patienten eine solche Möglichkeit zur Verfügung stehen kann, ist leider noch nicht abzusehen.

Hilfe in dieser besonderen Lebenssituation können Patienten oder Angehörige unter anderem auch bei Selbsthilfe-Organisationen finden. In Deutschland besteht neben dem Verein Pompe in Deutschland e.V. auch innerhalb der Selbsthilfegruppe Glykogenose e.V. eine spezielle Arbeitsgruppe für M. Pompe. Diese setzen sich sehr aktiv für die Belange Betroffener oder Angehöriger ein. Diese Morbus Pompe Arbeitsgruppen sind in Deutschland mit weiteren Hilfsgruppen der seltenen Erkrankungen und über die Landesgrenzen hinweg mit der IPA (Abkürzung für: International Pompe Association) vernetzt.

Mehr Informationen hierzu unter: www.sanofi.de


5. Welche verschiedenen Krankheitsverläufe des Morbus Pompe sind bekannt?

Die Krankheitszeichen eines Morbus Pompe treten nicht unbedingt sofort bei den Patienten in den ersten Lebenswochen auf, obwohl diese Erkrankung angeboren ist. Es werden Patienten in unterschiedlichen Alters­­­­­­­­gruppen gefunden.

Man kann die Pompe-Krankheit nach der Schwere und nach dem Auftreten der ersten Krankheitszeichen aufteilen in

  • eine frühe Form mit Auftreten schon im Säuglingsalter (Fachbegriff: infantile Verlaufsform)
  • und eine spätere Verlaufsform des Kindesalters, Jugendalters und Erwachsenenalters (Fachbegriff: juvenile/adulte Verlaufsform)

5.1 Wie wird die Lebenserwartung in den verschiedenen Verlaufsformen beeinflusst?

Bei der schwersten, der sogenannten infantilen (d.h. im Säuglingsalter auftretenden) Verlaufsform des M. Pompe, treten verschiedene Krankheitszeichen bereits in den ersten Lebenswochen oder Lebensmonaten auf, wobei sich der Zustand der kleinen Patienten meist rasch ver­schlech­tert. Dabei steht bei diesen Kindern eine massive Herz­vergrößerung im Vordergrund (diese findet sich praktisch nur bei der frühen Verlaufsform). Aufgrund ihrer stark verringerten Muskelspannung wirken die Säuglinge schlaff („floppy baby" ist der Fachausdruck im englischen Sprachraum). Häufig wird auch eine Trinkschwäche beobachtet, in deren Folge es häufig auch zu einer Gedeih- und Entwicklungsstörung kommt.

So lernt kaum eines dieser Kinder laufen, die meisten müssen künstlich beatmet werden. Infolge der schnell voranschreitenden Schädigungen der Muskulatur, die für die lebenswichtigen Funktionen unabdingbar ist, ver­ster­ben diese kleinen Patienten (Fachbegriff: mit infantiler Verlaufsform) in der Regel noch im 1. Lebensjahr.

Tritt der Morbus Pompe erst später, also im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auf, ist das Beschwer­de­bild in vielen Fällen zunächst uneinheitlich und unspezifisch. Häufig deuten die Symptome eher auf das Vorliegen anderer Erkrankungen der Nerven und Muskeln hin. Die Krankheit schreitet meist deutlich langsamer fort als bei Säuglingen mit der in­fantilen Verlaufsform. Der Morbus Pompe kann hier individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt verlaufen. Bei einigen Patienten treten nur leichte Krankheitszeichen mit geringfügigen Beein­träch­ti­gungen auf. Andere Patienten wiederum werden im späteren Verlauf unter Umständen rollstuhlpflichtig und/oder müssen beatmet werden. Kommt es durch eine fortschreitende Schwäche der Atemmuskulatur (ins­be­son­dere des Zwerchfells) zu einer fortschreitenden Atem­schwäche, die bis hin zu einem Versagen der Atmung führen kann, dann ist auch die Lebenserwartung bei diesen Patienten häufig verkürzt.

Weitere Informationen zu Morbus Pompe finden Sie unter www.sanofi.de.


6. Pompe Kompetenzzentren

Spezialisierte Kliniken und Zentren, die sich mit M. Pompe beschäftigen, sind hier aufgelistet.

Die Erfahrung hat gezeigt, dass ein Patient – vom ersten Verdacht auf eine lysosomale Speicherkrankheit bis zur Therapie – oft eine Odyssee bei unterschiedlichen Fachärzten durchläuft.

Spezialisierte Kliniken und Zentren verfügen über langjährige Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten. Dieses Wissen möchten sie Ärzten und Patienten gerne zur Verfügung stellen und haben deswegen ihre Kontaktdaten angegeben.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte direkt an die entsprechenden Kliniken und Zentren.

Hinweis:
Die auf dieser Website befindliche Liste von spezialisierten Kliniken bzw. Zentren ist nicht abschließend. Bislang nicht aufgeführte Zentren können jederzeit ergänzt werden.

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