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LysoSolutions® – Ihr Service bei lysosomalen Speicherkrankheiten

Unter dem Begriff „Lysosomale Speicherkrankheiten“ wird eine Gruppe von knapp 50 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst, bei denen die Patienten lysosomale Enzyme nicht in ausreichendem Maße oder nicht aktiv herstellen können. Normalerweise bauen Enzyme im Lysosom der Zelle nicht mehr benötigte Stoffwechselprodukte ab. Der Mangel (Defizienz) eines lysosomalen Enzyms verursacht die Speicherung von nicht verdauten Molekülen und führt so zu Fehlfunktionen im Körper.

Lysosomale Speichererkrankungen sind seltene, vererbbare Krankheiten, die unbehandelt immer weiter fortschreiten. Abhängig von dem jeweils mangelnden Enzym führen sie zu Störungen in unterschiedlichen Organsystemen mit komplexen Symptomen. Einige lysosomale Speicherkrankheiten können heute mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden.


Mit dem Service LysoSolutions® bietet Sanofi Genzyme

für Patienten:

Verständliche, bedürfnisorientierte Informationen:
Sanofi Genzyme entwickelt nicht nur Medikamente für Patienten. Seit 2004 ist es der Anspruch des Unternehmens, unter dem Dach von LysoSolutions® darüber hinaus auch verständliche und bedürfnisorientierte Informationen rund um lysosomale Speichererkrankungen anzubieten.

Serviceleistungen:

Ein wesentlicher Bestandteil von LysoSolutions® sind außerdem umfangreiche Serviceleistungen für Patienten und ihre Angehörige. Dazu gehören beispielsweise Broschüren zu wichtigen Themen wie „Krankheitsbewältigung“ oder „Recht Soziales“.

LysoSolutions®-Serviceclub:

Als Mitglied werden Patienten und interessierte Angehörige zeitnah über aktuelle Themen rund um lysosomale Speicherkrankheiten informiert.

für Fachkreise:

Alles Wichtige auf einen Blick:
In dem geschlossenen Bereich für Fachkreise finden Ärzte alle wesentlichen Informationen zu den einzelnen Erkrankungen praxisnah und kompakt auf einen Blick.

Praxisrelevante Informationen:

Diese reichen von der Erläuterung der Ursachen über übersichtliche Tipps zum Vorgehen bei der Diagnose bis zu einer Liste von Experten-Zentren in Deutschland, die sich auf diese Krankheiten spezialisiert haben.

Diagnostik:

Über eine kostenfreie Service-Hotline können Ärzte einen Trockenbluttest für die lysosomalen Speicherkrankheiten Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe und MPS 1 bestellen, um die Diagnose zu sichern.


Wählen Sie die lysosomale Speicherkrankheit aus, die Sie interessiert:

Morbus Pompe

Morbus Pompe

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher

Morbus Fabry

Morbus Fabry

MPS 1

MPS 1


1. Was ist eine lysosomale Speicherkrankheit?

Als lysosomale Speicherkrankheiten wird eine bestimmte Kategorie von angeborenen Stoffwechselerkrankungen bezeichnet: Aufgrund einer Mutation in einem Gen fehlt bei den Betroffenen ein bestimmtes Enzym oder es ist nicht in ausreichendem Maße aktiv. Je nachdem, um welchen Enzymmangel es sich handelt, spricht man zum Beispiel von Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) oder Morbus Pompe. Im Gegensatz zu Morbus Fabry, der X-chromosomal vererbt wird, folgen Morbus Gaucher, Morbus Pompe und MPS I einem autosomal-rezessivem Erbgang.

2. Was sind die besonderen Herausforderungen bei lysosomalen Speicherkrankheiten?

Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr selten: Sie zählen zu den Orphan Diseases (seltene Krankheiten) und zeigen in ihrem Verlauf meist eine Vielzahl von verschiedenen Symptomen. Aus diesem Grund werden die Krankheiten bei vielen Patienten oft erst spät erkannt. Dabei ist eine frühe Diagnose gerade bei den Erkrankungen, für die eine spezifische Behandlung verfügbar ist, sehr wichtig. Denn dann besteht die Chance, schwere Organschäden zu vermeiden oder zumindest hinauszuzögern.

3. Wie äußern sich lysosomale Speicherkrankheiten?

Lysosomale Enzyme sorgen normalerweise dafür, dass im Stoffwechsel anfallende Abfallstoffe aus den Zellen entsorgt bzw. wieder aufgearbeitet werden. Wenn das in Folge eines Enzymmangels nicht geschieht, sammeln sich diese nicht abbaubaren Stoffe in den Zellen an. Sie verursachen so Störungen, die zu Einschränkungen der Funktion und schließlich zum Untergang der Zellen führen können. Je nach Art des Defekts kommt es zu Schädigungen beispielsweise des Nervensystems, der Knochen, der Muskeln, Nieren und Milz, des Herzens und weiterer Organe.

4. Was macht das Erkennen von lysosomalen Speicherkrankheiten so schwierig?

Die meisten Symptome von lysosomalen Speichererkrankungen kommen auch bei anderen, häufigeren Erkrankungen vor. Meist sind es eher Symptomkombinationen, die auf eine lysosomale Speicherkrankheit hinweisen können und bei denen Ärzte hellhörig werden sollten. Allerdings gibt es über 6.000 seltene Erkrankungen, sodass Ärzten die Symptomkombinationen jeder einzelnen von ihnen im Praxisalltag nicht geläufig sein können. Dies führt vielfach dazu, dass Patienten zahlreiche Ärzte aufsuchen müssen, bis schließlich die richtige Diagnose gestellt wird.

Die Sicherung der Diagnose von lysosomalen Speichererkrankungen erfolgt über den Nachweis einer verminderten Enzymaktivität im Blut. Über eine kostenfreie Service-Hotline können Ärzte einen Trockenbluttest für die lysosomalen Speicherkrankheiten Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe und MPS 1 bestellen, um die Diagnose zu sichern. Die Genzyme GmbH, Deutschland, Teil von Sanofi, unterstützt die Diagnostik-Initiative der Archimed Life Science GmbH. Daher kann Archimed Ärzten die Trockenbluttestung kostenfrei anbieten. In bestimmten Fällen ist auch eine molekulargenetische Diagnostik notwendig, die aus derselben Trockenblutkarte erfolgen kann.

5. Wie können lysosomale Speicherkrankheiten behandelt werden?

Für einen Teil der lysosomalen Speicherkrankheiten stehen heute spezifische Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

  • Enzymersatztherapie: Die Enzymersatztherapie ist derzeit das wichtigste Therapieprinzip. Bei einigen Erkrankungen ist es gelungen, das fehlende Enzym gentechnisch herzustellen und über regelmäßige intravenöse Infusionen zuzuführen.

  • Substratreduktionstherapie: Daneben besteht ein weiterer Behandlungsansatz darin, die Herstellung des Stoffwechselprodukts, das nicht abgebaut werden kann, mit Medikamenten zu hemmen. Seine Produktionsrate wird somit der verminderten Abbaurate angepasst.

  • Chaperontherapie: Bei einem Teil der Patienten mit Fabry-Erkrankung liegt der Enzymmangel darin begründet, dass das Enzym zwar hergestellt, aber nicht korrekt gefaltet wird. Hier helfen sogenannte molekulare Chaperone, die sich vorübergehend mit dem Enzym verbinden, um das Enzym in seine funktionsfähige Form zu bringen.

  • Supportive (unterstützende, begleitende) Therapien: Für viele lysosomale Speicherkrankheiten sind allerdings bislang keine spezifischen Therapien verfügbar; für einige befinden sie sich in der Entwicklung. Zudem wirken die vorhandenen Therapien nicht bei allen Symptomen und Manifestationen gleich gut. Für alle diese Fälle bleiben supportive (unterstützende) symptomatische Therapien unverzichtbar. Dazu zählen beispielsweise Physio- und Ergotherapie.