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Info zu den lysosomalen Speicherkrankheiten M. Pompe, M. Gaucher, M. Fabry und MPS 1

Was darf ich Ihnen erklären? Bitte klicken Sie mich an.

So nutzen Sie die Seite optimal! Was sind eigentlich Lysosomale Speicherkrankheiten? Was macht diese Erkrankungen so problematisch? Was macht das Erkennen so schwierig? Wie können die Erkrankungen behandelt werden? LysoSolutions-Club: Sofort umsetzbare Ratschläge und Tipps!

Willkommen

Hallo, und ein herzliches Willkommen auf der LysoSolutions® Homepage. Ich möchte Sie ganz herzlich begrüßen, mein Name ist Hans Peter Schulz. Ich bin Direktor des Geschäftsbereiches lysosomale Speicherkrankheiten bei der Firma Genzyme, einem Unternehmen der Sanofi-Gruppe. Meine Kollegen und ich sind immer sehr engagiert, um Betroffenen dieser Erkrankung zu helfen und eine frühe Diagnose zu ermöglichen.

Morbus Pompe
Morbus Fabry
Morbus Gaucher
MPSI

Was sind eigentlich Lysosomale Speicherkrankheiten?

Als lysosomale Speicherkrankheiten werden bestimmte Formen von angeborenen Stoffwechselerkrankungen be­zeichnet. Aufgrund eines genetischen Defekts fehlt bei den betroffenen Patienten ein bestimmtes Enzym oder es ist nicht in ausreichendem Maße aktiv. Je nachdem, um welchen Enzymmangel es sich handelt, spricht man z.B. von Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) oder Morbus Pompe.

Was macht diese Erkrankungen so problematisch?

Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr selten, sie zählen zu den Orphan Diseases (seltene Krank­heiten) und zeigen in ihrem Verlauf meist eine Vielzahl von verschiedenen Symptomen. Das macht die Diagnose sehr schwierig. Aus diesem Grund werden die Krankheiten bei vielen Patienten oft erst sehr spät erkannt. Schwere Organ­schäden können dann meist nicht mehr rückgängig gemacht werden.

Was macht das Erkennen so schwierig?

Die Enzyme sorgen normalerweise dafür, dass die im Stoffwechsel anfallenden Abfallstoffe aus den Zellen in den Lysosomen entsorgt bzw. wieder aufgearbeitet werden. Wenn das in Folge des Enzymmangels nicht geschehen kann, sammeln sich die Abfallstoffe in den Zellen an und verursachen so Störungen, die zunächst nur mit Einschränkungen verbunden sind, im weiteren Verlauf aber zum Untergang der Zellen führen können. Je nach Art des Defekts kommt es zu Schädigungen beispielsweise des Nervensystems, der Knochen, der Muskeln, Nieren und Milz, des Herzens und weiterer Organe.

Wie können die Erkrankungen behandelt werden?

Zur Behandlung von Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) und Morbus Pompe gibt es spezifische Therapien, die das fehlende Enzym durch rekombinante, biotechnologisch her­ge­stell­te En­zy­me er­set­zen: Es handelt sich dabei um Infusionstherapien. Die Infusionen müssen in regel­mäßigen Abständen lebenslang verabreicht werden. Die frühe Diagnose und ein rascher Therapiebeginn sind wichtig, weil die Erkrankungen sonst unaufhaltsam fortschreiten, wodurch ein Risiko für Folge­kom­pli­kationen entstehen kann.

 

 

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