Dein Engagement schafft Aufmerksamkeit für die Muskelerkrankung Morbus Pompe
15. April ist Internationaler Pompe Tag!
Aufzustehen ist für die meisten Menschen ganz normal. Sie denken gar nicht darüber nach, sondern tun es einfach. Für Menschen, die an Morbus Pompe erkrankt sind, können einfache Bewegungsabläufe zu einer echten Herausforderung werden. Die seltene Muskelerkrankung kennzeichnet sich durch eine zunehmende Muskelschwäche, vor allem der rumpfnahen Muskulatur, später auch der Atemmuskulatur.1,2 Daher kann Betroffenen das Laufen, Treppensteigen und zum Beispiel auch das Aufstehen aus einem Stuhl schwerer fallen.
Morbus Pompe zählt zu den seltenen Erkrankungen und ist in der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt. Eine möglichst frühzeitige Diagnose ist wichtig, weil die Erkrankung unbehandelt weiter fortschreitet. Am 15. April, dem Internationalen Pompe Tag, setzen sich zahlreiche Patient*innen, deren Angehörige und Freund*innen sowie Patientenorganisationen und Ärzt*innen dafür ein, dass die Bedürfnisse von Pompe-Patient*innen stärker ins öffentliche Bewusstsein rücken.
An diesem Aktionstag können wir gemeinsam viel bewegen – denn für etwas aufzustehen, einzustehen, geradezustehen heißt, sich für etwas stark zu machen und sich einzusetzen!
Unterstütze die Aktion von Sanofi zum Internationalen Pompe Tag am 15. April 2023.
- Poste ein Foto von Dir auf einem Stuhl stehend mit dem Hashtag #AufstehenFuerMorbusPompe
- Verlinke drei Freund*innen und Sanofi und trage Deinen Teil dazu bei, Aufmerksamkeit für die seltene Muskelerkrankung zu schaffen.
„Man muss einfach aufstehen, weitermachen“*
Zitat eines Morbus Pompe Patienten
Morbus Pompe: Menschen weltweit sind betroffen
Die fehlende Bekanntheit von Morbus Pompe in der Öffentlichkeit und in Fachkreisen, führt nicht nur in Deutschland sondern weltweit dazu, dass Betroffene oft sehr lange auf die richtige Diagnose warten.
Juan, ein 42-jähriger Patient aus Dubai, litt schon ab seinem 8. Lebensjahr unter Gelenk- und Muskelschmerzen, mit der Zeit wurden seine Beine, Arme und sein Oberkörper immer schwächer. Schwierigkeiten beim Schlafen, Müdigkeit, morgendliche Kopfschmerzen und Probleme beim Atmen schränkten Juan immer weiter ein. Freizeitaktivitäten mit seinen Freunden und seiner Familie wurden für ihn unmöglich.
Nach 18 Jahren, vielen Besuchen bei verschiedenen Fachärzt*innen und vielen Fehldiagnosen konnte schließlich sein behandelnder Neurologe die Diagnose Morbus Pompe stellen. Zu diesem Zeitpunkt war Juan bereits 41 Jahre alt.
Heute hat Juan eine positive Einstellung und versucht sein Leben mit all seinen Momenten bewusst zu erleben.
Juan, ein Morbus Pompe-Patient aus Dubai erzählt seine Geschichte.
Gemeinsam aufstehen, gemeinsam mehr für Menschen mit Morbus Pompe erreichen!
Du kannst dazu beitragen, dass Morbus Pompe-Patient*innen frühzeitig unterstützt werden.
Du möchtest mehr über das Leben mit Morbus Pompe, über Symptome, Diagnostik oder Behandlungsmöglichkeiten wissen?
[Referenzen]
*Zitat von Markus aus folgendem Video: NDR GESUND, Abenteuer Diagnose: Plötzlich fehlt die Muskelkraft. https://www.youtube.com/watch?v=ARc85Oy36g8 (zuletzt aufgerufen: 20.03.2023)
1. Van der Beek NA et al., Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis 2012;7:88.
2. Chan J et al., The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab 2017;120(3):163–172.
Header-Foto: © Getty Images (Matt Jeacock / EyeEm) / © Getty Images (Westend61)