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Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)

Bei der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS-I) handelt es sich um eine sehr seltene, schwerwiegende, angeborene lysosomale Speicherkrankheit. Sie beruht auf einem ge­ne­tischen Defekt, der zu einem Mangel eines bestimmten Eiweißes, einem sogenannten Enzym (Fachname: α-L-Iduronidase) in bestimmten Bereichen der Zelle, die man Lysosomen nennt, führt. Durch diesen Enzym­mangel können bestimmte Stoffwechselprodukte nicht mehr in den Lysosomen abgebaut werden, sodass sie sich dort anreichern (daher lysosomale Speicherkrankheit) und die Zellfunktion stören.

Bei den gespeicherten Stoffwechselprodukten handelt es sich um bestimmte, sogenannte Glykosaminoglykane (oft als GAG abgekürzt). Diese sind aus veränderten Zucker­molekülen aufgebaut und wurden früher auch als Mukopolysacccharide bezeichnet (wovon sich auch der Erkrankungsname Mukopolysaccharidose ableitet). Glykosaminoglykane sind im ganzen Körper am Aufbau von Stütz- und Bindegewebe (z.B. Knorpel, Knochen, Gefäßwände, Atemwege, Hornhaut, Haut oder Gelenk­flüssigkeit) beteiligt. Auf der Zell-, Gewebe- und Organebene führt dies schließlich zu Fehlfunktionen und Schädigung. Daher ist es nicht verwunderlich, dass die bei MPS I auftretende Speicherung von Glykosaminoglykanen in nahezu allen Organen und Geweben zu Krank­heits­zeichen (Fachbegriff: Symptome) führen kann. Deshalb spricht man im Zusammenhang von MPS-I oft von einer Multisystemerkrankung. Die Erkrankung MPS I schreitet kontinuierlich fort und kann dann zu unterschiedlich starken Beeinträchtigungen führen.

Wie man heute weiß, haben alle Patienten mit MPS I einen Mangel desselben Enzyms, der α-L-Iduronidase. Dennoch sind die Verläufe unterschiedlich. Diese Verlaufsformen werden historisch bedingt verschieden bezeichnet: Mit Morbus Hurler (bisweilen auch Morbus Pfaundler-Hurler oder Morbus Hurler-Pfaundler) bezeichnet man die schwerste Verlaufsform der Muko­poly­saccharidose Typ I. Sie ist benannt nach der deutschen Kinderärztin Gertrud Hurler, die die Erkrankung 1919 erstmals beschrieb.

Eine im Vergleich mildere Verlaufsform ist der sogenannte Morbus Scheie, benannt nach seinem Erstbeschreiber, dem US-Augenarzt Harold Scheie (ausgesprochen „Sch-ä-i“). Daneben wird oft noch eine Verlaufsform abgegrenzt, deren Schweregrad zwischen der des Morbus Hurler und des Morbus Scheie liegt. Sie wird folgerichtig als Morbus Hurler-Scheie bezeichnet. Heutzutage wird zunehmend die Klassifikation in Mukopolysaccharidose Typ I mit und ohne Beteiligung des zentralen Nervensystems (Fachbegriff: neuronopathische bzw. nicht-neuronopathische Verlaufs­form) verwendet.


1. Wie sehen häufige Symptome bei Mukopolysaccharidose Typ I aus?

  • Änderungen des äußeren Erscheinungsbildes und Gesichtsveränderungen
  • Geistige Beeinträchtigungen, wenn das Nervensystem beteiligt ist
  • Wachstumsstörungen; Stillstand des Wachstums
  • Einschränkungen der Bewegung durch Veränderungen der Knochen  und Gelenkstrukturen
  • Oft schon in der Kindheit/Jugend Druckschädigung des Medianusnervs am Übergang zur Hand mit Gefühlsstörungen und ggf. Lähmungserscheinungen (Fachbegriff: Karpaltunnelsyndrom)
  • Gelenksteifigkeit (Fachbegriff: Kontrakturen)
  • Nabelbrüche und Leistenbrüche (Fachbegriff: Hernien)
  • Vergrößerungen der Leber und der Milz
  • Mögliche Taubheit als Folge häufiger Infektionen der Gehörgänge und Knochenveränderungen im Mittelohr
  • Einschränkungen der Funktion der Lunge und der oberen Luftwege sowie Infektionen der Lunge und Atemwege
  • Sehverlust vor allem durch Hornhauttrübungen oder grauen Star
  • Veränderungen am Herzen und an den Herzklappen
  • Veränderungen an den Blutgefäßen
  • Störungen der Atmung während des Schlafes (Folge: Müdigkeit, evtl. Kopfschmerzen)
  • Entstehung eines Wasserkopfes (Fachbegriff: Hydrozephalus) durch die Ansammlung von Nervenwasser (Fachbegriff: Liquor) im Gehirn
  • Probleme bei der Verdauung

2. Wie wird die Diagnose Mukopolysaccharidose Typ I gestellt?

Bei entsprechendem Verdacht kann der Arzt mittels eines einfachen, unkomplizierten Tests mit wenigen Tropfen Blut den Enzymmangel nachweisen und so die Diagnose sichern oder ausschließen.

Link zur Patientenorganisation: MPS e.V.


3. Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten – Ihr Arzt weiß mehr!

Ab sofort bietet die Diagnostik-Initiative von Archimed Life Science GmbH Ärzten bei Verdacht auf eine der seltenen Erkrankungen wie Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe oder auf MPS I die Aktivitätsmessung des jeweils betroffenen Enzyms per Trockenblut-Testung in einem anerkannten Speziallabor an. Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt diese Diagnostik-Initiative, daher kann Archimed Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten.

Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr selten, sie zählen zu den Orphan Diseases (seltene Krankheiten) und zeigen in ihrem Verlauf meist eine Vielzahl von verschiedenen Symptomen. Das macht die Diagnose sehr schwierig. Aus diesem Grund werden die Krankheiten bei vielen Patienten oft erst sehr spät erkannt. Schwere Organschäden können dann meist nicht mehr rückgängig gemacht werden. Eine frühzeitige Diagnose ist daher wichtig.


4. Wie wird Mukopolysaccharidose Typ I (MPS-I) therapiert?

MPS-I ist eine angeborene Erkrankung, die auf einem Gendefekt beruht. Sie ist bis heute nicht heilbar, jedoch steht für alle Patienten seit dem Sommer des Jahres 2003 eine medikamentöse Therapie zur Verfügung. Diese Therapie bekämpft die Ursache der Krankheitssymptome durch Zufuhr des fehlenden Enzyms. Der Krankheitsverlauf kann bei frühzeitigem Beginn mit der medikamentösen Therapie deutlich positiv beeinflusst werden. Bei einer frühen Diagnose von schwer betroffenen Patienten (in der Regel Kinder unter 3 Jahren) sollte zudem eine Knochenmarks- bzw. Stammzelltransplantation durchgeführt oder zumindest in Erwägung gezogen werden, da diese auf die Schädigung des Nervensystems bei dieser Verlaufsform positiven Einfluss haben kann.

Die Therapie und Betreuung von Patienten mit MPS-I erfordert viel Erfahrung und sollte daher unbedingt in einem Zentrum mit entsprechender Erfahrung durchgeführt werden.

4.1 Die Enzymersatztherapie (EET) bei Mukopolysaccharidose Typ I

Seit wenigen Jahren existiert eine medikamentöse The­ra­pie­­möglichkeit für MPS I-Patienten. Dabei handelt es sich um ein biotechnologisch hergestelltes Enzympräparat, welches durch wöchentliche Infusion in die Blutbahn das bei MPS-I Patienten fehlende Enzym ersetzt.

Die Wirkung dieses Enzympräparates wurde dabei im Rahmen von zwei verschiedenen klinischen Studien un­ter­sucht. Die Ergebnisse der Studien lassen sich wie folgt zusammenfassen:

Bei der Mehrheit der Patienten nahm die Größe von Leber und Milz bereits nach kurzer Zeit deutlich ab. Die für MPS-I-Patienten typische erhöhte Ausscheidung be­stimm­ter Glyko­sa­mi­noglykane (Heparansulfat und Dermatansulfat) im Urin nahm ab. Die Lungenfunktion, die körperliche Belast­barkeit sowie die Gelenkbeweglichkeit verbesserten sich bei vielen Patienten. Ebenso konnte im Verlauf eine Abnahme der Häufigkeit von Atempausen im Schlaf mittels regelmäßiger Schlaflabor-Untersuchungen beobachtet werden.

Die neurologischen Symptome der MPS I Patienten können jedoch durch eine Ersatztherapie nicht beeinflusst werden. Es liegt daran, dass das Medikament die sogenannte Blut-Hirn-Schranke nicht passieren kann, wenn es über Infusionen in die Blutbahn eingebracht wird. Es gelangt somit leider nicht in das Gehirn. Bei Patienten mit neurologischer Beteiligung sollte deshalb zusammen mit den behandelnden Ärzten sorgfältig überdacht werden, ob und welchen Nutzen der Patient von dieser Therapieform haben könnte. Bei frühzeitiger Diagnosestellung und Therapiebeginn kann die neurologische Symptomatik bei Patienten mit Hurler-Verlaufsform ggf. durch eine Stammzelltransplantation günstig beeinflusst werden.

4.2 Wo erhalte ich Hilfe?

Die Therapie und Betreuung von Patienten mit MPS-I erfordert viel Erfahrung und sollte daher unbedingt in einem Zentrum mit entsprechender Erfahrung durchgeführt werden.

Hier in Deutschland können sich Betroffene der Mukopolysaccharidose Typ I in einer bereits bestehenden Selbsthilfegruppe organisieren. Dort finden sie Hilfe und Informationen für Angehörige und Erkrankte gleichermaßen. Mehr Informationen unter: www.mps-ev.de

Vor allem bei Kindern mit Mukopolysaccharidose erfordert die Pflege viel Energie und Kraft. Die Eltern eines MPS I-Kindes sind mit der Aufsicht ihres Schützlings oft pausenlos beschäftigt. Dies führt häufig dazu, dass sie ihre eigenen Bedürfnisse und Hobbys nicht mehr pflegen können. Häufig vergessen sie, dass es wichtig ist, sich auch einmal Zeit für sich selbst nehmen. Manche Eltern stellt das Zusammenleben in der Familie mit betroffenen Kindern vor allem dann vor Probleme, wenn es um die Rolle von Geschwisterkindern geht. Immer wieder schildern betroffene Eltern die Sorge, dass gesunde Geschwister durch eine zeitaufwendige Betreuung des erkrankten Kindes vernachlässigt werden. Tatsächlich geraten manche Bedürfnisse der gesunden Kinder in den Hintergrund, ohne dass es von den Eltern beabsichtigt ist. Die Erfahrung hat zeigt, dass die Geschwister der Kinder großes Verständnis dafür aufbringen, dass viel Aufmerksamkeit vom kranken Kind in Anspruch genommen wird. Es ist hilfreich, dennoch immer wieder Zeit mit den gesunden Geschwistern alleine zu verbringen. Dies kann z. B. in Form eines Kinobesuchs oder eines kleinen Ausflugs geschehen. Es kann Eltern auch überfordern, täglich ihr krankes Kind selbst zu pflegen: Es ist wichtig, dass Sie sich selbst klar machen, wie weit man die ganze Familie und sich selbst belasten kann. In speziellen Internaten oder in ortsnahen Pflegeheimen findet man Hilfe für einige Zeit – oder auch dauerhaft.

Für eine begrenzte Zeit übernimmt eventuell auch ein Krankenhaus die Pflege eines Kindes, damit eine Familie mit einem MPS-Kind mal wieder Zeit für sich hat. Es besteht auch die Möglichkeit, alle zusammen in Urlaub zu fahren. Wenn die Eltern einmal Erholung brauchen, macht ein Kinderhospiz es sich zur Aufgabe, ein zeitweiliges Heim für pflegebedürftige Kinder zu bieten. Die Eltern können auch mit in dem Hospiz bleiben und die Zeit mit ihrem Kind genießen. Die Pflege übernehmen in dieser Zeit die Hospizmitarbeiter. Auch verschiedene Reha-Kliniken haben gute Erfahrungen mit Mukopolysaccharidose-Kindern. Eine entspannende Zeit außerhalb des Alltags ermöglicht eine Kur der ganzen Familie in schönster Umgebung und zusammen mit dem betroffenen Kind. Auch aus dem Erfahrungsaustausch mit anderen betroffenen Eltern kann man neue Kraft schöpfen: Bei den Treffen mit Eltern von anderen MPS-Kindern finden viele Eltern Hilfe und Verständnis. Die MPS Gesellschaft hat es sich zur Aufgabe gemacht, betroffene Patienten und Familien von Beginn an zu unterstützen und sie aufzufangen. Spezielle Regionalbeauftragte stehen auch Ihnen bei allen Fragen hilfreich zur Seite.


5. Große Bandbreite des Krankheitsverlaufs einer Mukopolysaccharidose Typ I

Obwohl bei allen betroffenen Patienten das gleiche Enzym defekt ist, gibt es bei dieser Erkrankung große Unterschiede im Zeitpunkt des Auftretens und in der Ausprägung der Erkrankung. Erste Krankheitszeichen können – je nach Krankheitsverlauf – im Säuglingsalter, in der Kindheit oder bei jungen Erwachsenen auftreten. Der Krankheitsverlauf lässt sich aus Laboruntersuchungen allein derzeit nicht sicher vorhersagen.

Bei der MPS I (Fachbegriff: Mukopolysaccharidose Typ I) handelt es sich um eine Erkrankung, die den ganzen Organismus betrifft. Die Mukopolysaccharid-Ablagerungen und die daraus folgenden Krankheitszeichen (Fachbegriff: Symptome) nehmen im ganzen Körper kontinuierlich zu. Wird MPS I nicht behandelt, können sich die Symptome kontinuierlich (Fach­begriff: progredient oder progressiv) verschlimmern, die eingetretenen Organschäden sind dabei teilweise auch nicht mehr umkehrbar.

Als MPS I-Hurler wird die schwerste Verlaufsform dieser Speichererkrankung bezeichnet. Dies tritt bereits in frühester Kindheit auf. Ein Kind mit einer Muko­poly­saccharidose vom Typ-Hurler weist die klassischen Symptome auf (z.B. typische Veränderungen des Schädels sowie der Knochen und Gelenke, Kleinwuchs, Störung des Hör- und Sehvermögens, Leber- und Milzvergrößerung, Behinderung der Atmung, Störung der Herz-­Kreis­lauf­funk­tionen). Hinzu kommt eine schwerwiegende geistige Behinderung. Leider versterben die meisten dieser kleinen Patienten zwischen dem achten und zehnten Lebensjahr, häufig an Herzversagen oder Lungenentzündung.

Als die „verzögerte” Verlaufsform gilt die sog. MPS I vom Typ Scheie. Sie stellt das andere Ende des Ver­laufs­spektrums dar. Bei diesen Patienten sind vor allem die Augen, das Herz und das Skelettsystem betroffen. Da die Patienten meist eine fast normale Körpergröße zeigen, werden sie oft erst im 2. Lebensjahrzehnt durch Hornhauttrübung und Gelenkversteifungen beim Arzt auffällig. Die Scheie-Patienten können ein normales Lebensalter erreichen und sind auch in ihrer geistigen Leistungsfähigkeit nicht beeinträchtigt.

Als intermediäre Verlaufsform der Mukopolysaccharidose Typ I (Fachbegriff: MPS I-Hurler/Scheie) werden die Formen bezeichnet, die zwischen den beiden Extremen des klinischen Spektrums der MPS I-Formen Morbus Hurler und Morbus Scheie liegen. Dazwischen gibt es alle möglichen Ausprägungen.


6. MPS I Kompetenzzentren

Spezialisierte Kliniken und Zentren, die sich mit den Erkrankungen M. Gaucher / M. Fabry / M. Pompe und MPS I beschäftigen, sind hier aufgelistet.

Die Erfahrung hat gezeigt, dass ein Patient – vom ersten Verdacht auf eine lysosomale Speicherkrankheit bis zur Therapie – oft eine Odyssee bei unterschiedlichen Fachärzten durchläuft.

Spezialisierte Kliniken und Zentren verfügen über langjährige Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten. Dieses Wissen möchten sie Ärzten und Patienten gerne zur Verfügung stellen und haben deswegen ihre Kontaktdaten angegeben.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte direkt an die entsprechenden Kliniken und Zentren.

Hinweis:
Die auf dieser Website befindliche Liste von spezialisierten Kliniken bzw. Zentren ist nicht abschließend. Bislang nicht aufgeführte Zentren können jederzeit ergänzt werden.

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