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Morbus Gaucher (Gaucher Krankheit) - Symptome, Diagnostik, Therapie

Morbus Gaucher-Speicherzelle
Fachbegriff: Gaucher-Speicherzelle, umgeben von vielen kleinen roten Blutkörperchen (die blaue Farbe wird durch einen Farbstoff hervorgerufen)(Quelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

Der Morbus Gaucher, auch Gaucher´sche Krankheit genannt, zählt zu den erblichen Glyko-Lipidspeicherkrankheiten. M. Gaucher ist eine der häufigsten der rund fünfzig sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Er wird verursacht durch Mangel eines bestimmten Eiweißes, genauer eines Enzyms (Fachbegriff: β-Gluko­zerebrosidase) in den sogenannten Lysosomen der Zelle. Lysosomen dienen in der Zelle dem kontrollierten Abbau zahlreicher komplexer Verbindungen. Diese Abbau­pro­zes­se erfordern Enzyme, spezielle Eiweiße, die Stoff­wech­sel­vorgänge steuern.

Für den Abbau bestimmter Glyko-Lipide (Fachbegriff: Glukozerebroside) ist im Körper das Enzym Beta-Glukozerebrosidase verantwortlich. Dieses Enzym spaltet bestimmte zuckerhaltige Lipide in Glukose und ein bestimmtes Lipid (Fach­be­griff: Zeramid, eine fettartige Substanz). Die von der Beta-Glukozerebrosidase gespaltenen Glyko-Lipide fallen vor allem beim natürlichen Abbau von Blutzellen (rote Blutkörperchen (Fachbegriff: Erythrozyten) und weiße Blutkörperchen (Fachbegriff: Leukozyten) in großer Menge an. Der Abbau dieser Zellen erfolgt überwiegend in den großen Fresszellen des Körpers (Fachbegriff: Makro­phagen). Verfügen diese Fresszellen – wie beim Morbus Gaucher der Fall – über zu wenig Beta-Gluko­ze­re­brosidase, so können die Glukozerebroside nicht mehr korrekt gespalten werden und reichern sich daher in den Lysososmen der Fresszellen als Speicherstoff an. Mit zunehmender Speicherung in den Fresszellen schwellen diese zu dicken Speicherzellen an, die man als Gaucher-Zellen bezeichnet. Diese Gaucher-Speicherzellen sammeln sich dann in verschiedenen Organen an, vor allem in der Leber, der Milz und im Knochenmark.

Dadurch führen sie zum charakteristischen klinischen Krankheitsbild. Die Folge sind leichte bis schwere Krankheitszeichen. Diese können zum Teil sogar lebens­bedrohliche Formen annehmen. Manche der Symptome treten erstmals in der Kindheit auf, können aber auch erst im höheren Lebensalter auftreten.

Im Durchschnitt erkrankt einer von 40.000 bis 60.000 Menschen in der Gesamtbevölkerung an M. Gaucher. Das sind nur gut einhunderttausend Menschen weltweit. Allerdings sind in einigen Populationen, z.B. in der Ashkenazi-jüdischen und in der türkischen Bevölkerung, mit einer von eintausend Personen (relativ gesehen) deutlich mehr Menschen von Morbus Gaucher betroffen.

Was sind die Hauptsymptome des Morbus Gaucher?

Symptome im Blut bei M.Gaucher
Quelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH

Die Gaucher-Speicherzellen reichern sich vor allem im Knochenmark, in der Milz und der Leber an und können zu einer Vielzahl von Symptomen führen. Diese nehmen unbehandelt mit der Zeit an Schwere zu. Das Nervensystem ist in wenigen Fällen betroffen.

Die häufigsten Krankheitszeichen werden im folgenden beschrieben. Wenn Sie eventuell die Liste der Symptome durchgehen, bedenken Sie, dass nicht jeder, der an der Gaucher-Krankheit leidet, alle Symptome aufweist. Die Schilderung der Krankheitszeichen bezieht sich auf Patienten ohne Behandlung. Wenn die Krankheit fort­schrei­tet, können sich die Symptome auch verschlechtern. So können auch neue Beschwerden und Symptome im Laufe der Zeit dazukommen.

Mögliche Blutungsneigung bei der Gaucher-Krankheit

Bei Morbus Gaucher kann es zu vermehrten blauen Flecken kommen. Der Grund hierfür liegt unter anderem in der durch M. Gaucher veränderten Milz. Hier werden überalterte Blutzellen gefiltert. Eine vergrößerte Milz fängt vermehrt Blutzellen ab, da sie mehr Aktivität zeigt, wodurch es unter anderem zu einem Mangel an Blutplättchen (Fachbegriff: Thrombozytopenie) kommen kann.

Das führt dann auch zum häufigen Auftreten blauer Flecke (Fachbegriff: Hämatome) und zu verstärkter Blutungs­neigung. Bei Morbus Gaucher-Patienten können zudem verstärkt Zahnfleischbluten und auch heftiges Nasenbluten auftreten. Auch die Regelblutung (Fachbegriff: Menstruation) ist eventuell bei Morbus Gaucher stärker und länger als normal.

Mögliche Blutarmut bei der Gaucher-Erkrankung

Eine weitere Folge der überaktiven Milz ist der schnellere Abbau roter Blutzellen (Fachbegriff: Erythrozyten), sodass diese nicht ausreichend schnell nachproduziert werden können. Hinzu kommen die Störungen des Knochenmarks. Die Folge ist ein Mangel an roten Blutkörperchen, im Volksmund auch Blutarmut genannt (Fachbegriff: Anämie).

Mögliche Infektionen bei Morbus Gaucher

Durch den verstärkten Abbau auch von weißen Blut­körperchen in der Milz und durch die Probleme im Knochenmark kommt es zu einem Mangel weißer Blut­körperchen (Fachbegriff: Leukozyten). Diese werden zur lmmunabwehr benötigt. Die Anzahl der weißen Blutzellen im Körper variiert auch beim gesunden Menschen. Als Antwort auf eine Infektion erhöht der Organismus zumeist die Anzahl der Leukozyten. Durch eine überaktive Milz ist die Anzahl weißer Blutzellen von Morbus Gaucher-Patienten stark reduziert und die körpereigene lnfektabwehr dadurch geschwächt. Deshalb leiden M. Gaucher- Patienten teilweise häufiger an Infektionen als gesunde Personen.

Müdigkeit, Leistungsminderung, Konzentrationsschwäche bei Morbus Gaucher

Rote Blutkörperchen (Fachbegriff: Erythrozyten) trans­por­tieren Sauerstoff von den Lungen zu den Körperzellen.

Da Morbus Gaucher-Patienten oft zu wenige Erythrozyten haben, leiden sie merklich unter Auswirkungen des Sauerstoffmangels. Dies lässt sie u. a. schneller ermüden. Das ist mit ein Grund für die geringe Ausdauer und den allgemeinen Energiemangel, über den viele M. Gaucher-Patienten klagen.

Wenn Patienten eine schwere Anämie haben, fühlen sie sich oft auch nach 8 Stunden Schlaf noch müde. Kindern mit der Gaucher-Krankheit fehlt manchmal sogar die Energie zum Spielen. Viele kleine M. Gaucher-Patienten haben auch Schwierigkeiten im Schulunterricht. Manche können sich schlecht auf die Hausaufgaben konzentrieren. Für einen Gaucher-Patienten sind oft schon einfache Alltagstätigkeiten eine Herausforderung, die einem Gesunden leicht erscheinen.

Dicker Bauch und Oberbauchbeschwerden bei der Gaucher Krankheit

Die Speicherung von Gaucher-Zellen in Milz (Fachbegriff: Splenomegalie) und Leber (Fachbegriff: Hepa­to­me­ga­lie) führt zur Vergrößerung dieser Organe. Die Milz kann hier in Extremfällen auf das Zwanzig- bis Dreißig-fache ihrer normalen Größe anschwellen. Dabei kann die Milz mit einem normalen Durch­­schnittsgewicht von 150 Gramm auf vier bis fünf Kilogramm anwachsen. Sie kann dann unter Umständen auch leicht reißen und so durch eine innere Blutung eine akute Gefahr für den Patienten bedeuten.

Auch die Leber kann sich deutlich vergrößern (doppelt so groß werden wie normal). Dadurch dehnt sich der Bauch aus, sodass ein Druckgefühl im Bauchraum entsteht. Bevor es die Therapie des Enzymersatzes gab, wurde dem Morbus Gaucher-Patienten häufig die vergrößerte Milz operativ entfernt (Fachbegriff: Sple­nek­tomie). Bei diesen Patienten fehlt die Milz als „Speicherorgan". Als Folge findet man nun eine stärkere Ansammlung von Gaucher-Zellen in der Leber und im Knochenmark.

Möglicher Appetitverlust bei Morbus Gaucher

Eine Milz- oder Lebervergrößerung kann auch Druck auf den Magen und Darm ausüben. Deshalb fühlen sich Gaucher-Patienten oft schon satt, wenn sie nur wenig gegessen haben.

Mögliche Kurzatmigkeit bei der Gaucher`scher-Erkrankung

Die vergrößerte Milz und Leber behindern die Ausdehnung der Lunge. Die Lungenentfaltung ist nur noch ein­ge­schränkt möglich, sodass weniger Luft eingeatmet wird und der Patient unter Kurzatmigkeit leidet.

Die Blutarmut und der Sauerstoffmangel, der daraus folgt, kann die Kurzatmigkeit weiter verstärken.

Mögliche Knochenprobleme bei Morbus Gaucher

Eine Knochenbeteiligung lässt sich bei mehr als 80 % aller Morbus Gaucher-Patienten nachweisen. Die Knochensymptomatik der M. Gaucher-Patienten kann sich ohne Be­hand­lung oft schnell verschlechtern. Es können sich zum Teil schwer­wiegende und stark behindernde Krankheitssymptome entwickeln, da die normalen Knochenmarkzellen (Abb. 1) durch sich dort anreichernde Gaucher-Zellen verdrängt werden.

Gesunder Knochen
Knochenprobleme bei Morbus Gaucher

Bilder mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. Ludger Poll, Duisburg

Abb.1: Knochenmarkinfiltration: Unterschiedlich starke Ein­la­ge­run­gen von Gaucher-Zellen am Beispiel des Ober­schen­kel­knochens im Kniebereich. Normales Knochenmark (links oben) erscheint hell und feinstrukturiert, mit Gaucher-Zellen durchsetztes Knochenmark dunkler und grobstrukturiert.

Oberschenkel mit gesunder Knochenstruktur und Knocheninfiltration
Bilder mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. Ludger Poll, Duisburg

Bei der diagnostischen Abklärung eines M. Gaucher-Patienten wird zur Klärung einer Knochenbeteiligung neben einer Röntgenaufnahme des Skeletts auch eine Kernspintomographie (MRT) der Knochen durchgeführt. Das Ausmaß der Durchsetzung des Knochenmarks mit Gaucher-Zellen kann nur mit dieser Methode erfasst werden. Das Knochenmark kann auf einer Röntgen­aufnahme nicht dargestellt werden, sondern nur der Knochen selbst (Abb. 2).

Abb.2: Röntgenaufnahme von Oberschenkel und Knie mit gesunder Knochenstruktur und Erlenmeyerdeformität; rechts die kernspintomographische Aufnahme des gleichen Patienten zeigt bereits eine deutliche Knochenmark­infiltration.

Veränderungen der Struktur des Knochens im Röntgenbild sind erst dann zuverlässig erkennbar, wenn bereits mehr als die Hälfte der Knochensubstanz in ihrer Struktur verändert ist. Die Speicherung von Gaucher-Zellen im Knochen­mark schädigt den Knochen auf verschiedene Weise und kann zu folgenden Veränderungen führen:

  • einer Rückbildung der Knochenmasse (Fachbegriff: Osteopenie)
  • einem Rückgang der Knochendichte (Fachbegriff: Osteoporose) mit Verringerung der Stabilität und u. U. vermehrten Knochenbrüchen
  • einer Änderung der Knochenstruktur (Fachbegriff: Osteosklerose) und in schweren Fällen zu:
  • einer Auflösung und einem Abbau von Knochengewebe, z.B. Zerstörung des Oberschenkelknochens (Fachbegriff: Osteolyse, Abb. 3).
  • einem Absterben von Knochengewebe (Fachbegriff: Osteonekrose bzw. Knocheninfarkt)
Becken eines gesunden Menschens
Becken eines Gaucher Patientens

Bilder mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. Ludger Poll, Duisburg

Abb.3: Röntgenbild eines gesunden Beckens (li.) mit normal ausgebildeten Oberschenkelköpfen;(re.) Röntgenbild des Beckens eines Gaucher-Patienten mit stark geschädigten Oberschenkelköpfen (Osteolyse).

Knochenschmerzen bei Morbus Gaucher

Knochenschmerzen reichen bei M. Gaucher von sehr leicht bis zu sehr schwer. Auch der Umgang mit solchen Schmerzen kann für den Gaucher-Patienten zu einem großen Problem werden. Schon bei leichten Bewegungen können starke Knochenschmerzen auftreten, die die normalen Aktivitäten stark einschränken. Sie be­ein­träch­tigen den Schlaf des Patienten und können auch zu Krankenhausaufenthalten führen.

Erwachsene M. Gaucher-Patienten und die Eltern von erkrankten Kindern sollten sich von ihren Ärzten darüber beraten lassen, welche schmerzlindernden Medikamente oder Techniken bei solchen Schmerzen am besten geeignet sind.

Bewegungsstörungen bei der Gaucher-Krankheit

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Bilder mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. Ludger Poll, Duisburg

Änderungen der Knochenform und –stabilität bei M. Gaucher-Patienten können dauerhafte Bewegungs­stö­rungen hervorrufen. Dies ist auf den gestörten Knochenstoffwechsel zurückzuführen. Bei schwerst­be­trof­fenen Gaucher-Patienten kann es dabei auch zu einer Zerstörung der Hüftknochen kommen. Hierdurch kann dann die Bewegungsfähigkeit stark eingeschränkt sein. Am unteren Teil des Oberschenkelknochens kann die so­genannte „Erlenmeyerkolben-Verformung", eine konische Verformung des Knochens am Oberschenkel im Knie­bereich, als eine typische Veränderung auftreten (Abb. 4).

Abb.4: Röntgenbild eines normal geformten Kniegelenks (li.) und Röntgenbild eines Oberschenkelknochens (re.) mit einer sogenannten Erlenmeyerkolben-Veränderung.

Wachstumsverzögerung und verzögerte Entwicklung bei M. Gaucher

Kinder, deren M. Gaucher-Erkrankung nicht behandelt wird, wachsen oft verzögert und langsamer als ihre Altersgenossen. Auch die Pubertät kann sich verzögern.

Mögliche Symptome am Nervensystem:

Ist das zentrale Nervensystem beteiligt wie beim sog. Morbus Gaucher Typ3, dann können auch epileptische Anfälle, Be­we­gungs­stö­run­gen der Augen und andere Krankheitszeichen auftreten.

Hiervon sind jedoch nur ca. 5 – 10 Prozent aller Morbus Gaucher-Patienten betroffen.

Mögliche emotionale Probleme bei Morbus Gaucher

Zu akzeptieren, dass man an einer chronischen Krankheit leidet, ist nicht nur für Betroffene der Gaucher-Krankheit jeden Alters schwierig. Da Kinder mit Morbus Gaucher auf­grund der Wachstumsverzögerung jünger als ihre Alters­genossen wirken, neigen Eltern und Lehrer manch­mal dazu, sie nicht entsprechend ihrem tatsächlichen Alter zu behandeln. Das veränderte Aussehen ist auch dann ein großes Problem, wenn an Morbus Gaucher erkrankte Kinder und Jugendliche eine vergrößerte Leber oder Milz haben oder sie kleiner als Gleichaltrige sind.

Treten beim M. Gaucher die ersten Krankheitssymptome erst im Erwachsenenalter auf, kann auch die gesamte Lebensplanung wegen der plötzlich auftretenden schweren Krankheitssymptome massiv beeinträchtigt werden. Sind die Zeichen der Erkrankung dagegen eher schwach oder treten sie nur schleichend auf, dann bemerkt ein Teil der Betroffenen unter Umständen die lang­sa­me Ver­schlech­terung der Lebensqualität gar nicht. Ohne Therapie können sich die Symptome verschlechtern und Schäden auftreten, die nicht mehr rückgängig gemacht werden können.

Wie wird ein Morbus Gaucher diagnostiziert?

Einen M. Gaucher zu diagnostizieren, ist eigentlich nicht schwierig. Aufgrund der Seltenheit werden Betroffene häufig zunächst nicht richtig oder falsch diagnostiziert, da einige Krankheitszeichen des M. Gaucher auch bei anderen Krankheiten vorkommen, die deutlich häufiger sind. Einige Symptome werden auch einfach übersehen oder ignoriert. Für manche Patienten führt dies zu einer Odyssee von Arzt zu Arzt, teilweise über Jahre, bis endlich festgestellt wird, unter welcher Krankheit der Gaucher-Betroffene leidet.

Ein Verdacht auf Morbus Gaucher kann auf Grund der Laborbefunde und der verschiedenen für Morbus Gaucher typischen Symptome gestellt werden. Eine Bestätigung der Diagnose erfolgt durch die Messung der ß-Glukozerebrosidase-Aktivität im Blut. Bei Morbus Gaucher-Patienten ist die Enzymaktivität im Gegensatz zu Gesunden stark vermindert.

Die Enzymaktivität kann durch einen einfachen Bluttest bestimmt werden.

Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten – Ihr Arzt weiß mehr!

Ab sofort bietet die Diagnostik-Initiative von Archimed Life Science GmbH Ärzten bei Verdacht auf eine der seltenen Erkrankungen wie Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe oder auf MPS I die Aktivitätsmessung des jeweils betroffenen Enzyms per Trockenblut-Testung in einem anerkannten Speziallabor an. Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt diese Diagnostik-Initiative, daher kann Archimed Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten.

Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr selten, sie zählen zu den Orphan Diseases (seltene Krankheiten) und zeigen in ihrem Verlauf meist eine Vielzahl von verschiedenen Symptomen. Das macht die Diagnose sehr schwierig. Aus diesem Grund werden die Krankheiten bei vielen Patienten oft erst sehr spät erkannt. Schwere Organschäden können dann meist nicht mehr rückgängig gemacht werden. Eine frühzeitige Diagnose ist daher wichtig.

Therapie des Morbus Gaucher

Welche spezifischen Therapieformen gibt es für Morbus Gaucher?

Enzymersatztherapie

Seit über 20 Jahren steht mit der Enzymersatztherapie eine ursächliche Therapie des Morbus Gaucher zur Verfügung. Hierbei wird das fehlende Enzym (Fachbegriff: Glukozerebrosidase) biotechnologisch her­ge­stellt und dem erkrankten Körper als Infusion verabreicht. Daher spricht man von einer Enzym­er­satz­the­rapie. Das biotechnologisch hergestellte Enzym kann die, in den Fresszellen (Fachbegriff: Makrophagen) eingelagerten Spei­cher­sub­stan­zen (Fachbegriff: Glukozerebroside) abbauen. Dies kann mit der Therapie bei der Zuckerkrankheit verglichen werden; hier fehlt den betroffenen Patienten das Hormon Insulin, das dem Körper durch die Therapie zugeführt wird.

Da das zur Behandlung zugeführte Enzym Glu­ko­ze­rebrosidase durch den natürlichen Stoffwechsel abgebaut wird, muss die Enzymersatztherapie (auch hier analog zum Diabetiker) lebenslang durchgeführt werden. Die Therapie kann – sofern sie rechtzeitig begonnen wurde - in allen betroffenen Organen und Organsystemen (Ausnahme: Nervensystem) wirken und die durch den Enzymmangel hervorgerufenen Symptome vermindern oder beseitigen.

Substratreduktionstherapie

Bei der Substratreduktionstherapie wird nicht das fehlende Enzym ersetzt, sondern der Aufbau der zu den Lipiden gehörenden, zuckerhaltigen Glukozerebroside teilweise gehemmt.

So ist es möglich die Anreicherung der Glukozerebroside in den Zellen zu reduzieren bzw. zu verhindern, wodurch wiederum Organschäden gelindert oder vermieden werden können. Anders als bei der Enzymersatztherapie, kann die Substratreduktionstherapie oral als Kapsel verabreicht werden. Auch diese Therapiealternative muss lebenslang beibehalten werden.

(Quelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

Weitere Informationen zu Morbus Gaucher unter www.ggd-ev.de oder www.sanofi.de.

Unterschiedliche Verlaufsformen der Gaucherschen Erkrankung

Die Gaucher-Spezialisten unterscheiden heute zwischen der nicht-neuronopathischen und der neuronopathischen Verlaufsform des M. Gaucher.

  1. Die Nicht-Neuronopathische Form (auch Typ 1):
    Sie betrifft alle Altersgruppen, kann mild verlaufen, sie kann aber auch schwere Symptome verursachen.

  2. Die Neuronopathische Form (auch Typ 2 bzw. 3):
    Eine akute Verlaufsform (auch Typ 2), die sehr selten vorkommt. Sie betrifft Kleinkinder und verläuft leider rasch tödlich.
    Die neuronopathisch-chronische Verlaufsform (auch Typ 3): Sie tritt in der frühen bis in die späte Kindheit auf und kann zu einer verkürzten Lebenserwartung führen.

Gaucher Kompetenzzentren

Spezialisierte Kliniken und Zentren, die sich mit den Erkrankungen M. Gaucher / M. Fabry / M. Pompe und MPS I beschäftigen, sind hier aufgelistet.

Die Erfahrung hat gezeigt, dass ein Patient – vom ersten Verdacht auf eine lysosomale Speicherkrankheit bis zur Therapie – oft eine Odyssee bei unterschiedlichen Fachärzten durchläuft.

Spezialisierte Kliniken und Zentren verfügen über langjährige Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten. Dieses Wissen möchten sie Ärzten und Patienten gerne zur Verfügung stellen und haben deswegen ihre Kontaktdaten angegeben.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte direkt an die entsprechenden Kliniken und Zentren.

Hinweis:
Die auf dieser Website befindliche Liste von spezialisierten Kliniken bzw. Zentren ist nicht abschließend. Bislang nicht aufgeführte Zentren können jederzeit ergänzt werden.

Bewegungsvideos für Gaucher-Patienten

Bewusst bewegen im Alltag

Die Bewegungsvideos sind eine Anleitung, die speziell auf Ihre Bedürfnisse als Patient ausgerichtet sind und Ihnen helfen sollen, sich den Alltag zu erleichtern. Sie umfassen kleinere Trainingseinheiten zur Dehnung, Koordi­nation, Entspannung und Kräftigung, die Sie auch ohne besondere „Grundfitness” in Ihren Tagesablauf integrieren können. Hilfe annehmen heißt, sich selbst helfen.

Sie dürfen bei den Übungen keinerlei Schmerzen, Schwindel, Übelkeit oder sonstige Beschwerden fühlen. Bei Zweifeln oder Unsicherheit wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

 

Mit freundlicher Genehmigung von Robin Müller Schober

Fersen und Fussballen anheben

Oberkörper aufrichten

Schulterkreisen

Rudern mit dem Theraband

Zähne putzen

Morbus Gaucher - Symptome, Diagnostik, Therapie

Was ist Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher ist eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten, die auf einem genetisch bedingten Mangel eines Enzyms beruht und spezifisch behandelbar ist. M. Gaucher (ICD-10 E75.2) tritt mit einer Prävalenz von 1:40.000 bis 1:100.000 auf. Die Erkrankung wird auch als Gaucher-Syndrom (sprich: Goschee) bezeichnet. Über 90 % aller Patienten leiden an der nicht-neuronopathischen Form (Typ 1). Leitsymptom ist die Splenomegalie, häufig in Verbindung mit einer Thrombozytopenie. Zudem können die Leber vergrößert und das Hämoglobin erniedrigt sein (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015). Besonders relevant für die Morbidität des Gaucher sind die Knochenmanifestationen (Infiltration des Knochenmarks mit Gaucher-Zellen, Verringerung der Knochendichte, avaskuläre Nekrosen) (Goker-Alpan O; 2011). Bei den wesentlich selteneren Verlaufsformen Typ 2 und Typ 3 ist zusätzlich das zentrale Nervensystem beteiligt (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013).

Ursache der Krankheit ist ein Mangel an dem Enzym Glukozerebrosidase. In der Folge reichern sich Glukozerebroside in den Lysosomen von Makrophagen an. Sie schwellen zu sogenannten Gaucher-Zellen an und akkumulieren primär in Milz, Leber und Knochenmark (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015). Manifestiert sich der Morbus Gaucher im Kindes- bzw. Jugendalter, kommt es häufig zu einer Wachstumsverzögerung und/oder einer Verzögerung der Pubertät (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015). Bei einem Drittel der Patienten wird der Gaucher aber erst im Erwachsenenalter diagnostiziert (Charrow J et al, 2000).

Unbehandelt verläuft die Krankheit chronisch progredient. Im Durchschnitt ist die Lebenserwartung bei Gaucher Typ 1 ohne Behandlung leicht verkürzt (vom Dahl S et al; 2014). Die Prognose hängt maßgeblich vom individuellen Verlauf ab. Dieser kann unterschiedlich schwer ausfallen und es können unterschiedliche Organmanifestationen im Vordergrund stehen. Darüber hinaus spielt die Therapie eine erhebliche Rolle: Beide verfügbaren Therapieansätze, die intravenöse Enzymersatztherapie und die orale Substratreduktionstherapie, können die viszeralen, hämatologischen und ossären Manifestationen positiv beeinflussen – bis hin zur Normalisierung (Pastores GM, 2010; Mistry PK et al, 2017). Um die Entstehung irreversibler Schäden zu vermeiden, kommt der frühen Diagnose und Therapie eine große Bedeutung zu (Mistry PK et al, 2007).

Mikroskopisches Bild der typischen Gaucher-Speicherzelle (Bildquelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

Bei einem Verdacht auf M. Gaucher lässt sich die Enzymaktivität der Glukozerebrosidase mittels eines einfachen Trockenbluttestes messen und die Diagnose so sichern. Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH, unterstützt die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten von ARCHIMED Life Science GmbH. Daher kann ARCHIMEDlife Ärzten die Trockenbluttestung kostenfrei anbieten.

 

Verdacht auf Morbus Gaucher? Jetzt mit Trockenbluttest Klarheit schaffen!


Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164
Goker-Alpan O. Mol Genet Metab 2011; 104:438-447
Charrow J. et al. Arch Intern Med 2000; 160: 2835-2843
Vom Dahl S et al. Gaucher-Krankheit, in Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen, Hrsg. vom Dahl S, Lammert F, Ullrich K, Wendel U; S. 415; Springer Verlag 2014
Pastores GM. Biodrugs 2010; 24: 41-47
Mistry PK et al. Mol Genet Metab  2017; 120: 8:21
Mistry PK et al. A J Hematol 2007; 82: 697-701

1. Klinisches Bild & Symptomatik von Morbus Gaucher

1.1 Welche Hauptsymptome/typischen Symptome treten bei Morbus Gaucher auf?

Morbus Gaucher ist eine multisystemische Krankheit, bei der die Symptome verschiedene Organsysteme betreffen können.

  • Splenomegalie: Leitsymptom des M. Gaucher Typ 1 ist eine Milzvergrößerung. Sie tritt bei fast allen Patienten auf –  oft  beträgt das Volumen der Milz bei Diagnose das 5 bis 15-fache des Normalen (s. Tabelle).
  • Thrombozytopenie: Ein ebenfalls sehr häufiges Symptom ist eine verminderte Anzahl der Blutplättchen, die sich in einer erhöhten Blutungsneigung äußern kann.
  • Weitere mögliche Symptome:
    • Eine Hepatomegalie ist bei weitem nicht so stark ausgeprägt wie die Splenomegalie und tritt bei vielen, aber nicht bei allen Patienten auf. Die Vergrößerung der betroffenen Organe kann zu Beschwerden im Oberbauch führen, sichtbares Anzeichen für die Organomegalien kann ein aufgeblähter Bauch sein.
    • Zudem kann die Symptomatik des M. Gaucher eine Abgeschlagenheit aufgrund einer Anämie umfassen.
    • Die meisten Probleme bereiten den Patienten in der Regel die Knochenmanifestationen. Sie sind mit Schmerzen verbunden, führen zu Behinderung und können orthopädische Interventionen erforderlich machen. Etwa jeder dritte Patient mit Gaucher Krankheit klagt zum Zeitpunkt der Diagnose über Knochenschmerzen; radiologisch nachweisbar sind ossäre Veränderungen bei vier von fünf Patienten. Als Knochenkrisen werden extreme Schmerzen bezeichnet, die über mehrere Tage andauern können und Narkotika für die Schmerzlinderung erforderlich machen (Niederau C et al, 2001; Goker-Alpan O, 2010; Goker-Alpan O, 2011; Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015).
    • Bei einem kleinen Teil der Patienten kann es darüberhinaus zu einer Lungenbeteiligung kommen (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015).
    • Gaucher Patienten haben gegenüber der Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumorarten sowie für Morbus Parkinson (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015).

Test: Für die Diagnostik existiert ein Trockenbluttest, mit dem ein M. Gaucher bei klinischem Verdacht im Zweifelsfall sicher diagnostiziert oder ausgeschlossen werden kann.


Nicht-neuronopathische Manifestationen von
Morbus Gaucher zum
Zeitpunkt der Diagnose*
Splenomegalie 15 %: ≤ 5-fach
46 %: > 5-fach bis ≤ 15-fach
38 %: > 15-fach
Hepatomegalie37 %: ≤ 1,25-fach
51 %: > 1,25-fach bis ≤ 2,5-fach
12 %: > 2,5-fach
Radiologisch festgestellte Knochenbeteiligung 82%
Thrombozytopenie** 42 %: > 120 x103/mm3
44 %: 60 bis 120 x103/mm3
14 %: < 60 x103/mm3
Anämie***34%

* Zeitpunkt der Diagnose definiert als Datenpunkt möglichst Nah zum Diagnosedatum aber nicht +/- 2 Jahre von der Diagnose und vor Intiiierung der Imiglucerase-Therapie. Patienten ohne Diagnosedatum oder Diganosedatum mit mehr als 1 Jahr von deren Geburt, behandelte Patienten ohne infusionsdatum wurden aus der Analyse der hämatiologischen und viszeralen Manifestationen ausgeschlossen.
** ohne Splenektomie
***<12 g/dL für männliche Personen älter als 12 Jahren, <11g/dl für für weibliche Personen älter als 12 Jahren, <10,5 g/dL für Kinder >2 bis 12 Jahren, <9,5 für Kinter 6 Monate bis 2 Jahre, <10,1 g/dL für Kinder jünger als 6 Monate
Klinische Daten von unbehandelten Gaucher Patienten (ICGG Gaucher-Registry Annual Report 2010)

(Bildquelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Goker-Alpan O. Ther Clin Risk Manag. 2010; 6: 315-223
Goker-Alpan O. Mol Genet Metab 2011; 104: 438-447
Niederau C et al. Med Klin 2001; 96: 32-29
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

1.1.1 Unklare Splenomegalie bzw. Hepatosplenomegalie – vergrößerte Milz und Leber

Die Splenomegalie ist das Leitsymptom des Morbus Gaucher. Ein weiteres Symptom kann eine Hepatomegalie sein (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015). Aufgrund der Vergrößerung der Milz und Leber stellen sich die Patienten nicht selten mit Bauchschmerzen oder Oberbauchbeschwerden wie beispielsweise Völlegefühl beim Arzt vor, manche Betroffene berichten auch über Appetitlosigkeit.

Gaucher Patienten mit vergrößerter Milz und Leber (Bildquelle: Genzyme Corporate)

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

1.1.2 Thrombozytopenie

Die Verminderung der Thrombozyten gehört ebenfalls zu den typischen Symptomen des M. Gaucher und ist bei fast allen Gaucher Patienten nachweisbar. Sie kann sich durch eine erhöhte Blutungsneigung bemerkbar machen (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015).

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

1.1.3 Nasenbluten, Blutungsneigung, Hämatome

Eine Messung der Blutwerte gibt Aufschluss über die Schwere der Thrombozytopenie. Abhängig davon können Gerinnungsstörungen auftreten. Somit können auch (rezidivierendes) Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Blutungsneigung und eine Neigung zu Hämatomen potentielle Symptome für die Krankheit und somit Hinweise im Rahmen der Diagnostik sein (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015).

Erhöhte Hämatomneigung bei M. Gaucher Patienten als Folge der Thrombopenie (Bildquelle: Genzyme Corporate)

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

1.1.4 Gelenk- und Knochenschmerzen

Acht von zehn Gaucher Patienten weisen zum Zeitpunkt der Diagnose als Symptom eine radiologische Beteiligung der Knochen auf. Gut ein Drittel leidet an Knochenschmerzen, 7 % hatten schon einmal Knochenkrisen. Die vielfältigen Beteiligungen des Skeletts sind häufig die am stärksten behindernden Symptome des Morbus Gaucher und beeinträchtigen die Lebensqualität stark: Sie verursachen Schmerzen, schränken die Bewegung ein, führen zu körperlicher Behinderung und können orthopädische Operationen erforderlich machen (Goker-Alpan, 2011).

Radiologisch nachgewiesene Knochenmanifestationen vor Therapiebeginn bei Gaucher Patienten umfassen (Goker-Alpan, 2011):

  • Infiltration des Knochenmarks mit Gaucher-Zellen (81 % aller Patienten): führt zur Störung der Hämatopoese
  • Osteopenie (49 %): kann sich zu Osteoporose weiterentwickeln, erhöht das Risiko für Frakturen
  • Erlenmeyerkolben-Deformitäten an den Knien (59 %): Konstriktion der Diaphyse und Verbreiterung der Metaphyse vor allem am distalen Femur und an der proximalen Tibia
  • Knochennekrosen (avaskuläre Nekrosen, 16 %): besonders im Hüftkopf (kann bis zur Zerstörung des Gelenks führen), proximalen Humerus und in den Wirbelkörpern; irreversibel, können zu Behinderung und orthopädischen Interventionen führen
  • Knocheninfarkte (24 %) und lytische Läsionen (18 %)
  • Wachstumsverzögerung bei Kindern und Jugendlichen

Typische Erlenmayer-Deformität bei Morbus Gaucher
(Bildquelle: Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf)

Infiltration am Knochenmark mit Gaucher-Zellen am Beispiel des distalen Femurs (MRT)

distaler Femur ohne pathologischen Befund bei Morbus Gaucher
Distaler Femur ohne pathologischen Befund
distaler Femur mit geringer Ausprägung bei Morbus Gaucher
Distaler Femur mit Gaucher-typischer Infiltration; geringe Ausprägung
distaler Femur mit schwerer Ausprägung bei Morbus Gaucher
Distaler Femur mit Gaucher-typischer Infiltration; schwere Ausprägung

(Bildquelle: Institut für Diagnostische Radiologie, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf)

Goker-Alpan O. Mol Genet Metab 2011; 104: 438-447

1.1.5 Fatigue – Müdigkeit und Erschöpfung

Abgeschlagenheit, Müdigkeit und Erschöpfung sind Symptome, über die viele Gaucher Patienten berichten. Sie sind teilweise durch die Anämie/Blutarmut bedingt (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013) und können sich auch negativ auf die Psyche auswirken.

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175

1.1.6 Häufige Infektionen und ein geschwächtes Immunsystem

Aufgrund des verstärkten Abbaus von weißen Blutzellen in der Milz kann bei M. Gaucher eine Leukopenie auftreten, die sich aber nur selten in häufigen Infektionen äußert (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013).

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175

1.2 Wie ist der Krankheitsverlauf bei Morbus Gaucher bzw. welche verschiedenen Verlaufsformen gibt es?

Die Häufigkeit des M. Gaucher beträgt 1:40.000 bis 1:100.000, bei Ashkenazi-Juden etwa 1:1000. Unbehandelt verläuft die Krankheit chronisch progredient. Mit über 90 % erkrankt die ganz überwiegende Mehrheit der Patienten am nicht-neuronopathischen Morbus Gaucher Typ 1. Bei den sehr seltenen neuronopathischen Verlaufsformen Typ 2 (akut) und Typ 3 (chronisch) treten zusätzlich zu den viszeralen, hämatologischen und ossären auch neurologische Manifestationen auf (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015).

Klassifikation des Morbus Gaucher (nach Rosenbloom BE, Weinreb NJ, 2013)

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

1.2.1 Nicht neuronopathische Verlaufsform (Typ 1)

Patienten mit Gaucher Typ 1 leiden an viszeralen (Vergrößerung von Milz und Leber), hämatologischen (Thrombozytopenie, Anämie) sowie ossären (Osteopenie, Knochennekrosen, Knocheninfarkte) Symptomen. Diese können sich in Oberbauchbeschwerden, einer Blutungsneigung, sehr häufig in einer Fatigue und bei einem Teil der Patienten in zum Teil heftigen Knochenschmerzen äußern, die das Leben der Betroffenen stark beeinflussen. Die Lebensqualität ist meist deutlich eingeschränkt. Der Krankheitsverlauf ist sehr variabel, bei individuellen Patienten können die einzelnen Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Zudem reicht die Schwere der Erkrankung von starken Symptomen bereits in der Kindheit bis zu leichteren Ausprägungen, bei denen die Diagnose zum Teil erst im hohen Alter gestellt wird. Eine eindeutige Korrelation mit den zugrundeliegenden genetischen Mutationen existiert nicht (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015)

Bei etwa zwei Dritteln der Patienten bricht die Krankheit in der Kindheit bzw. im Jugendalter aus (Charrow J et al, 2000). Zu den Folgen können als Symptome auch Wachstumsverzögerungen, Gedeihstörungen und ein verspätetes Einsetzen der Pubertät gehören. Bei einem Drittel wird die Erkrankung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert – häufig mit einer Verzögerung von bis zu zehn Jahren und nach einer Odyssee über mehrere Ärzte (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Mistry PK et al, 2007).

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164
Charrow J. et al. Arch Intern Med 160: 2835-2843
Mistry PK et al. A J Hematol 2007; 82: 697-701

1.2.2 Akut verlaufende neuronopathische Verlaufsform (Typ 2)

Die schwerste Form des Gaucher ist der Typ 2 – sie betrifft etwa 1 % der Patienten und beginnt bereits im Säuglingsalter. Zusätzlich treten schwere neurologische Manifestationen auf. Die kleinen Patienten versterben meist innerhalb der ersten zwei bis drei Lebensjahre (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015).

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

1.2.3 Chronisch-neuronopathische Verlaufsform (Typ 3)

Etwa 5 % der Patienten erkranken an einem Morbus Gaucher Typ 3. Auch hier ist das Nervensystem beteiligt, allerdings bricht die Krankheit erst etwas später aus und schreitet nicht so schnell fort wie bei Typ 2. Betroffene können das Erwachsenenalter erreichen (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015).

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

1.2.4 Hauptvarianten des Morbus Gaucher: Klinische Einteilung der Verlaufsformen

Informationen zu der Abbildung
Sie können die Abbildung sehen, wenn Sie sich mit Ihrem DocCheck anmelden.

1.3 Was ist bei einem Verdacht auf Morbus Gaucher zu tun?

Besteht aufgrund der klinischen Symptome ein Verdacht auf M. Gaucher, sollte im Rahmen der Diagnostik ein Bluttest zur Bestimmung der Enzymaktivität der Glukozerebrosidase veranlasst werden. Er kann die Diagnose im Verdachtsfall sichern oder ausschließen (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015) – und damit für Arzt und Patient Gewissheit und Klarheit bringen. Dieser Test ist heute als Trockenblut-Test verfügbar und lässt sich unkompliziert in den Praxisablauf integrieren.

Verdacht auf Morbus Gaucher? Jetzt mit Trockenbluttest Klarheit schaffen!


Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

1.4 Welcher Arzt bzw. med. Kollege ist bei einem Morbus Gaucher Verdachtsfall der richtige Ansprechpartner?

Im Zweifelsfall ist es sinnvoll, bei einem Verdacht auf M. Gaucher aufgrund von klinischen Symptomen einen Enzym-Test zu veranlassen, um die Diagnose zu sichern. Sodann empfiehlt es sich unbedingt, Kontakt mit einem Gaucher Kompetenzzentrum aufzunehmen. Die Kollegen dort sind aufgrund ihrer Spezialisierung Experten für diese komplexe multisystemische Erkrankung. Wegen der typischen Symptomatik (Vergrößerung der Milz, hämatologische Auffälligkeiten) werden Gaucher Patienten häufig auch zu Hämatologen überwiesen.

2. Morbus Gaucher Vererbung

2.1 Ist Morbus Gaucher vererbbar?

Ja, Morbus Gaucher wird von Mutationen im GBA-Gen verursacht, das für die Glukozerebrosidase kodiert, wobei mittlerweile über 300 krankheitsauslösende Mutationen bekannt sind. 

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

2.2 Wie sieht der Erbgang bei Morbus Gaucher aus?

Die Vererbung des Morbus Gaucher erfolgt autosomal rezessiv (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015).

Wenn beide Eltern Träger eines Gendefektes (und damit Träger der Erkrankung, aber nicht selbst Patienten) sind, ergeben sich bei jeder Schwangerschaft die folgenden Wahrscheinlichkeiten für eine Erkrankung des Kindes. Das Geschlecht des Kindes spielt dabei keine Rolle (s. Grafik).

 

 

(Bildquelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

  • 25 %: Das Kind ist vollständig gesund und auch nicht Überträger der Erkrankung, weil es sowohl von der Mutter als auch vom Vater das jeweils gesunde Gen erbt. Es kann somit problemlos ausreichend Enzym bilden.
  • 50 %: Das Kind ist gesund, aber Überträger der Erkrankung, weil es von einem Elternteil das fehlerhafte und vom anderen das gesunde Gen erbt. Das Kind ist selbst nicht betroffen, da wegen des einen gesunden Gens ausreichend Enzym gebildet wird.
  • 25 %: Das Kind erkrankt, weil es sowohl von der Mutter als auch vom Vater jeweils das Gen mit dem Defekt erbt. Es kann also nicht ausreichend Enzym bilden.

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

2.3. Was sollten die Familienangehörigen bzw. Geschwister eines Gaucher Patienten beachten / wissen?

Wenn ein Mensch an Morbus Gaucher erkrankt und die Krankheit in der Familie vorher nicht bekannt war, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass beide Eltern Überträger der Erkrankung sind. Das bedeutet, beide Elternteile tragen je ein verändertes Allel, sind aber selbst gesund. Die Genetik besagt, dass das Risiko, dass auch ein Geschwister des Erkrankten von M. Gaucher betroffen ist, 25 % beträgt. Zudem sind 50 % der Geschwister vermutlich ebenfalls Überträger der Erkrankung. 

2.4 Was sollten die Geschwister eines neu diagnostizierten Patienten tun?

Wird bei einer Person ein Morbus Gaucher diagnostiziert, empfehlen sich eine genetische Beratung sowie die Testung der Geschwister. Sie ermöglichen informierte Entscheidungen hinsichtlich einer potentiell notwendigen Therapie und der weiteren Familienplanung. Es sollte – ausgehend von dem Indexpatienten – auch die Erstellung eines Familienstammbaums angeboten werden.

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3. Morbus Gaucher Diagnostik

3.1 Bei welchen Anzeichen sollte auf jeden Fall der Verdacht auf Morbus Gaucher fallen?

Mit freundlicher Genehmigung Dr. Eugen Mengel, Mainz

Leitsymptom des M. Gaucher ist die Splenomegalie, häufig begleitet von einer Thrombozytopenie. Zusätzliche Symptome können eine Hepatomegalie und seltener eine Anämie sein. Ein Teil der Patienten berichtet zudem über Knochenschmerzen, bei vier von fünf Patienten sind Knochenmanifestationen zum Diagnosezeitpunkt radiologisch nachweisbar (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013; Linari S, Castaman G, 2015; Goker-Alpan O, 2010).

3.2 Welche Untersuchungen sind für eine Diagnostik notwendig?

Die Untersuchungen mit Blick auf M. Gaucher sollten umfassen:

  • Ultraschalluntersuchung des Bauchraums zum Nachweis der (Hepato)Splenomegalie
  • Blutuntersuchung zum Nachweis der Thrombozytopenie und/oder Anämie (weitere hinweisende Parameter im Labor
  • Bildgebung zum Nachweis der Knochenmanifestationen
    • MRT (T1-gewichtete Sequenzen): Darstellung des Knochenmarks/ Verdrängung des Fettmarks durch Gaucher Zellen
    • Röntgendiagnostik: Nachweis von fortgeschrittenen Veränderungen, z.B. Frakturen oder Erlenmeyerkolben-Deformitäten
    • Erfassung der Knochendichte

Bei einem Verdacht auf Morbus Gaucher lässt sich die Diagnose durch die Bestimmung der Enzymaktivität im Blut sichern.

(Videoquelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164
Goker-Alpan O. Mol Genet Metab 2011; 104: 438-447

3.3 Welche Herausforderungen können in der Diagnostik von Morbus Gaucher auftreten? – Gaucher Patienten warten bis zu 10 Jahre auf ihre Diagnose

Die größte Herausforderung in der Diagnostik des Morbus Gaucher besteht darin, überhaupt an einen M. Gaucher zu denken. Aufgrund seiner Seltenheit ist er vielen Ärzten in der täglichen Praxis nicht geläufig. In einer Befragung von amerikanischen Hämatologen zog ihn auch bei Vorliegen aller typischen Symptome nur jeder fünfte Arzt in Erwägung (Mistry PK et al, 2007). Erschwerend kann die Heterogenität der Symptome bei individuellen Patienten dazukommen. Deshalb erhalten viele Patienten ihre Diagnose erst mit Jahren Verzögerung und nach einer wahren Ärzte-Odyssee (Mistry PK et al, 2007). Wenn man jedoch einen Gaucher erst einmal differenzialdiagnostisch in Erwägung gezogen hat, stellt sein Nachweis (oder Ausschluss) in Form eines Trockenbluttests keine Schwierigkeit mehr dar.

(Videoquelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-701

3.4 Welche Rolle spielen Hämatologen in der Diagnostik von Morbus Gaucher?

Aufgrund der typischen Symptomatik (Vergrößerung der Milz in Verbindung mit Thrombozytopenie) werden viele Gaucher Patienten zur weiteren Abklärung an Hämatologen überwiesen. Das hat auch eine amerikanische Untersuchung ergeben – so hatten etwa 86 % der Patienten auf dem Weg zur Diagnose einen Hämatologen gesehen. Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass deshalb gerade Hämatologen bei der Diagnostik des Morbus Gaucher eine wichtige Rolle zukommt (Mistry PK et al, 2007).

Dabei sollte die Häufigkeit von Morbus Gaucher in dem Patientenklientel von Hämatologen nicht unterschätzt werden: In einer italienischen Studie wurden in hämatologischen Zentren Patienten mit vergrößerter Milz und/oder Thrombozytopenie untersucht. Alle wiesen ein weiteres Gaucher-typisches Symptom auf, für das keine andere Ursache (z.B. Leukämie) ersichtlich war. Bei 3,6 % der Patienten konnte ein Morbus Gaucher diagnostiziert werden (Motta I et al, 2016). Zu einem ähnlichen Ergebnis kam ein bundesweites Screening-Projekt mit 217 Patienten mit idiopathischer Splenomegalie. Das Ergebnis: 5 Neudiagnosen einer Gaucher-Erkrankung, entsprechend einer Prävalenz von 1:43 (vom Dahl S et al, 2015).

Symptome wie eine unklare Splenomegalie oder Thrombozytopenie lassen Hämatologen schnell an hämatologische Tumore, insbesondere Leukämie, chronisch-hämolytische Anämien, Lebererkrankungen oder Infektionen als Verdachtsdiagnosen denken. Wurden diese häufigeren Ursachen ausgeschlossen, sollte auch ein Morbus Gaucher in Erwägung gezogen werden.

Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-701
Motta I et al. J Haematol 2016; 96: 352-359
vom Dahl S et al. Der Gastroenterologe 2015; 10: 350, Springer Medizin

3.5 Welche auffälligen Laborwerte sind bei der Diagnostik von Morbus Gaucher häufig anzutreffen?

Auffällige Laborwerte bei M. Gaucher
Thrombozytenzahlbei fast allen Patienten erniedrigt
Hämoglobinwertbei zwei Dritteln der Patienten erniedrigt
Leukozytopeniekann vorliegen
Weitere hinweisende Befunde in der Labordiagnostik:
ACE (Angiotensin Converting Enzyme)häufig erhöht gegenüber Normwert
Ferritinhäufig erhöht
Saure Phosphatasehäufig erhöht
CCL-18häufig erhöht
Transaminasenkönnen leicht erhöht sein
Chitotriosidasebei Gaucher stark erhöht. Cave: Bei etwa 5 % der Bevölkerung liegt ein genetisch bedingter Chitotriosidase-Mangel vor

(Videoquelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

3.6 Warum sollte man vor einer Splenektomie auf Morbus Gaucher testen?

Bevor die erste spezifische Therapie für Morbus Gaucher verfügbar war, mussten bei Gaucher Patienten die teilweise extrem stark vergrößerten Milzen oft entfernt werden. Zwar besserten sich dadurch die Symptome des Hypersplenismus, aber die Knochenmanifestationen verschlechterten sich (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013).

Darüberhinaus sind Splenektomien für Patienten auch generell mit negativen Folgen verbunden. Es ist daher vor einem solchen Eingriff grundsätzlich sinnvoll zu testen, ob sich nicht ein unerkannter Morbus Gaucher hinter der unklaren Vergrößerung der Milz verbirgt. Dies lässt sich mittels Trockenbluttest unkompliziert bestätigen oder ausschließen. Morbus Gaucher ist spezifisch behandelbar, wobei sich die Therapie auch positiv auf die Milzgröße auswirkt (Rosenbloom B, Weinreb NJ, 2013, Mistry PK et al, 2017).

(Videoquelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Mistry PK et al. Mol Genet Metab 2017; 120: 8-21

3.7 Reicht ein Knochenmarksausstrich zur sicheren Diagnose von Morbus Gaucher aus?

Nein. Zwar wird mit Blick auf andere Differenzialdiagnosen der Splenomegalie häufig ein Knochenmarksausstrich veranlasst, aber für die Diagnose des Morbus Gaucher ist er nicht nötig und auch nur begrenzt nutzbar: Einerseits schließt ein fehlender Nachweis von Speicherzellen einen Morbus Gaucher nicht aus, weil diese ungleichmäßig im Knochenmark verteilt sein können (falsch-negativer Befund). Andererseits kommen auch bei anderen Erkrankungen stark vergrößerte Zellen, sogenannte „Pseudo-Gaucher-Zellen“ vor, die leicht mit Gaucher Zellen verwechselt werden können (falsch-positiver Befund).

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175
Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

3.8 Wie bzw. mit welchem Test kann Morbus Gaucher nachgewiesen werden?

Die Sicherung der Diagnose Morbus Gaucher erfolgt durch die Messung der Aktivität der Glukozerebrosidase im Blut. Dafür steht heute ein Trockenbluttest zur Verfügung (Linari S, Castaman G, 2015). 

Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten von ARCHIMED Life Science GmbH. Daher kann ARCHIMEDlife Ärzten die Trockenbluttestung kostenfrei anbieten.

Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

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3.9 Wie funktioniert die Bestimmung der Enzymaktivität mittels eines Trockenbluttests bei Morbus Gaucher?

Die Bestimmung der Enzymaktivität ist heute per Trockenbluttest möglich. Dafür werden mit einer Pipette einige Tropfen EDTA-Blut auf eine Trockenblutkarte aufgetropft und an der Luft trocknen gelassen. Die Karte wird zusammen mit dem ausgefüllten Laborbogen per normaler Post an das Labor geschickt. Eine Abstimmung des Termins der Blutentnahme auf Kurierzeiten ist somit nicht notwendig. Im Labor der ARCHIMED Life Science GmbH wird die Enzymaktivität mit großer und reproduzierbarer Genauigkeit bestimmt.

(Bildquelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

3.10 Kann Morbus Gaucher auch genetisch (mittels eines Gentests) nachgewiesen werden?

Ja, ein Nachweis ist auch mittels genetischer Analyse möglich. Eine genetische Bestätigung der Diagnose wird empfohlen und ist aus derselben Trockenblutkarte möglich.

3.11 Warum ist die Familienanamnese wichtig und nach welchen Informationen sollte bei der Erstellung eines Familienstammbaums gefragt werden?

Wie bei allen erblichen Krankheiten ist es auch bei Morbus Gaucher essentiell eine Familienanamnese zu erheben, um einen Stammbaum der Familie zu erstellen. Dies geschieht mit dem Ziel, mögliche weitere Patienten zu identifizieren und behandeln zu können. Zudem ist die genetische Beratung wichtig für Eltern von betroffenen Kindern hinsichtlich weiterer Familienplanung.

Gefragt werden sollte nach allen möglichen Gaucher-Manifestationen und Symptomen. Dabei ist es sinnvoll, möglichst keine Fachbegriffe zu verwenden, sondern die Patientenwahrnehmungen abzufragen:

  • Vergrößerung von Milz und Leber-> Beschwerden im Oberbrauch
  • Thrombozytopenie -> Blutungsneigung, beispielsweise Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Hämatome, verstärkte Menstruation, verstärkte operative Blutungen
  • Anämie -> Müdigkeit und Leistungsminderung
  • Leukopenie -> erhöhte Infektanfälligkeit
  • Knochenmanifestationen -> Knochenschmerzen, Knochenkrisen, Spontanbrüche, bei Kindern auch Wachstumsverzögerungen

4. Mögliche Differenzialdiagnosen von Morbus Gaucher

Leitsymptom des Morbus Gaucher ist die Splenomegalie, die wiederum einen Befund mit breiter Differenzialdiagnose darstellt, der in verschiedene Fachgebiete führen kann. Immer wieder kommt es bei Patienten mit Morbus Gaucher zunächst zu Verwechslungen mit Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen und somit zu Fehldiagnosen.

FachgebietErkrankungen mit Splenomegalie
Hämatologie/OnkologieLymphome, CLL, myeloproliferative Neoplasien, Leukämien, Hämolyse, Amyloidose, Sarkoidose, Metastasen
InfektionenEBV, CMV, HIV, Endokarditis, Tbc, Typhus, Toxoplasmose, Leishmaniose, Brucellose, Malaria
Kongestivportale Hypertension, (Rechts)Herzinsuffizienz
Autoimmunerkrankungensystemischer Lupus Erythematodes, rheumatoide Arthritis, Immunthrombozytopenie
VerschiedenesSpeichererkrankungen (u.a. Morbus Gaucher), Zysten

Differenzialdiagnosen der Splenomegalie (modif. nach Pozo AL et al. Blood Reviews 2009; 23: 105-111)

Pozo AL et al. Blood Rev 2009; 23: 105-11

* Schematische Darstellung. Die Symptomatik bzw. die Ausprägung der Symptome variiert im Krankheitsverlauf zum Teil deutlich und kann daher von den hier gemachten Angaben erheblich abweichen. Die Darstellung beruht auf Provan D, et al. Oxford handbook of clinical haematology; 4th Ed. (2015); Oxford University Press; Oxford; Kasper DL, et al. Harrison’s Principles of internal medicine; 19th Ed. (2015); McGraw Hill Education; New York; International Collaborative Gaucher Group (ICGG), Gaucher Registry Report 2010; data on file.

4.1 Leukämien

Zu den typischen Anzeichen für Leukämien gehören unter anderem Abgeschlagenheit, Blutungsneigung, Appetitlosigkeit und ungewollter Gewichtsverlust, Knochenschmerzen, vergrößerte Lymphknoten und eine Milzvergrößerung sowie eventuell eine vergrößerte Leber. Weil sie den Symptomen eines Morbus Gaucher damit sehr ähnlich sind, lautet der erste Verdacht bei Morbus Gaucher häufig Leukämie. Da die malignen Bluterkrankungen deutlich häufiger vorkommen und ihre Diagnose zudem erhebliche therapeutische Konsequenzen hat, ist es wichtig, die Verdachtsdiagnose der Leukämie zuerst zu verfolgen. Lässt sie sich nicht bestätigen, sollte (neben anderen Differentialdiagnosen der Splenomegalie) auch ein Morbus Gaucher in Erwägung gezogen werden.

(Bildquelle: Genzyme Corporate)

4.2 Andere hämatologische Erkrankungen

Neben Leukämien zeigen auch andere hämatologische Erkrankungen wie Lymphome und hämolytische Erkrankungen eine (teilweise) mit Morbus Gaucher überlappende Symptomatik. Auch die Immunthrombozytopenie (idiopathische Thrombozytopenie), eine Autoimmunerkrankung des Kindesalters, ist hier zu nennen. Bestätigt sich ein Verdacht auf diese Erkrankungen nicht, so sollte ein Morbus Gaucher in Erwägung gezogen werden.

4.3 Erkrankungen der Leber

Schließlich können auch Erkrankungen der Leber, wie beispielsweise eine Leberzirrhose oder eine Virushepatitis, die mit einer portalen Hypertension einhergehen, zu Gaucher-ähnlichen Symptomen, vor allem zu einer Splenomegalie und Thrombozytopenie, führen. Auch hier gilt: Erhärtet sich der primäre Verdacht auf eine Lebererkrankung nicht, ist es Zeit, an einen Gaucher zu denken.

(Videoquelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

(Videoquelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

5. Morbus Gaucher Therapie

5.1 Ist Morbus Gaucher therapierbar?

Für Morbus Gaucher Typ 1 stehen zwei Therapieansätze zur spezifischen Behandlung zur Verfügung. Zu den Therapiezielen gehören

  • die Verbesserung der hämatologischen, viszeralen und skelettalen Manifestationen,
  • die Verbesserung der Lebensqualität, der Fatigue und der sozialen Teilhabe,
  • die Früherkennung von langfristigen Schäden und Komplikationen sowie assoziierten Krankheiten.

Da es sich um eine genetisch bedingte, progredient verlaufende Erkrankung handelt, muss die Medikation ein Leben lang erfolgen. (Pastores GM et al, 2004; Biegstraaten M et al, 2018) Trotz aller Fortschritte ist M. Gaucher bis heute zwar therapierbar, aber nicht heilbar. An weiteren Therapieansätzen wie einer Gentherapie oder einer Chaperontherapie wird geforscht.

Eine Herausforderung stellt weiterhin die Therapie von Gaucher Typ 2 und 3 dar, da es für die neurologischen Manifestationen bislang keine Behandlungsmöglichkeit gibt. Eine der beiden Enzymersatztherapien ist für die Therapie der nicht-neurologischen Manifestationen des Typ 3 zugelassen.

Pastores GM et al. Semin Hematol 2004; 41 (Suppl. 5): 4-14
Biegstraaten M et al. Blood Cells Mol Dis 2018; 68: 203-208

5.2 Welche Therapie-Optionen zur spezifischen Therapie stehen bei nachgewiesenem Morbus Gaucher zur Verfügung?

Heute gibt es zwei spezifische Behandlungsmöglichkeiten für Morbus Gaucher: Bereits seit den 1990-er Jahren steht die intravenöse Enzymersatztherapie für die Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit M. Gaucher zur Verfügung. Seit 2015 gibt es außerdem eine orale First-Line-Therapie für erwachsene Gaucher Typ 1 Patienten.

5.3 Wie heißen die Medikamente von Sanofi Genzyme zur Behandlung von Morbus Gaucher?

Das deutsche Heilmittelwerbegesetz (HWG) schreibt vor, den Zugang zu fachspezifischen Inhalten zu rezeptpflichtigen Medikamenten nur Fachkreisen zu ermöglichen.
Nach Ihrem Login mit DocCheck erhalten Sie hier zusätzliche Informationen.

5.4 Wie funktioniert die Substratreduktionstherapie (SRT) bei Morbus Gaucher?

Die Substratreduktionstherapie (SRT) zielt darauf ab, die Syntheserate der Speichersubstanz (=Substrat) zu verringern und so an den gestörten Abbaustoffwechsel bei Patienten mit Gaucher anzupassen (s. Abb. unter 5.4). Für die Substrathemmung wird ein oraler Inhibitor der Glukozerebrosid-Synthase verabreicht.

Die orale Therapie ermöglicht den Patienten mehr Flexibilität im Alltag und vereinfacht die Behandlung beispielsweise im Urlaub oder auf Reisen.

Das deutsche Heilmittelwerbegesetz (HWG) schreibt vor, den Zugang zu fachspezifischen Inhalten zu rezeptpflichtigen Medikamenten nur Fachkreisen zu ermöglichen.
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5.5 Wie funktioniert die Enzymersatztherapie (EET) / Infusionstherapie bei Morbus Gaucher?

Bei der Enzymersatztherapie wird eine biotechnologisch hergestellte Version des fehlenden Enzyms regelmäßig über eine Infusion zugeführt. Das Enzym gelangt über einen Rezeptor in die Zellen und sorgt für den Abbau der akkumulierten Glukozerebroside.

(Quelle: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH)

Das deutsche Heilmittelwerbegesetz (HWG) schreibt vor, den Zugang zu fachspezifischen Inhalten zu rezeptpflichtigen Medikamenten nur Fachkreisen zu ermöglichen.
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5.6 Warum sollte Morbus Gaucher frühzeitig behandelt werden?

Unbehandelt verläuft der Morbus Gaucher chronisch progredient. Der optimale Zeitpunkt für einen Therapiebeginn ist nicht bekannt, doch je früher die Diagnose gestellt und die Therapie eingeleitet wird, desto größer sind die Chancen, irreversible Organ- und Knochenschäden zu vermeiden (Mistry PK et al, 2007).

Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-701

5.7 Welche unterstützenden Maßnahmen gibt es bei Morbus Gaucher?

Aufgrund des erhöhten Krebsrisikos (Malignomrisikos) empfehlen sich eine regelmäßige Überwachung sowie die Wahrnehmung aller Vorsorgemaßnahmen. Zudem sollte wegen des gehäuften Auftretens von Parkinson-Erkrankungen besonders auf Anzeichen hierfür geachtet werden, um möglichst früh intervenieren zu können.

Biegstraaten M et al. Blood Cells Mol Dis 2018; 68: 203-208

5.8 In welcher Regelmäßigkeit muss ein Morbus Gaucher Patient während seiner Therapie zu Kontrolle zum Arzt?

Die Behandlung und Versorgung von Gaucher Patienten erfolgt in Zusammenarbeit zwischen behandelndem Arzt vor Ort und spezialisiertem Gaucher-Zentrum. Bei stabilem Krankheitsverlauf finden regelmäßige Kontrollen in den Zentren in der Regel jährlich statt; bei Neueinstellung oder Umstellung der Therapie sowie bei sonstigem Bedarf auch häufiger.

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6. Gaucher Zentren

6.1 Gibt es spezielle (Behandlungs-) Zentren / Kliniken mit spezialisierten Ärzten für Morbus Gaucher, an die ich mich wenden könnte?

Deutschlandweit gibt es derzeit acht Zentren mit spezialisierten Kollegen, die Experten auf dem Gebiet Morbus Gaucher sind. Die Kompetenzzentren verfügen über umfangreiches Fachwissen und sind untereinander und international gut vernetzt (z.B. in der European Working Group on Gaucher Disease EWGGD und/oder in der Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der inneren Medizin ASIM). Sie unterstützen bei Bedarf auch den fachlichen Kompetenzaufbau von Ärzten, die einen Gaucher Patienten neu diagnostiziert und noch keine eigene Erfahrung mit der Krankheit haben.

6.2 Welche Aufgabe und Vorteile haben die Morbus Gaucher Zentren?

Optimalerweise erfolgt die Versorgung von Gaucher Patienten in Zusammenarbeit zwischen behandelndem Arzt vor Ort und Gaucher Zentrum.

Initiale Untersuchung im Zentrum und Beginn der Therapie: Nach der Diagnose eines M. Gaucher sollte der Patient für eine initiale Untersuchung an ein Zentrum überwiesen werden. Dort erfolgt eine umfassende Untersuchung hinsichtlich aller Gaucher-Manifestationen und Symptome und darauf basierend eine Beurteilung ihres jeweiligen Schweregrades sowie der Erkrankung insgesamt. Dies ist wichtig, um den Krankheitsverlauf unter Therapie verfolgen zu können. Arzt und Patient wählen außerdem die für den individuellen Patienten am besten geeignete Therapie aus.

Regelmäßige Kontrollen im Zentrum: Zu Beginn der Therapie finden die Kontrollen viertel- bzw. halbjährlich statt. Später, bei stabilem Krankheitsverlauf stellt sich der Patient jährlich zu Kontrollen im Zentrum vor. Dort wird er wiederum hinsichtlich aller Gaucher-Manifestationen eingehend untersucht und der Therapieverlauf überprüft. Bei Bedarf kann die Therapie angepasst werden.

Derweil bleibt der behandelnde Arzt Ansprechpartner vor Ort. Falls der Patient eine Enzymersatztherapie erhält, erfolgen die regelmäßigen Infusionen ebenfalls vor Ort. Wichtig ist ein guter Kontakt zwischen behandelndem Arzt und Zentrum. Manchmal sind auch Ärzte mit dem Fachgebiet Hämatologie in die Versorgung vor Ort eingebunden.

6.3 Welche Untersuchungen werden in den Morbus Gaucher Zentren durchgeführt?

Umfassende körperliche Untersuchung:

  • Blutbild: Hier werden hinsichtlich der hämatologischen Manifestationen des Gaucher primär die Anzahl der Thrombozyten sowie der Hämoglobinwert gemessen. Außerdem erfolgt die Bestimmung der Chitotriosidase als Marker für den Therapieverlauf. Zusätzlich wird auf Hinweise für mögliche maligne Veränderungen geachtet, um diese möglichst frühzeitig zu erkennen (Quantifizierung der Immunglobuline, Serumelektrophorese, Immunfixation).
  • Ultraschalluntersuchungen: Die Beurteilung der Splenomegalie und Hepatomegalie als viszerale Manifestationen des M. Gaucher erfolgen mittels Sonographie.
  • Magnetresonanztomographie: Die MRT erlaubt die Darstellung der Knochenmanifestationen. Dabei eignen sich T1-gewichtete Sequenzen vor allem, um die Knochenmarkinfiltration mit Gaucher-Zellen darzustellen. Mit speziell für M. Gaucher entwickelten Score-Systemen lässt sich das Ausmaß des Befalls quantifizieren.
  • Computertomographie und Röntgen Bilder: Je nach Art der Knochenmanifestationen (z.B. Knochennekrosen, pathologische Frakturen) können bei Bedarf auch weitere bildgebende Verfahren zum Einsatz kommen.
  • Beratung und Gespräch: Neben diesen medizinischen Parametern gehen auch Angaben des Patienten beispielsweise hinsichtlich Knochenschmerzen, Fatigue und Lebensqualität in die Beurteilung des Krankheitsverlaufs ein. Hierfür können auch standardisierte Tools wie der SF-36 Fragebogen zur Erfassung der Lebensqualität verwendet werden.

6.4 Wo befinden sich die Morbus Gaucher Zentren?

Spezialisierte Kliniken und Zentren, die sich mit den Erkrankungen M. Gaucher / M. Fabry / M. Pompe und MPS I beschäftigen, sind hier aufgelistet.

Die Erfahrung hat gezeigt, dass ein Patient – vom ersten Verdacht auf eine lysosomale Speicherkrankheit bis zur Therapie – oft eine Odyssee bei unterschiedlichen Fachärzten durchläuft.

Spezialisierte Kliniken und Zentren verfügen über langjährige Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten. Dieses Wissen möchten sie Ärzten und Patienten gerne zur Verfügung stellen und haben deswegen ihre Kontaktdaten angegeben.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte direkt an die entsprechenden Kliniken und Zentren.

Hinweis:
Die auf dieser Website befindliche Liste von spezialisierten Kliniken bzw. Zentren ist nicht abschließend. Bislang nicht aufgeführte Zentren können jederzeit ergänzt werden.

7. Morbus Gaucher Register

Bildquelle: Genzyme Corporate

Prospektive Patientenregister spielen besonders bei seltenen Erkrankungen wie Morbus Gaucher eine wichtige Rolle, um das Wissen über die Erkrankung und die Therapie zu erweitern. Mit der Einführung der Enzymersatztherapie hat Genzyme 1991 das ICGG (International Collaborative Gaucher Group) Register ins Leben gerufen. Jeder Patient mit einer gesicherten Gaucher-Diagnose kann nach schriftlicher Einwilligung unabhängig von der Verlaufsform und der Art der Behandlung – auch ohne Therapie – an dem Register teilnehmen. Die Teilnahme ist freiwillig. Die Anmeldung und fortlaufende Dateneingabe erfolgen durch den betreuenden Experten im Zentrum.

Resultate:

  • Heute umfasst das ICGG-Register Daten von mehr als 6.000 Patienten aus 62 Ländern (mehr als 54.000 Patientenjahre). (Rosenbloom BE, Weinreb NJ 2013)
  • Seit Bestehen sind insgesamt über 30 wissenschaftliche Publikationen basierend auf den Registerdaten erschienen.
  • Die Registerdaten werden auch für die Erstellung von Therapieleitlinien genutzt.

Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175

8. Fortbildung / Studien zu Morbus Gaucher / Neuigkeiten

8.1 Wo kann ich mich zum Thema Morbus Gaucher fortbilden?

Das Engagement von Sanofi-Aventis Deutschland GmbH endet nicht mit der Entwicklung und dem Vertrieb von Medikamenten. Das Unternehmen führt im Rahmen von Kongressen regelmäßig Symposien und Veranstaltungen zum Thema M. Gaucher durch. Ziel ist es, das Wissen und die Awareness für die Erkrankung zu verbessern.

8.2 Wo erhalte ich weiteres Informationsmaterial zu Morbus Gaucher?

Darüber hinaus hält Sanofi-Aventis Deutschland GmbH Informationsmaterialien wie eine Diagnosekarte, eine Patientenbroschüre oder eine Broschüre zur Ernährung bei Gaucher für Sie bereit. Nach Ihrem DocCheck Login können Sie es hier anfordern.

9. Kontakt

Vorgehen bei einem Morbus Gaucher Verdachtsfall – spezifische Diagnostik

  • Besteht der Verdacht auf einen Morbus Gaucher, kann ein einfacher Trockenbluttest Klarheit schaffen.
  • Dieser misst die Enzymaktivität der ß-Glukozerebrosidase mittels Trockenblutkarte. Zusätzlich ist ein genetischer Test möglich.
  • Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten von ARCHIMED Life Science GmbH. Daher kann ARCHIMEDlife Ärzten die Trockenbluttestung kostenfrei anbieten.
  • Nutzen Sie die kostenfreie Service-Hotline 0800 – 11 15 200 zur Bestellung des Trockenbluttests.
  • Bei positivem Befund auf Morbus Gaucher empfiehlt sich die Kontaktaufnahme mit einem spezialisierten Behandlungszentrum

Wir freuen uns über Ihre Fragen, Anregungen, Kritiken. Bitte nehmen Sie über das unten stehende Formular Kontakt mit uns auf:

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