Endlich macht mir das
Rennen wieder Spaß!
Max, 11 Jahre
Motorische Entwicklungsverzögerung oder mangelnde Bewegungsfreude unklarer Genese beim Kind
Verzögerte motorische Entwicklung bzw. Unsportlichkeit unklarer Ursache bei Kindern und Jugendlichen
- Die motorische Entwicklung ihres Patienten verläuft verzögert bzw. Ihr Patient hat ohne erkennbare Ursachen keine Freude an Bewegung?
- Dahinter könnte auch eine erbliche Muskelkrankheit stecken. Das lässt sich leicht abklären.
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Auf dieser Websiteerfahren Sie…
- …welche Symptome neben einer motorischen Entwicklungsverzögerung/Unsportlichkeit auf eine erbliche Muskelkrankheit hinweisen
- …welche Laborparameter typischerweise auffällig sind,
- …wie die Diagnose gesichert wird und
- …wie Morbus Pompe behandelt wird.
1. Unklare Symptome im Überblick
Ihr Patient im Kindes- oder Jugendalter ...
- zeigt aus bislang nicht erklärbaren Gründen Entwicklungsverzögerungen in der Motorik?
- hat keine Freude an Bewegung?
- stolpert/fällt häufig hin, hat Probleme beim Treppensteigen, beim Rennen und/oder beim Sport?
- zeigt Zeichen einer Gliedergürtelmuskelschwäche?
- ist schnell müde und erschöpft?
- hat aus bislang nicht geklärten Gründen erhöhte CK-, AST- und ALT-Werte?
CK = Kreatinkinase;
AST = Aspartat-Aminotransferase;
ALT = Alanin-Aminotransferase
2. Motorische Entwicklungsverzögerung unklarer Genese
Verzögerungen in der motorischen Entwicklung sind häufig und müssen abgeklärt werden.
Zu den möglichen Ursachen gehören2
- genetische Faktoren wie angeborene Erkrankungen
- Läsionen des zentralen Nervensystems, die beim Baby vor, während oder auch nach der Geburt entstanden sein können, z.B. durch Entzündungen, Traumen oder Anfallsleiden
- sensible Beeinträchtigungen wie z.B. Taubheit oder Sehbehinderung
- kognitive Beeinträchtigungen
- psychische, psychosoziale und emotionale Faktoren wie z.B. mangelnde Versorgung, Misshandlung, längere Aufenthalte im Krankenhaus oder gestörte Familienverhältnisse
- ungenügende Bewegungserfahrungen ab dem Zeitpunkt der Geburt.
Lassen sich keine Ursachen für eine Verzögerung der motorischen Entwicklung finden, lautet die Diagnose „umschriebene Entwicklungsstörungen“.1,2
Eine wichtige Differenzialdiagnose motorischer Entwicklungsstörungen sind neuromuskuläre Erkrankungen. Ihr wichtigstes Symptom ist die Muskelschwäche. Leidet Ihr Patient im Kinder- oder Jugendalter an einer Muskelschwäche, die auf die proximale Muskulatur beschränkt ist, evtl. begleitet von einer Atemmuskelschwäche und/oder einer Kreatinkinase (CK)-Erhöhung, so könnte auch eine seltene Stoffwechselkrankheit dahinter stecken.3,4,5
3. Unsportlichkeit / mangelnde Bewegungsfreude unbekannter Ursache
Nicht selten berichten Eltern, dass ihr Sohn/ihre Tochter unsportlich sei und keine Freude an Bewegung habe. Ältere Kinder und Jugendliche äußern dies mitunter auch selbst. Das kann so weit gehen, dass das Kind/der Jugendliche im Sportunterricht schlecht abschneidet oder ihn sogar verweigert. Abgesehen von möglichen sozialen Folgen wie Hänseleien oder Ausgrenzung sollten solche Informationen auch deshalb ernst genommen werden. Denn eine Ursache kann sein, dass den Betroffenen Bewegung schwerfällt – und dies wiederum kann auf eine bislang nicht erkannte Störung oder Erkrankung hinweisen. Viele erwachsene Patienten mit Muskelerkrankungen berichten, dass sie bereits in der Kindheit und oftmals lange, bevor die Diagnose gestellt wurde, als unsportlich galten.
In diesen Fällen ist deshalb eine eingehende körperliche und neurologische Untersuchung empfehlenswert. Leidet Ihr Patient im Kinder- oder Jugendalter an einer proximalen Muskelschwäche, evtl. begleitet von einer Atemmuskelschwäche und/oder einer CK-Erhöhung, so könnte auch eine seltene Stoffwechselkrankheit dahinter stecken.3,4,5
4. Auffälligkeiten bei der U- bzw. J-Untersuchung
Zu den U- und J-Untersuchungen gehört ganz zentral auch die Beurteilung der motorischen Entwicklung. Dazu werden, zusätzlich zu einer körperlichen Untersuchung, grob- und feinmotorische Fähigkeiten anhand motorischer Meilensteine überprüft.
Wenn Ärzte eine verzögerte motorische Entwicklung zusammen mit Anzeichen für eine proximale Muskelschwäche beobachten, könnte auch eine seltene Stoffwechselkrankheit dahinter stecken. Häufiges Stolpern oder Fallen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Rennen können ebenfalls ein Hinweis darauf sein. Viele Betroffene können sich nur schwer aus der Rückenlage aufrichten und zeigen eine Schwäche der Nackenmuskulatur. Auch skelettale Auffälligkeiten wie z.B. eine Skoliose oder Scapula alata können vorkommen. Eine zusätzliche muskuläre Atemschwäche und/oder eine CK-Erhöhung können den Verdacht auf eine seltene Krankheit erhärten.3
Verdacht auf Morbus Pompe? Jetzt mit Trockenbluttest Klarheit schaffen!5. Häufige Beobachtungen und Aussagen aus dem Umfeld des Kindes
Beobachtungen und Aussagen aus dem Umfeld des Kinders, etwa von Eltern, Betreuern im Kindergarten, Lehrern in der Schule oder Trainern im Sportverein, können wichtige Hinweise auf Probleme in der motorischen Entwicklung geben. Typische Aussagen aus dem Umfeld von Patienten mit Muskelerkrankungen vor der Diagnose können beispielsweise lauten:
Das Kind/der Sohn/die Tochter ...
- ist unsportlich
- ist bewegungsfaul
- ist ein Bewegungsmuffel
- hat keine Freude an Bewegung
- hat keine Lust auf Sport
- ist schlecht im Sport
- ist motorisch schlecht
- stolpert häufig bzw. fällt häufig hin
- hat Probleme beim Rennen
- hat keine Ausdauer
- ist schnell erschöpft
- etc.
Auch wenn solche Sätze zunächst wenig spezifisch sind, sollten sie ernstgenommen werden und die Aufmerksamkeit bei der Überprüfung der motorischen Entwicklung besonders hoch sein.
6. Weitere Symptome unklarer Genese3,4
Eventuell haben Sie in Ihrer Praxis Patienten mit nachfolgenden Symptomen/Befunden, die Sie bisher keiner Erkrankung zuordnen konnten:
-
Laborbefunde und weitere mögliche Symptome
- Erhöhte CK-, AST und ALT-Werte aus bislang nicht geklärten Gründen
- Müdigkeit und Erschöpfung aus nicht erklärbaren Gründen
- Anhaltende, unklare Diarrhö
-
Proximale Muskelschwäche
- Verzögerte motorische Entwicklung
- Schwäche der Nackenmuskulatur
- Häufiges Stolpern oder Fallen
- Probleme beim Rennen, Sport oder Treppensteigen
- Erschwertes Aufrichten aus der Rückenlage
- Skelettale Auffälligkeiten (z.B. Skoliose, Scapula alata)
-
Zwerchfell- bzw. muskuläre Atemschwäche
- Verminderte körperliche Leistungsfähigkeit
- Belastungsdyspnoe
- Tagesmüdigkeit
- Rezidivierende Infekte
CK = Kreatinkinase;
AST = Aspartat-Aminotransferase;
ALT = Alanin-Aminotransferase
Wenn Sie einen Patienten mit diesen Befunden/Symptomen haben, sollten Sie einen Morbus Pompe ausschließen.
7. Mögliche Ursache der unklaren Symptome – Morbus Pompe?
Eine mögliche Ursache für eine verzögerte motorische Entwicklung und/oder mangelnde Bewegungsfreude/Unsportlichkeit könnte Morbus Pompe sein. Dabei handelt es sich um eine seltene lysosomale Glykogenspeichererkrankung, die auf einem Mangel des Enzyms α-Glukosidase (GAA) beruht. Im Kindesalter unterscheidet man 2 Verlaufsformen:
Klassisch infantile Verlaufsform
- Manifestation im frühen Säuglingsalter
- Rasche Progression (Lebenserwartung unbehandelt meistens <1 Jahr)
- Geringe (<1%) oder keine GAA-Restaktivität4
- Vor allem Herz-, Skelett- und Atemmuskulatur betroffen
Weitere Informationen zur klassisch infantilen Verlaufsform
Nicht-klassische infantile / juvenile Verlaufsform 3,4
- Manifestation im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter
- GAA-Restaktivitat ≥1% und ≤30%4
- Ohne Herzbeteiligung
- Weniger rasche Progression, führt aber im Verlauf zu Rollstuhlpflichtigkeit, Notwendigkeit einer Atemunterstützung und verkürzter Lebenserwartung
Mögliche Differenzialdiagnosen6
| Differenzialdiagnose | Überlappende Symptomatik |
|---|---|
| Gliedergürteldystrophien (LGMD) | Progressive Muskelschwäche im Becken- und Schultergürtel, gegebenenfalls respiratorische Insuffizienz, CK-Erhöhung |
| Skapuloperoneale Syndrome, z.B. im Rahmen von myofibrillären Myopathien | Progressive Muskelschwäche der Fußheber und der Schultergürtelmuskulatur |
| Myotone Dystrophie Typ 2 | Proximale Muskelschwäche mit Myotonie, EMG, myotone Serienentladung |
| Glykogenspeicherkrankheiten (IIIa, IV, V, VIII) | Muskuläre Hypotonie und Tetraparese, Hepatomegalie, CK-Erhöhung |
| Danon-Erkrankung | Muskelbioptischer Nachweis von Vakuolen mit Glykogen, Muskelschwäche |
| Mitochondriale Myopathien | Proximale Muskelschwäche, muskuläre Belastungsintoleranz, meistens CK-Erhöhung, multisystemische Symptome |
| Polymyositis und Einschlusskörpermyositis | Proximale und distale Muskelschwäche und -atrophie |
| Spinale Muskelatrophie | Symmetrische Muskelschwäche und -atrophie |
| Rigid-Spine-Syndrom | Steifigkeit der Wirbelsäule, lumbale Rückenschmerzen |
Patientenkasuistik 11-jähriger Junge#
Anamnese
- Verminderte körperliche Leistungsfähigkeit
- Belastungsdyspnoe
- Verzögerte motorische Entwicklung
Klinische Anzeichen
- Rumpfbetonte Muskelschwäche
- Muskelhypotonie
- Muskeleigenreflexe zum Teil nicht auslösbar
Weitere Befunde
- CK-Wert 1.340 U/l (22,3 μkat/l)
Erster Verdacht
- Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp
Differentialdiagnose
- Morbus Pompe
- Test auf Enzymaktivität der sauren α‑Glukosidase mittels Trockenbluttest zeigt erniedrigte Aktivität
- Genotypisierung bestätigt die Diagnose
CK = Kreatinkinase
# Diese Daten sind fiktiv
Bei bestimmten Symptomen an Morbus Pompe denken!
Häufigkeit von Morbus Pompe bei Kindern
mit unspezifisch erhöhten CK‑Werten oder
unklarer Gliedergürtelschwäche:
4,2%5,*
* Ergebnis einer Multicenter-Studie in der Türkei, die 37 Kinder mit Gliedergürtelschwäche und 35 Kinder mit unspezifischer Hyper-CK-ämie (mittleres Alter 8 Jahre) einschloss. 3 Kinder (4,2%) mit Morbus Pompe wurden diagnostiziert.
Verdacht auf Morbus Pompe? Jetzt mit Trockenbluttest Klarheit schaffen!
Morbus Pompe ist behandelbar
Die Erkrankung Morbus Pompe kann behandelt werden. Bitte wenden Sie sich für weitere Informationen an ein in Ihrer Nähe befindliches
8. Bei Verdacht auf Morbus Pompe testen!
Spezifische Diagnostik: Einfache Messung der Enzymaktivität der sauren α‑Glukosidase mittels Trockenblutkarte (aus Kapillarblut oder EDTA-Blut).
Unser Expertenteam für Sie!
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Referenzen
- Weigand H et al. Motorische Entwicklung im Kindesalter. Monatsschrift Kinderheilkunde 2019; 4: 335-345
- Heinz Krombholz H. Motorische Entwicklungsstörungen, https://www.familienhandbuch.de/babys-kinder/bildungsbereiche/bewegung/motorische-entwicklungsstoerung.php zuletzt abgerufen 11/2019
- Van Capelle CI et al. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 65.
- Hahn A et al. Monatsschr Kinderheilkd 2012; 160: 1243-1250
- Ünver O et al. Neuromuscul Disord 2016; 26: 796-800
- Schüller A et al. Nervenarzt 2013; 84: 1467-1472