Morbus Pompe - infantile Verlaufsform

Bei der frühkindlichen (infantilen) Form (infantile-onset Pompe disease, IOPD) treten die Morbus Pompe Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten auf: 

Sie weisen eine ausgeprägte Muskelschwäche/hypotonie auf, wirken schlaff („floppy infants“), können ihren Kopf nicht selbständig heben („head-lag“) und bewegen sich nur wenig. Typisch ist eine Trinkschwäche, da das Trinken aufgrund der Muskelschwäche mit großer Anstrengung verbunden ist. Die Babys schwitzen dabei vermehrt und sind rasch erschöpft.
Es kommt zu einer verminderten Gewichtszunahme und Gedeihstörung.
Durch die Atemmuskelschwäche ist die Atmung von Betroffenen rasch, oberflächlich und häufig paradox (= Einfallen der Bauchdecke bei der Inspiration und Anheben bei der Exspiration). Im Verlauf treten vermehrt Atemwegsinfekte auf.
Es zeigt sich eine ausgeprägte hypertrophe Kardiomyopathie/Kardiomegalie mit Herzinsuffizienz und Rhythmusstörungen.
Meist findet sich eine leichte Hepatomegalie.
Motorische Entwicklungsschritte bleiben aus oder erfolgen verzögert und gehen wieder verloren.
Auffällige Laborparameter umfassen Erhöhungen der Kreatinkinase (CK), der Transaminasen, der Lactatdehydrogenease (LDH), des Brain Natriuretic Peptide (BNP) und des Pro-BNP.

Abb.: Mögliche Symptome des infantilen Morbus Pompe¹

Unbehandelt verstirbt die überwiegende Mehrheit der Kinder innerhalb ihres ersten Lebensjahres meist aufgrund eines kardiorespiratorischen Versagens.^2-6

Foto zeigt ausgeprägte Muskelhypotonie bei einem Säugling mit Morbus Pompe

Abb.: Morbus Pompe Säugling mit ausgeprägter Muskelhypotonie (mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. Andreas Hahn, Gießen)

Röntgenbild ausgeprägte Kardiomegalie bei Säugling mit Morbus Pompe

Abb.: Morbus Pompe Säugling mit ausgeprägter Kardiomegalie in der Röntgenthoraxaufnahme (mit freundlicher Genehmigung von Dr. med. B.J. Byrne, Gainesville Florida, USA)

Spontanverlauf

Verschiedene Studien zeigen, dass bei Patient*innen mit klassischem infantilem Verlauf erste Symptome mit etwa 2 Monaten auffällig werden, die Diagnose ungefähr mit 5 Monaten gestellt wird und die Mehrheit der Morbus Pompe Säuglinge ohne Behandlung vor dem ersten Geburtstag stirbt.^4,5,7

Kurvendiagramm zur Überlebensrate von Säuglingen mit Morbus Pompe

Abb.: Natürlicher Spontanverlauf des Morbus Pompe bei der klassischen (infantilen) Verlaufsform: Ohne Behandlung versterben 75 % der Patient*innen mit infantiler Verlaufsform vor dem ersten Geburtstag^{modifiziert nach 4}

Nicht-klassische infantile Verlaufsform

Ein kleiner Teil der Patient*innen mit Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr weist einen nicht-klassischen Verlauf mit einer weniger schweren Herzbeteiligung und einer weniger raschen Progression auf.³