Ich wünsche mir,
nicht immer der
Langsamste zu sein.

Max, 11 Jahre

Haben Sie daran gedacht,
dass es auch Morbus Pompe sein könnte?

Ihr juveniler Patient…

  • …ist aus nicht erklärbaren Gründen
    oft müde und erschöpft?
  • …hat aus bislang nicht geklärten Gründen
    erhöhte CK-, AST- und ALT-Werte?
  • …zeigt eine proximale
    Muskelschwäche?

Morbus Pompe

Morbus Pompe ist eine seltene lysosomale Glykogenspeichererkrankung, die auf einem Mangel des Enzyms α-Glukosidase (GAA) beruht. Im Kindesalter unterscheidet man 2 Verlaufsformen:

Klassisch infantiler Morbus Pompe3

  • Manifestation im frühen Säuglingsalter
  • Rasche Progression (Lebenserwartung unbehandelt meistens <1 Jahr)
  • Geringe (<1%) oder keine GAA-Restaktivität4
  • Vor allem Herz-, Skelett- und Atemmuskulatur betroffen

Nicht-klassisch infantiler/juveniler Morbus Pompe1,2

  • Manifestation im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter
  • GAA-Restaktivitat ≥1% und ≤30%4
  • Ohne Herzbeteiligung

Mögliche Symptome des nicht-klassisch infantilen/​juvenilen Morbus Pompe1,2

  1. Laborbefunde und weitere mögliche Symptome

    • Erhöhte CK-, AST und ALT-Werte aus bislang nicht geklärten Gründen
    • Müdigkeit und Erschöpfung aus nicht erklärbaren Gründen
    • Anhaltende, unklare Diarrhö
  2. Proximale Muskelschwäche

    • Verzögerte motorische Entwicklung
    • Schwäche der Nackenmuskulatur
    • Häufiges Stolpern oder Fallen
    • Probleme beim Rennen, Sport oder Treppensteigen
    • Erschwertes Aufrichten aus der Rückenlage
    • Skelettale Auffälligkeiten (z.B. Skoliose, Scapula alata)
  3. Zwerchfell- bzw. muskuläre Atemschwäche

    • Verminderte körperliche Leistungsfähigkeit
    • Belastungsdyspnoe
    • Tagesmüdigkeit
    • Rezidivierende Infekte

CK = Kreatinkinase;
AST = Aspartat-Aminotransferase;
ALT = Alanin-Aminotransferase

Mögliche Differentialdiagnosen bei Morbus Pompe4

Differenzialdiagnose Überlappende Symptomatik
Gliedergürteldystrophien
(LGMD)
Progressive Muskelschwäche im Becken- und Schultergürtel, gegebenenfalls respiratorische Insuffizienz, CK-Erhöhung
Skapuloperoneale Syndrome, z.B. im Rahmen von myofibrillären Myopathien Progressive Muskelschwäche der Fußheber und der Schultergürtelmuskulatur
Myotone Dystrophie Typ 2 Proximale Muskelschwäche mit Myotonie, EMG, myotone Serienentladung
Glykogenspeicherkrankheiten
(IIIa, IV, V, VIII)
Muskuläre Hypotonie und Tetraparese, Hepatomegalie, CK-Erhöhung
Danon-Erkrankung Muskelbioptischer Nachweis von Vakuolen mit Glykogen, Muskelschwäche
Mitochondriale Myopathien Proximale Muskelschwäche. muskuläre Belastungsintoleranz, meistens CK-Erhöhung, multisystemische Symptome
Polymyositis und Einschlusskörpermyositis Proximale und distale Muskelschwäche und -atrophie
Spinale Muskelatrophie Symmetrische Muskelschwäche und -atrophie
Rigid-Spine-Syndrom Steifigkeit der Wirbelsäule, lumbale Rückenschmerzen

Patientenkasuistik 11-jähriger Junge#

Anamnese

  • Verminderte körperliche Leistungsfähigkeit
  • Belastungsdyspnoe
  • Verzögerte motorische Entwicklung

Klinische Anzeichen

  • Rumpfbetonte Muskelschwäche
  • Muskelhypotonie
  • Muskeleigenreflexe zum Teil nicht auslösbar

Weitere Befunde

  • CK-Wert 1.340 U/l (22,3 μkat/l)

Erster Verdacht

  • Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp

Differentialdiagnose

  • Morbus Pompe
  • Test auf Enzymaktivität der sauren α‑Glukosidase mittels Trockenbluttest zeigt erniedrigte Aktivität
  • Genotypisierung bestätigt die Diagnose

CK = Kreatinkinase
# Diese Daten sind fiktiv

Bei bestimmten Symptomen an Morbus Pompe denken!

Häufigkeit von Morbus Pompe bei Kindern mit unspezifisch erhöhten CK‑Werten oder unklarer Gliedergürtelschwäche:
4,2%5,*

* Ergebnis einer Multicenter-Studie in der Türkei, die 37 Kinder mit Gliedergürtelschwäche und 35 Kinder mit unspezifischer Hyper-CK-ämie (mittleres Alter 8 Jahre) einschloss. 3 Kinder (4,2%) mit Morbus Pompe wurden diagnostiziert.

Morbus Pompe
ist behandelbar

Spezifische Therapie für Morbus Pompe7

  • Für alle Verlaufsformen des Morbus Pompe zugelassen
  • Intravenöse Infusion, alle 14 Tage


(DocCheck Login erforderlich)

Weitere Information zu Morbus Pompe

Bei Verdacht auf Morbus Pompe testen!

Spezifische Diagnostik: Einfache Messung der Enzymaktivität der sauren α‑Glukosidase mittels Trockenblutkarte (aus Kapillarblut oder EDTA-Blut).

Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten der Archimed Life Science GmbH. Daher kann Archimed Ärzten die Trockenbluttestung kostenfrei anbieten.

Weitere Informationen und Unterlagen zur Diagnostik-Initiative der Archimed Life Science GmbH erhalten Ärzte:

  1. unter der kostenfreien Service-Hotline: 0800 / 11 15 200
  2. unter www.lysosolutions.de/​fachkreise/​diagnostik-initiative/
  3. oder Sie wenden sich an Ihren Sanofi Genzyme-Mitarbeiter.

Unser Expertenteam für Sie!

Sie sind Arzt und möchten Informationen rund um das Erkrankungsbild Morbus Pompe oder eine Patientenkasuistik erhalten?

Fordern Sie kostenlose Informationsmaterialien an unter .

Referenzen

  1. Van Capelle CI et al., Orphanet J Rare Dis 2016;11(1):65.
  2. Hahn A et al., Monatsschr Kinderheilkd 2012;160:1243–1250.
  3. Kishnani PS et al., Am J Med Genet C Semin Med Genet 2012;160C(1):1–7.
  4. Schüller A et al., Nervenarzt 2013;84(12): 1467–1472.
  5. Unver O et al. Neuromuscul Disord 2016;26(11):796–800.
  6. Schoser B et al., Neuromuscular Disord 2015; 25(8):674–678.
  7. Fachinformation Myozyme®, Stand Juli 2017
  8. Kishnani PS et al. Recombinant human acid [alpha]-glucosidase: major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology 2007;68(2):99–109.
  9. Van der Meijden JC et al. Long-term follow-up of 17 patients with childhood Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. J Inherit Metab Dis 2018; doi: 10.1007/s10545-018-0166-3.