Muskelschwäche, Atemstörungen und Erschöpfungs­zu­stand - Morbus Pompe?

Es liegt eine unklare Muskelschwäche in Kombination mit weiteren Symptomen vor?
Für das Muskelenzym Kreatinkinase (CK) wurden anhaltend erhöhte Werte gemessen?
Aber eine konkrete Diagnose konnte noch nicht gestellt werden?

Treffen einige der folgenden Symptome für Ihren Fall zu?

• Schwierigkeiten beim Treppensteigen sowie beim Aufstehen aus dem Sitzen oder aus der Hocke
  ("Gowers-Manöver")
• Schwankender Gang ("Tendelenburg-Gang")
• Atemstörungen, schnelle Luftnot bei Anstrengung (Belastungsdyspnoe) oder gar in Ruhe (Orthopnoe)
• Morgendliche Kopfschmerzen
• Erschöpfungszustände, nachlassende Leistungsfähigkeit, Tagesmüdigkeit bis hin zum Sekundenschlaf
• Muskelschmerzen
• Unklare, anhaltende Kreatinkinase(CK)-Wert-Erhöhung
• Unsportlichkeit, keine Freude an Bewegung (vor allem bei Kindern und Jugendlichen)

Bestehen diese Symptome bereits über einen längeren Zeitraum und ist zudem der CK-Wert erhöht?
Sind die Symptome in ihrer Ausprägung eher stärker werdend als nachlassend?
Dann könnte auch eine seltene Muskelerkrankung wie Morbus Pompe dahinterstecken!

Mit einem einfach anzuwendenden Trockenbluttest kann ein Verdacht auf die Muskelerkrankung Morbus Pompe bestätigt oder ausgeschlossen werden.

• Schwierigkeiten beim Treppensteigen und beim Aufstehen aus dem Sitzen oder aus der Hocke:
  Die fortschreitende Muskelschwäche der rumpfnahen Muskulatur (proximale Muskulatur) führt dazu, dass Betroffene zunehmend Probleme bekommen, Treppen zu steigen und aus dem Sitzen bzw. aus der Hocke aufzustehen: Um etwa aus einem Stuhl aufzustehen, müssen Betroffene sich wegen der Muskelschwäche mit den Armen z.B. auf den Oberschenkeln oder den Armlehnen abstützen. Um aus der Hocke oder aus dem Vierfüßlerstand hochzukommen, stützen sie die Arme zunächst am Boden und dann auf den eigenen Beinen/Oberschenkeln ab und klettern so quasi am eigenen Körper hoch (Gowers-Manöver).
• Schwankender Gang:
  Wegen der Muskelschwäche der Rumpf-, Becken- und Oberschenkelmuskulatur muss beim Gehen die Hüfte mit einer Rumpfdrehung nach vorne gebracht werden, was zu einem entenähnlichen "Watschelgang“ führt (Trendelenburg-Gang).
• Muskelschwäche der Arme:
  Weil auch die Muskeln in den Armen geschwächt sind, können Betroffene die Arme zunehmend schlechter über den Kopf heben bzw. fällt es den Patienten immer schwerer, Lasten mit den Armen anzuheben und oder vor sich herzutragen.
• Atemstörungen:
  Neben der rumpfnahen Skelettmuskulatur sind auch die Atemmuskulatur und insbesondere das Zwerchfell geschwächt. Die Schwäche dieser Muskeln führt zu Atemstörungen und in der Folge zu Müdigkeit und Erschöpfungszuständen. Zunächst kommt es zu Luftnot bei Anstrengung (Belastungsdyspnoe), später auch in Ruhe (Orthopnoe).
• Tagesmüdigkeit:
  Die Muskelschwäche beeinflusst auch den Schlaf. Bei manchen Patienten treten die Atemstörungen zunächst nachts auf, zumal im Liegen das geschwächte Zwerchfell der einzige inspiratorische Muskel ist, der aktiv ist. Auch wenn Betroffene das im Schlaf oft zunächst nicht bemerken, fühlen sie sich doch tagsüber müde und erschöpft.
• Morgendliche Kopfschmerzen:
  Die nächtlichen Atemstörungen aufgrund der Muskelschwäche können zudem eine Ursache für morgendliche Kopfschmerzen sein. Tagesmüdigkeit und morgendliche Kopfschmerzen sind daher auch ein Anlass, nach dem Schlaf zu fragen und ggf. eine Untersuchung im Schlaflabor zu veranlassen.
• Paradoxe Atmung:
  Durch die Muskelschwäche des Zwerchfells kommt es in Rückenlage zur sogenannten paradoxen Atmung, bei der sich der Thorax (Brustkorb) bei Inspiration (Einatmung) weitet und aufgrund der Zwerchfellschwäche die Bauchdecke einfällt. Es entsteht eine Pendelbewegung zwischen Bauchdecke und Brustkorb. Bei Gesunden würden sich Bauchdecke und Brustkorb gleichsinnig bewegen. Die Beobachtung derBauchwandexkursion im Liegen lässt sich somit zur Untersuchung der Atemmuskelschwäche nutzen. Zudem ist der Hustenstoß im Liegen deutlich schwächer als im Sitzen.
• Muskelschmerzen:
  Mit Fortschreiten der Erkrankung nehmen die Schmerzen in den Muskeln zu. Betroffen sind vor allem die Muskeln der Beine, aber auch die Muskeln der Schultern und im Bereich der Lendenwirbelsäule. Die Muskelschmerzen treten während oder nach Belastung auf. Auch Krämpfe sind möglich und können Schmerzen in den Muskeln verursachen.
• Kreatinkinase(CK)-Wert-Erhöhung:
  Zusätzlich zur Muskelschwäche zeigt das Labor eine anhaltende CK-Wert-Erhöhung. Zudem sind die „Leberenzyme“ Aspartat-Aminotransferase (AST), Alanin-Aminotransferase (ALT) und Laktatdehydrogenase (LDH) in der Regel erhöht.
• Unsportlichkeit / mangelnde Bewegungsfreude:
  Bei Beginn der Erkrankung im Kindesalter zeigt sich oft eine Verzögerung der motorischen Entwicklung. Zusätzlich zu den beschriebenen Symptomen der Muskelschwäche können sich auch Veränderungen der Wirbelsäule (z.B. Skoliose, Rigid-Spine-Syndrom) und Gelenke (Kontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke) entwickeln. Alle diese Symptome können bei den Patienten mit Schmerzen verbunden sein. Die Kinder oder Jugendlichen haben keinen Spaß an Bewegung, gelten als unsportlich und haben eine geringe Ausdauer. Eine solche zunehmende Unsportlichkeit oder mangelnde Bewegungsfreude kann auch ein erstes Symptom der adulten Verlaufsform sein.

• Floppy infant und Herzmuskelvergrößerung:
  Bei einem Beginn bereits im Säuglingsalter (infantile Verlaufsform) tritt beim Baby aufgrund einer allgemeinen Muskelschwäche und -hypotonie der gesamten Muskulatur ein Floppy-infant-Syndrom auf. Die Babys wirken schlaff, weisen eine Bewegungsarmut auf und können ihren Kopf nicht selbständig heben („head-lag“). Dazu kommt eine ausgeprägte Herzbeteiligung mit Herzmuskelvergrößerung (hypertrophe Kardiomyopathie, Kardiomegalie), Herzinsuffizienz und Rhythmusstörungen. Die Säuglinge zeigen eine Trinkschwäche, denn aufgrund der Muskelschwäche ist das Trinken mit großer Anstrengung verbunden. Betroffene Säuglinge schwitzen beim Trinken vermehrt und sind rasch erschöpft. Die Folge ist eine verminderte Gewichtszunahme und Gedeihstörung. Die Leber ist tastbar vergrößert. Im Verlauf treten beim betroffenen Baby vermehrt Atemwegsinfekte auf. Ohne spezifische Behandlung versterben die meisten Babys noch innerhalb des ersten Lebensjahres meist an kardiorespiratorischem Versagen.

• Testen und Diagnose sichern:
  Bei Muskelschwäche in Verbindung mit einem erhöhten Kreatinkinase-Wert kann ein Verdacht auf M. Pompe bestehen. Diesem sollte immer nachgegangen werden, da eine spezifische Behandlung verfügbar ist. Im Rahmen der Suche nach den Ursachen für die Muskelschwäche kommen die Elektromyographie EMG, ein Muskel-MRT und ggf. eine Muskelbiopsie zum Einsatz. Ursache für die Muskelerkrankung Morbus Pompe ist ein vererbter Mangel des Enzyms saure alpha-Glukosidase. Entsprechend lässt sich die Diagnose durch den Nachweis einer verminderten Enzymaktivität sichern. Dafür steht heute ein einfach anzuwendender Trockenbluttest zur Verfügung.