Shannae, attenuierte Verlaufsform*
Nicht jeder MPS I-Patient entwickelt alle beschriebenen Symptome, auch ist der Zeitpunkt des Auftretens und deren Ausprägung von Patient zu Patient unterschiedlich.
Haben sich die Hinweise gehäuft und Sie möchten erfahren, ob eine MPS I die Ursache für die Beschwerden ist?
Zu welchem Arzt muss ich gehen?
Wenn Sie MPS I-typische Symptome bemerken, besprechen Sie dies zuerst mit Ihrem Hausarzt oder Ihrem Kinderarzt. Erzählen Sie ihm auch, dass Sie Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) im Verdacht haben. Es ist wichtig, dass Sie Ihrem Arzt von allen Auffälligkeiten berichten, denn nur mit einer vollständigen Anamnese kann eine richtige Diagnose gestellt werden.
Warum ist eine frühe Diagnose bei MPS I so wichtig?
MPS I ist eine sehr komplexe Erkrankung, die Symptome sind unspezifisch und damit schwer zu diagnostizieren. Häufig sind erste Symptome bereits im Kindesalter vorhanden, werden aber aufgrund der Komplexität und Seltenheit teilweise erst mit Verzögerungen von einigen Jahren richtig interpretiert. In dieser Zeit schreitet die Erkrankung weiter voran, die bereits bestehenden Symptome verschlimmern sich in der Regel und meist kommen andere, neue Symptome hinzu.
Die Ausprägung der Erkrankung ist bei jedem Patienten individuell. Meist zeigt ein Patient nicht alle beschriebenen Symptome. Auch der Schweregrad beziehungsweise die Ausprägung der Symptome ist häufig sehr unterschiedlich. Daher erhält jeder Patient eigens auf ihn abgestimmte Maßnahmen an Behandlung und Therapie. Um die Lebensqualität möglichst lange zu erhalten, ist ein früher Start einer solchen ganzheitlichen Versorgung maßgeblich und wichtig.
Besonders wichtig und zeitkritisch ist die Diagnose der schwersten Verlaufsform, dem Morbus Hurler, da eine Stammzelltransplantation in den ersten beiden Lebensjahren zum Erhalt der geistigen Fähigkeiten beitragen kann.
Wie spreche ich mit meinem Arzt über meinen Verdacht auf MPS I?
Da MPS I nur sehr selten vorkommt, ist es möglich, dass Ihr Arzt dieses Krankheitsbild nur aus dem Lehrbuch kennt. Es könnte daher das erste Mal sein, dass er die Diagnose MPS I stellen muss.
Wenn Sie konkret vermuten, dass Sie oder Ihr Kind an MPS I leiden könnten, dann sollten Sie Ihrem Arzt dies auch mitteilen.
Folgende Liste kann Ihnen dabei helfen die Symptome, die auf MPS I hindeuten, bei sich oder Ihrem Kind zu erkennen:
Bis 2 Jahre
- Liegt ein Nabel- oder Leistenbruch vor?
- Hat das Kind Auffälligkeiten an der Wirbelsäule wie z.B. einen Buckel oder Spitzbuckel (Gibbus)?
- Hat das Kind einen auffällig groß wirkenden Kopf?
- Hat das Kind grob wirkende, veränderte Gesichtszüge?
- Hat das Kind häufige Mittelohrentzündungen oder bereits implantierte Paukenröhrchen?
- Hat das Kind auffällig häufig Atemwegsinfekte?
- Schnarcht das Kind oder schnauft es vermehrt?
- Hat das Kind einen vorgewölbten Bauch?
- Stagniert das Kind in seiner Entwicklung?
- Mit diesen Fragen werden eine Auswahl an Symptomen abgefragt, die auf MPS I hindeuten können. Können Sie mehrere Fragen mit „Ja“ beantworten, sprechen Sie Ihren Arzt auf Ihren Verdacht an. Dieser kann dann weitere diagnostische Schritte zur Abklärung einleiten.
Ab 2 Jahre
- Ist das Kind zu klein für sein Alter?
- Hat das Kind krumme Fingerspitzen oder steife Gelenke?
- Hat das Kind z.B. Probleme beim Pullover über den Kopf ziehen oder einen Ball über Kopf zu werfen?
- Hat das Kind verdickte Rachenmandeln, häufige Mittelohrentzündungen oder bereits implantierte Paukenröhrchen?
- Liegt ein Nabel- oder Leistenbruch vor?
- Hat das Kind einen vorgewölbten Bauch?
- Leidet es häufig unter Durchfällen?
- Hat das Kind grob wirkende, veränderte Gesichtszüge?
- Ist das Kind in seiner motorischen Entwicklung verzögert?
- Ist Ihr Kind auffällig klein oder kleiner als seine Altersgenossen?
- Mit diesen Fragen werden eine Auswahl an Symptomen abgefragt, die auf MPS I hindeuten können. Können Sie mehrere Fragen mit „Ja“ beantworten, sprechen Sie Ihren Arzt auf Ihren Verdacht an. Dieser kann dann weitere diagnostische Schritte zur Abklärung einleiten.
Welche weiteren Schritte folgen dann beim Arzt?
Der Arzt wird einen Teil der Untersuchungen selbst in seiner Praxis durchführen können, für andere wird er Sie oder Ihr Kind möglicherweise an einen Facharzt überweisen. Erhärtet sich dann der Verdacht auf das Vorliegen einer MPS I, so kann der Arzt selbst eine Abklärung im Labor anstreben oder er überweist Sie für die weiterführende Diagnostik in spezielle Ambulanzen (z. B. sozialpädiatrische Zentren [SPZ], Zentren für seltene Erkrankungen oder Stoffwechselzentren), die dann gegebenenfalls die weitere Versorgung einleiten werden.
Wie wird MPS I diagnostiziert?
Formen der Diagnostik sind beispielsweise die Testung auf das Vorkommen bestimmter Moleküle im Urin (sogenannte Glykosaminoglykane GAGs) oder die Bestimmung der Aktivität eines bestimmten Enzyms (bei MPS I die der α-L-Iduronidase) im Blut. Hierfür wird der Arzt dem Patienten Blut abnehmen, dieses entweder auf eine Karte (die sogenannte Trockenblutkarte) tröpfeln oder im Proberöhrchen an ein Labor senden. Etwa zwei Wochen später sollten Sie dann vom Arzt über den Befund informiert werden. In der Regel wird diese Untersuchung durch eine Analyse des Gens komplettiert.
Diagnose MPS I: Wie geht es jetzt weiter?
Fragen und Antworten zum Thema „Nach der Diagnose“ lesen Sie hier:
Quellenverweise:
* Bildquellen:
Shannae, weiblich, Genzyme Corporation