Nach der Diagnose MPS I:
Wie geht es weiter?

Wird die Diagnose Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) gestellt, so ist dies erstmal ein Schock und dadurch zunächst mit vielen Fragen und Ungewissheiten verbunden. Das ist ganz normal, denn MPS I ist eine seltene Erkrankung Es gibt über 6.000 seltene Erkrankungen, zu denen auch MPS I gehört. Man schätzt, dass in der Bundesrepublik Deutschland 4 Mio. Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. und nur wenige kennen sich mit dem Krankheitsbild vollumfänglich aus.

Andererseits ist ein vermutlich langer und zermürbender Weg mit vielen Arztbesuchen, verschiedenen Diagnosen und Behandlungsversuchen zu Ende, um die Ursache für die vielfältigen Symptome zu finden. Ärzte können nun endlich spezifische Hilfe und Maßnahmen einleiten, die dazu beitragen können, die Symptome und Lebensqualität der MPS I-Patienten zu verbessern

Eine Heilung von MPS I ist heutzutage noch nicht möglich, dennoch können durch Einleitung effektiver Maßnahmen und passender Behandlungen Symptome gelindert und die Lebensqualität und die Lebenserwartung der Patienten verbessert werden. Hier spielt die enge Anbindung an spezialisierte Zentren In Deutschland gibt es mehrere MPS-Expertenzentren, die sich um die Versorgung der Patienten kümmern. oder Experten eine wichtige Rolle, da nur sie aufgrund ihrer Erfahrung und des regelmäßigen Austauschs mit anderen, führenden Experten den Patienten die bestmögliche Versorgung zukommen lassen können.

Durch die Diagnose MPS I wird sich Ihr Leben verändern. Wichtig ist aber zu wissen, dass Sie in dieser Situation nicht allein sind. Sie werden in aller Regel von Ihrem (Kinder-)Arzt an ein spezialisiertes MPS-Zentrum überwiesen. Dort werden Sie von Experten beraten und die notwendigen Maßnahmen festgelegt, die die Lebensqualität von Ihnen als Betroffenen, Ihres betroffenen Kindes und damit auch von Ihrer gesamten Familie verbessern können. Um die erkrankungsbedingte Verschlechterung der Symptome frühzeitig zu erkennen und vorzubeugen, sind Besuche im Zentrum in regelmäßigen Abständen notwendig.  Somit können entsprechende Behandlungen rechtzeitig eingeleitet werden. Sollten chirurgische Eingriffe wie z. B. Hals-Nasen-Ohren-Eingriffe, die Operation (Fachbegriff „Reparatur“) von Leisten- und Nabelbrüchen (Fachbegriff: Hernien) und orthopädische oder kardiologische Operationen notwendig werden, so werden auch diese von erfahrenen Experten im Zentrum durchgeführt. Regelmäßige Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können ebenso helfen, um Beweglichkeit, Geschicklichkeit und Stärkung der Muskulatur zu verbessern.

Möglicherweise bleibt ein „normales“ Leben eine große oder zumindest größere Herausforderung. Dennoch können MPS I-Patienten je nach Zeitpunkt der Diagnose und Verlauf der Erkrankung vielfältige Aktivitäten nachgehen. Welche Aktivitäten individuell möglich sind, sollte mit dem behandelnden Arzt im Zentrum besprochen werden.

Viele betroffene Familien empfinden den Austausch mit anderen Betroffenen als sehr wertvoll, z. B. im Rahmen einer Selbsthilfegruppe, da sie ihnen dabei helfen können, besser mit der Erkrankung umzugehen und sie in ihren Alltag zu integrieren.

Da MPS I eine genetische Erkrankung ist und vererbt werden kann, können auch andere Familienmitglieder betroffen sein. Eine genetische Beratung sollte daher in Betracht gezogen werden.

Bei einer humangenetischen Beratungsstelle oder einem spezialisierten Zentrum für seltene Erkrankungen erhalten Sie weitere Informationen über die Vererbung und Konsequenzen von genetisch bedingten Erkrankungen wie MPS I.

Ihr zuständiger Arzt oder Kinderarzt wird Sie bzw. Ihr Kind an ein spezialisiertes MPS-Zentrum überweisen. Dort erhalten Sie als Betroffener, Eltern und auch Ihr Kind jegliche notwendige Unterstützung. In Deutschland gibt es darüber hinaus eine Selbsthilfeorganisation, in der Sie Hilfe und Informationen erhalten und sich mit anderen betroffenen Familien austauschen können.

Quellenverweise:

* Bildquellen:
Paul, männlich, Creative Frame