Anisa, 9 Jahre*
Verlaufsform:
Morbus Hurler-Scheie
Erstes Symptom im Säuglingsalter
Diagnosestellung im ersten Lebensjahr
Anisa kam mit Klumpfüßen auf die Welt
Erste Symptome:
- Klumpfüße
- Zunehmendes Schnarchen
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Arme
- "Klickende Hüfte"
Weitere Symptome:
- Dicker Bauch
- Verdickte Zunge
Diagnosestellung mit 12 Monaten
- Nabel- / Leistenbrüche
- Häufige Atemwegsinfekte
- Veränderte Gesichtszüge
- Große, verdickte Zunge
- Schnarchen und Atemgeräusche
- Krumme und steife Gelenke
Wann kam der erste Verdacht, dass etwas nicht stimmte?
Anisa kam mit Klumpfüßen auf die Welt, die mit einem Gips und anschließender Krankengymnastik erfolgreich behandelt wurden. Recht schnell nach der Geburt fiel Anisas Eltern auf, dass sie schnarchte und ihre Hüfte knackte. Weitere kleinere Auffälligkeiten, die den Eltern im ersten Lebensjahr von Anisa seltsam vorkamen, konnten vom Kinderarzt leicht erklärt werden und ließen keine schwerwiegende zugrundeliegende Erkrankung vermuten. Als Anisa neun Monate alt war, beschlich die Mutter jedoch das Gefühl, dass mit ihrer Tochter etwas nicht stimmte.
Was führte zur Diagnose von MPS I?
Während eines Klinikaufenthaltes wegen der Klumpfußbehandlung fiel einem aufmerksamen Radiologen die Fehlstellung der Hüfte auf. Er erkannte eine Verbindung zwischen den verschiedenen, scheinbar zusammenhanglosen Symptomen, die auch Anisas Eltern aufgefallen waren. Diese Symptomkonstellation führte zum Verdachtsmoment MPS I. Eine daraufhin durchgeführte Laboruntersuchung bestätigte den Verdacht: Die Diagnose MPS I mit der Verlaufsform Hurler-Scheie erhielt die Patientin dank eines aufmerksamen Radiologen im jungen Alter von nur einem Jahr.
Quellenverweise:
* Bildquellen:
Anisa, 9 Jahre, weiblich, Genzyme Corporation
Martin, 20 Jahre, männlich, Shutterstock.com
Maria, 17 Jahre, weiblich, stock.adobe.com