Zum Inhalt springen

Patientenfall Martin1 – MPS I: das Ende einer langen diagnostischen Reise

Patientenfall Martin1
MPS I: das Ende einer langen diagnostischen Reise

Martin,  20 Jahre*

Verlaufsform:

Morbus Scheie

Erstes Symptom mit 5 Jahren
Diagnosestellung mit 18 Jahren

Fallbeschreibung

Mit 5 Jahren erste Symptome:

  • Hüftschmerzen
  • Wiederholte Atemwegsinfektionen
  • Keuchen
  • Kleine Statur

Weitere Symptome bei Diagnosestellung:

  • Kleinwuchs
  • Hüftdysplasie
  • Schlafapnoe
  • Moderate Gelenkkontrakturen
  • Skoliose
  • Nabelhernien
  • Leicht vergröberte Gesichtszüge

Diagnosestellung im Alter von 18 Jahren

Frühe Symptome bei Morbus Scheie:
  1. Nabel- / Leistenbrüche
  2. Häufige Atemwegsinfekte
  3. Eingeschränkte Wachstumsgeschwindigkeit / Kleinwuchs
  4. Krumme und steife Gelenke
  5. Atemgeräusche / Schnarchen

---

1Name geändert

Verschiedene Symptome, verschiedene Ärzte – aber keine Antwort

Die Erstsymptome geben Rätsel auf

Bereits als kleiner Junge im Alter von fünf Jahren litt Martin unter starken Hüftschmerzen. Sein Orthopäde diagnostizierte bei ihm das Perthes-Legg-Calvé-SyndromEine orthopädische Krankheit, bei der die Durchblutung des Knochengewebes gestört (Ischämie) ist und dieses dann abstirbt (Nekrose). klärte jedoch weitere mögliche Ursachen nicht ab.

Martin hatte im Kindesalter auch häufig Infektionen der Atemwege. Teilweise waren diese so schwer, dass ihm das Atmen zu nehmend schwerfiel und er zwischen seinem fünften und siebten Lebensjahr mehrfach im Krankenhaus behandelt werden musste. Warum Martin diese häufigen Probleme hatte, blieb unklar.

Den Eltern fiel schon früh auf, dass Martin kleiner als seine Altersgenossen war, sein Wachstum bewegte sich im unteren Normbereich der Wachstumskurve. Mit etwa sieben Jahren wurde er zur Abklärung an einen pädiatrischen Endokrinologen überwiesen, dort erhielt er verschiedene Behandlungen der Wachstumsstörung, u. a. auch mit Wachstumshormonen – obwohl eine hormonelle Ursache nicht abgeklärt wurde.

Weitere MPS-typische Symptome

Ein Arzt entdeckte weitere MPS I-typische Symptome und erkannte die Verbindung

  • Atemaussetzer im Schlaf (Schlafapnoe)
  • Moderate Bewegungs- und Funktionseinschränkung der Gelenke
  • Leichte Veränderungen der Gesichtszüge
  • Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Nabelbruch

→ Diagnosestellung MPS I im Alter von 18 Jahren

Ein Arzt erkannte die Verbindung – die Diagnose MPS I folgte

Im Alter von fast 18 Jahren wurde Martin aufgrund seiner Atemaussetzer im Schlaf (Fachbegriff: Schlafapnoe) von einem Lungenarzt behandelt. Dieser wurde aufgrund der ungewöhnlichen Symptomkombination misstrauisch. Er vermutete eine Verbindung zwischen den scheinbar zusammenhanglosen Symptomen und überwies Martin zur weiteren Abklärung an ein Zentrum für Stoffwechselkrankheiten. Dort wurde der Verdacht des Lungenarztes weiterverfolgt und ein Test auf MPS I durchgeführt. Die Diagnose MPS I wurde im Alter von 18 Jahren und damit erst 13 Jahre nach Beginn der ersten Symptome bestätigt.

In vielen Fällen findet sich eine Antwort erst nach mehreren Jahren und etlichen Arztbesuchen, wenn Verbindungen zwischen scheinbar zusammenhanglosen Symptomen hergestellt werden.

Lesen Sie weitere Patientengeschichten

Quellenverweise:

* Bildquellen:
Anisa, 9 Jahre, weiblich, Genzyme Corporation
Martin, 20 Jahre, männlich, Shutterstock.com
Maria, 17 Jahre, weiblich, stock.adobe.com

Zurück zum Seitenanfang