Maria1, 18 Jahre*
Verlaufsform:
Morbus Scheie
Erstes Symptom mit 2 Jahren
Diagnosestellung mit 14 Jahren
Maria1 ist zu klein – Diagnose MPS I mit 14 Jahren
Erste Symptome bereits im Kleinkindalter:
- Zwei Leistenbruch-Operationen im Alter von 12 und 24 Monaten
- Wachstumsverzögerung ab dem dritten Lebensjahr
Weitere Symptome im Krankheitsverlauf:
- Gekrümmte Fingergelenke mit Bewegungseinschränkung
- Bewegungseinschränkung der Schultergelenke
- Ausbleiben des pubertären Wachstumsschubs
- Hornhauttrübung
Diagnosestellung MPS I im Alter von 14 Jahren
- Nabel- / Leistenbrüche
- häufige Atemwegsinfekte
- Eingeschränkte Wachstumsgeschwindigkeit / Kleinwuchs
- Krumme und steife Gelenke
- Atemgeräusche / Schnarchen
Wann kam der erste Verdacht, dass etwas nicht stimmte?
Maria kam als normal großer Säugling auf die Welt und schien sich erst einmal normal zu entwickeln. Im Alter von 12 und 24 Monaten traten jeweils zwei Leistenbrüche auf, die operativ behandelt wurden. Im dritten Lebensjahr verringerte sich Marias Größenwachstum stetig, sodass sie im Alter von fünf Jahren deutlich kleiner war als ihre gleichaltrigen Spielkameraden. Als Maria im Schulkindalter aufgrund ihrer gekrümmten Finger zunehmend Probleme hatte einen Stift zu halten, machten sich ihre Eltern Sorgen. Der Kinderarzt vermutete ein orthopädisches Problem und überwies Maria zunächst zum Orthopäden. Eine daraufhin beginnende Physiotherapie brachte nur eine geringfügige Verbesserung, woraufhin der Verdacht einer kindlichen Arthritis im Raum stand. Der daraufhin aufgesuchte Rheumatologe bestätigte den Verdacht und diagnostizierte eine Rheumafaktor-negative Polyarthritis, obwohl keine rheumatypischen Entzündungen (Rötung, Überwärmung und Schwellung der Gelenke, auffällige Blutwerte) vorlagen. Die daraufhin eingeleitete Therapie brachte ebenfalls keine Besserung.
Was führte zur Diagnose von MPS I?
Als der zu erwartende pubertäre Wachstumsschub ausblieb, erfolgte eine Überweisung zum Endokrinologen. Eine zu diesem Zeitpunkt ebenfalls festgestellte Hornhauttrübung, die sich aufgrund einer extremen Lichtempfindlichkeit manifestierte, gab dem Endokrinologen den entscheidenden Hinweis auf eine zugrundeliegende Stoffwechselstörung. Eine daraufhin durchgeführte Laboruntersuchung bestätigte den Verdacht einer MPS I – Verlaufsform Morbus Scheie. Maria ist heute 18 Jahre alt und hat eine Körpergröße von 1,56 m.
Anhand der isolierten Betrachtung einzelner Symptome ist es schwierig eine Multisystemerkrankung wie MPS I zu erkennen.
Aus diesem Grund ist es besonders wichtig, dass Eltern und Betroffene ihren Ärzten von allen Symptomen berichten, auch wenn diese im ersten Moment belanglos erscheinen. Das Erkennen der Symptomkombination hat hier zur richtigen Diagnose geführt.
Quellenverweise:
1Es handelt sich um ein konstruiertes Fallbeispiel basierend auf realen Verläufen und Symptomen.
* Bildquellen:
Anisa, 9 Jahre, weiblich, Genzyme Corporation
Martin, 20 Jahre, männlich, Shutterstock.com
Maria, 17 Jahre, weiblich, stock.adobe.com