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Morbus Scheie
die mildere Verlaufsform von Mukopolysaccharidosen Typ I

Gelenksteifigkeit, Herzprobleme, Karpaltunnelsyndrom - das sind nur einige der möglichen Symptome bei MPS I. Trotz der großen Unterschiede der Krankheitsverläufe, wird MPS I häufig mit der schwersten Verlaufsform, dem Morbus Hurler, gleichgesetzt. Entsprechend groß ist die Verunsicherung, wenn die Diagnose Morbus Scheie, die mildere Verlaufsform, gestellt wird.

Zwei Jahre nach der Diagnose habe ich im Internet recherchiert.
Ich habe mich mit den Beschreibungen verglichen, konnte damit aber nicht so viel anfangen.
„So ist es bei mir ja gar nicht. Das ist dann ja bestimmt nicht so schlimm“, habe ich immer gedacht.

-Katja B.

Diese Seite gibt insbesondere Morbus Scheie Patienten einen Überblick zum Krankheitsverlauf dieser MPS I Ausprägung, dem Leben mit Morbus Scheie und den Behandlungsmöglichkeiten.

Symptome bei Morbus Scheie

Die im Folgenden aufgeführten Symptome können im Verlauf der Erkrankung auftreten, die Anzahl und der Schweregrad der Krankheitssymptome sind aber von Fall zu Fall sehr unterschiedlich.

Körperbau

  • Langsames Wachstum, geringe Körpergröße
  • Gedrungener Körper
  • Kurzer Hals
  • Engstehende Schultern
  • Vorgewölbte Brust
  • Verdickte Haut

Gesicht / Augen/ Ohren

Gesicht

  • Vergröberte Gesichtszüge
  • „Borstiges“ Haar
  • Breite Nase
  • Weiter auseinanderstehende Zähne

Augen

  • Hornhauttrübung (Korneatrübung)
  • Grüner Star (erhöhter Augeninnendruck)

Ohren

  • Wiederkehrende Mittelohrentzündung
  • Schwerhörigkeit (mäßig bis stark)

Atmung

  • Häufige Infekte der Atemwege (Bronchitis)
  • Atemnot bei Anstrengung
  • Müdigkeit am Tage
  • Schnarchen
  • Atempausen während des Schlafs

Bindegewebe

  • Nabel- und Leistenbrüche (oft wiederkehrend)
  • Leistenbrüche (oft beidseitig und wiederkehrend)

Magen-Darm-Trakt

  • Häufige Durchfälle
  • Verstopfung (selten)

Nervensystem

  • Normale Intelligenz
  • Karpaltunnelsyndrom (oft beidseitig, auch schon beim Kind)
  • Eingeengtes Rückenmark am Übergang Kopf-Halswirbelsäule
  • Taubheitsgefühle in Armen und Händen

Herz

  • Herzklappenveränderung (meist Mischung aus Verengung und schlechtem Verschluss der Herzklappe)
  • Auffällige Herzgeräusche
  • Verengung von Gefäßen
  • Geringe Ausdauer / Kondition

Knochen & Gelenke

Arme & Hände

  • Verdickte bzw. verkürzte Finger („Patschhand“, „Klauenfinger“)
  • Gelenksteifigkeit
  • Eingeschränkte Beweglichkeit der Hände und Arme (z.B. Probleme beim Anziehen, Waschen, Schuhe binden; Feinarbeiten wie Faden in Nadel einfädeln oder Münzen aufheben)
  • Strecken der Finger eingeschränkt
  • Schnellender Finger (Triggerfinger)
  • Eingeschränkte Beweglichkeit der Schultergelenke (Probleme z.B. beim Anheben der Arme über Kopf)

Beine & Füße

  • Hüftdysplasie (angeborene oder erworbene Fehlstellungen und Störungen der Verknöcherung des Hüftgelenks; oft beidseitig)
  • „Krumme Beine“ (insbesondere X-Beine)
  • Auffälliges Gangbild
  • Eingeschränkte Beweglichkeit
  • Vergröbertes Fußskelett
  • Fehlstellung Füße (z.B. Spitzfuß)

Wirbelsäule

  • Wirbelsäulenkrümmung (Kyphose, Skoliose, Hyperlordose)

Leben mit Morbus Scheie

Was ist Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)?

MPS I ist eine seltene Erbkrankheit. Sie gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und entsteht durch einen Defekt im Abbauweg der sogenannten Glykosaminoglykane (GAG), die man früher auch als Mukopolysaccharide bezeichnete. Diese sind Bestandteil nahezu aller Gewebe.

Bei MPS I ist der Abbau der GAGs aufgrund eines Mangels oder des vollständigen Fehlens eines Abbauenzyms (wissenschaftlich als alpha-L-Iduronidase bezeichnet) gestört. Dadurch kommt es zu einer Speicherung der GAGs in den Körperzellen. Die Zellen werden geschädigt und in ihrer Funktion beeinträchtigt. Das führt zur Ausbildung einer Vielzahl von Symptomen, die mit zunehmender Speicherung der GAGs immer weiter zunehmen.

Obwohl alle MPS I Patienten einen Defekt im selben Abbauenzym haben, ist die Symptomatik sehr unterschiedlich. Es werden drei Verlaufsformen der MPS I hinsichtlich des Schweregrades der Symptome unterschieden: Morbus Hurler, Morbus Hurler-Scheie und Morbus Scheie. Die Übergänge der Verlaufsformen sind jedoch relativ fließend. Der Morbus Hurler ist die schwerste Verlaufsform der MPS I mit stark ausgeprägten Symptomen, eingeschränkter geistiger Entwicklung und einer stark verkürzten Lebenserwartung. Im Vergleich dazu handelt es sich beim Morbus Scheie um die etwas mildere Verlaufsform der MPS I. Die Anzahl und Ausprägung der Symptome ist meist geringer und die geistige Entwicklung normal. Auch die Lebenserwartung kann im Normalbereich liegen.

Welche Auswirkungen kann Morbus Scheie auf das Leben haben?

Im Vergleich zur schwersten Verlaufsform von MPS I ist Morbus Scheie Patienten ihre Erkrankung äußerlich nicht unbedingt sofort anzusehen. Ein Beispiel dafür ist die oben dargestellte Patientin, die auf den ersten Blick wie eine junge gesunde Frau erscheint. Erst bei genauer Betrachtung fallen der etwas zu kurze Hals, die engstehenden Schultern und die leichten Gelenkversteifungen an Ellenbogen und Fingern auf.

Wir leben wie eine ganz normale Familie.
Wir gehen auch ins Freibad und die Kinder haben Hobbys wie andere Kinder auch.
Die Kinder gehen ganz normal in die Schule.
Auch da hat es eigentlich nie irgendwelche Probleme mit Mitschülern gegeben.

- Katharina A.

Da die Erkrankung schleichend voranschreitet, sind sich einige Morbus Scheie Patienten ihrer Einschränkungen zunächst nicht bewusst. Sie haben gelernt ihren Alltag und ihre Umgebung daran anzupassen. Dadurch sind sie meist lange in der Lage ein weitgehend selbstbestimmtes Leben mit Job, Hobbys, Familie und Freunden zu führen. Viele Patienten haben diese Anpassung perfektioniert, sodass ihre Umwelt wenig von der Erkrankung bemerkt.

Welchen Verlauf kann Morbus Scheie nehmen?

Da MPS I eine fortschreitende Erkrankung ist, nehmen die Symptome im Verlauf normalerweise zu und verschlimmern sich. Mit der Zeit kann die Verschlechterung immer schneller voranschreiten. Das kann langfristig Auswirkungen auf die Selbstständigkeit der Patienten haben. Die zunehmenden Gelenkversteifungen und Skelettveränderungen können sowohl zu starken Einschränkungen der Mobilität als auch der Feinmotorik der Patienten und damit der Lebensqualität führen. Mögliche Herzprobleme können außerdem die Leistungsfähigkeit beeinträchtigen und Operationen nötig machen, um die Lebensqualität zu erhalten. Die häufig auftretende zunehmende Einengung des Rückenmarks im Bereich der oberen Halswirbelsäule (am sogenannten kraniozervikalen Übergang, kurz CCÜ) kann zu Taubheitsgefühlen in Armen und Beinen bis hin zu Lähmungserscheinungen führen. Eine mögliche Trübung der Hornhaut kann die Sehfähigkeit deutlich verringern und auch Hörprobleme sind bei Morbus Scheie Patienten weit verbreitet.

Ich hab das alles erst mal verdrängt und wollte nichts davon wissen.
Ich hab mir gesagt: Ich lebe weiter wie bisher, ist schon nicht so schlimm.
War es am Anfang auch nicht, aber mit der Zeit ist alles schlimmer geworden.

- Katja B.

Umso wichtiger ist es daher, dass sich Patienten bewusst mit ihrer Erkrankung auseinandersetzen. Der Krankheitsverlauf sollte kontinuierlich durch qualifizierte Fachärzte in einem auf MPS I spezialisierten Zentrum überprüft werden. Zudem sollten alle verfügbaren Therapieoptionen in Betracht gezogen werden, denn eine frühe Therapie kann das Fortschreiten der Erkrankung und die Entwicklung weiterer Symptome positiv beeinflussen. Bereits entstandene Schäden, wie Herzfehler, Gelenkkontrakturen oder die Beeinträchtigung der Sehfähigkeit, können durch die Therapie jedoch meist nicht mehr rückgängig gemacht werden.

Welche Therapieoptionen gibt es bei Morbus Scheie?

MPS I ist bisher nicht heilbar, kann jedoch behandelt werden. Alle Behandlungsoptionen sollten mit einem auf MPS I spezialisierten Arzt in einem Expertenzentrum besprochen und unter seiner Betreuung durchgeführt werden.

Weitere Informationen


Lysosolutions

Informationen rund um die Erkrankung MPS I, Diagnostik und auf MPS spezialisierte Zentren

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Diagnostik

Informationen für Ärzte rund um die Trockenblut-Testung bei Verdacht auf MPS I

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Gesellschaft für  Mukopolysaccharidosen e.V.

Die Patientenorganisation fördert die Vernetzung und den Austausch von MPS-Patienten

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