Unklare Splenomegalie und/oder Thrombozytopenie in Kombination mit weiteren Symptomen?

Sie haben einen Patienten mit unklarer Splenomegalie und/oder Thrombozytopenie in Kombination mit weiteren Symptomen und eine gesicherte Diagnose konnte bisher noch nicht gestellt werden? Bei Vorhandensein nachfolgender weiterer Symptome könnte sich dahinter auch eine seltene Erkrankung namens Morbus Gaucher verbergen! Überprüfen Sie jetzt die weiteren Symptome und stellen Sie möglicherweise eine gesicherte Diagnose! 

Ihr Patient hat eines oder mehrere der folgenden weiteren Symptome:

Klicken Sie einfach auf das für Ihren Patienten zutreffende Zusatzsymptom.

Im Video beschreibt Prof. Dr. med. Martin Merkel, Hannover, wann die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher in Betracht gezogen werden sollte.

Knochenschmerzen

Unklare Splenomegalie mit früheren oder bestehenden Knochenschmerzen?

Ihr Patient leidet neben der unklaren Splenomegalie zusätzlich noch an Knochenschmerzen oder hatte dieses Symptom früher häufig?

Thrombozytopenie mit früheren oder bestehenden Knochenschmerzen?

Oder aber Sie betreuen einen Patienten, der unter einer Thrombozytopenie mit Blutungsneigung wie z.B. rezidivierendem Nasenbluten leidet und akut oder in der Vergangenheit Knochenschmerzen hatte?

Anämie

Unklare Splenomegalie in Kombination mit einer Anämie?

Ihr Patient leidet neben der unklaren Splenomegalie zusätzlich noch an einer Anämie?

Thrombozytopenie in Kombination mit einer Anämie?

Oder aber Sie betreuen einen Patienten, der unter einer Thrombozytopenie mit Blutungsneigung wie z.B. rezidivierendem Nasenbluten leidet und bei dem eine Anämie auffiel?

Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS)

Unklare Splenomegalie in Kombination mit einer monoklonalen Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS)?

Bei Ihrem Patienten wurde neben der unklaren Splenomegalie zusätzlich noch eine monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) festgestellt?

Thrombozytopenie mit einer monoklonalen Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS)?

Oder aber Sie betreuen einen Patienten, der unter einer Thrombozytopenie mit Blutungsneigung wie z.B. rezidivierendem Nasenbluten leidet und bei ihm wurde neben der unklaren Splenomegalie zusätzlich noch eine monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) festgestellt?

Polyklonale Gammopathie

Unklare Splenomegalie in Kombination mit einer polyklonalen Gammopathie bei unter 30-Jährigen?

Bei Ihrem unter 30-jährigen Patienten wurde neben der unklaren Splenomegalie zusätzlich noch eine polyklonale Gammopathie festgestellt?

Thrombozytopenie mit einer polyklonalen Gammopathie bei unter 30-Jährigen?

Oder aber Sie betreuen einen unter 30-jährigen Patienten, der unter einer Thrombozytopenie mit Blutungsneigung wie z.B. rezidivierendem Nasenbluten leidet und bei ihm wurde neben der unklaren Splenomegalie zusätzlich noch eine polyklonale Gammopathie festgestellt?

Splenektomie

Thrombozytopenie bei Zustand nach Splenektomie?

Ihrem Patienten wurde in der Vergangenheit die Milz entfernt und er leidet unter einer Thrombozytopenie?

...dann sollten Sie hier aufmerksam weiterlesen:

Morbus Gaucher ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Durch einen Gendefekt ist die Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase verringert. Dieses Enzym ist für den Abbau von komplexen Glukosphingolipiden, welche Bestandteile von Zellmembranen sind, verantwortlich. Durch die verringerte Aktivität des Enzyms kommt es zur Akkumulation der Glukosphingolipide (Speichersubstanz), insbesondere in den Makrophagen. Diese „Gaucher-Zellen“ genannten Speicherzellen können in Milz, Leber und im Knochenmark nachgewiesen werden.

Wegen der Seltenheit und der großen Variabilität der Symptome des Morbus Gaucher wird dieser oft erst nach Jahren erkannt. Häufig sind dann bereits irreversible Schäden eingetreten, die durch die Nutzung der heute verfügbaren Therapieoptionen meist zu verhindern gewesen wären.

So einfach kann die Diagnose Morbus Gaucher gesichert werden:

Ihr Patient war unter Umständen schon bei vielen Kollegen vorstellig und es konnte bisher keine passende Diagnose gestellt werden

Eine Leukämie oder andere hämatologische Erkrankungen wie hämatologische Tumore, portale Hypertensionen infolge Lebererkrankungen oder chronisch-hämolytische Anämien wurden bereits ausgeschlossen

Es gibt vielleicht auch ähnliche Fälle in der Familienanamnese

 

 

Der Enzymtest zur Ermittlung der Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase kann mittels einer einfachen Trockenbluttestung durchgeführt werden.

Im Video beschreibt Prof. Dr. med. Martin Merkel, Hannover, wie die Verdachtsdiagnose Morbus Gaucher mittels des Enzymtests gesichert werden kann.

Sie möchten mehr Informationen oder haben Fragen zu dieser seltenen lysosomalen Speicherkrankheit?

Unsere geschulten Mitarbeiter sind für Sie da und beantworten Ihnen gerne Ihre Fragen rund um die Symptomatik, die Diagnose- und Therapiemöglichkeiten dieser Patienten. Natürlich können wir Sie auch mit umfangreichem Informationsmaterial oder dem Kontakt zu Expertenzentren unterstützen.

Um die Unterlagen zur einfachen Testung zu erhalten, bestätigen Sie bitte Ihre Identität als Arzt über Ihren DocCheck Login. Danach erhalten Sie umgehend die Kontaktdaten Ihres Ansprechpartners:

 Jetzt Identität als Arzt über DocCheck®-Login bestätigen.

Die Texte zu den Videos finden Sie hier!

1. Text des Videos zur Erkrankung Morbus Gaucher von Prof. Dr. Martin Merkel

Wir Ärzte funktionieren natürlich so, dass wir die häufigeren und akuteren Krankheiten in der Regel zuerst ausschließen. Wenn jemand mit einer vergrößerten Milz oder einer schweren Thrombopenie kommt, dann wird man natürlich unter anderem an Leukämien oder andere hämatologische Erkrankungen denken, diese  müssen natürlich zuerst ausgeschlossen werden, das hat ja eine ganz erhebliche therapeutische Konsequenz. Der Gaucher verläuft zwar langsamer ist aber am Ende doch eine schwere Erkrankung und ist vor allem auch therapierbar d. h. wenn man also die akuten schweren Erkrankungen wie Leukämie, hämatologische Erkrankungen ausgeschlossen hat und das Symptom nicht erklären kann, die Splenomegalie nicht erklären kann, die Thrombopenie nicht erklären kann, dann ist es an der Zeit an einen Morbus Gaucher zu denken, damit der Patient seine rettende und dann wirklich auch symptomlindernde Therapie bekommen kann.

2. Text des Videos zur Diagnose des Morbus Gaucher von Prof. Dr. Martin Merkel

Wenn man tatsächlich den spezifischen Verdacht auf Morbus Gaucher hat muss man einen Enzymtest machen. Man muss testen, ob das fehlende Enzym, die ß-Glukozerebrosidase in ihrer Aktivität voll vorhanden ist. Wenn sie das nicht ist, dann hätte man die hochgradige Verdachtsdiagnose eines Morbus Gaucher bzw. man hätte ihn bei einem Fehlen von jeglicher Aktivität auch bereits nachgewiesen. Diese Enzymtestung war ja früher wirklich schwierig, man hat dann Fibroblasten angezüchtet und solche Dinge getan. Heutzutage geht das relativ einfach, es reicht, wenn man in bestimmte Labore Trockenblut auf einer Filterkarte schickt. Das kann man einfach in einen Briefumschlag stecken und dort hinschicken. Bereits aus diesem kleinen Trockenblut-Tröpfchen kann die Enzymaktivität mit sehr hoher Sicherheit und sehr hoher Genauigkeit bestimmt werden.
Daran würde sich eine genetische Untersuchung anschließen, die dann in üblichen Laboren durchgeführt werden kann, denn man möchte eine genetische Erkrankung auch genetisch nachgewiesen haben.

© Genzyme GmbH. Alle Rechte vorbehalten.