Unklare Splenomegalie

Die Splenomegalie ist das Leitsymptom des Morbus Gaucher. 85% der Patient*innen sind hiervon betroffen. Im Durchschnitt beträgt das Volumen der Milz zum Zeitpunkt der Diagnose des Morbus Gaucher etwa das 15-fache des Normalen.1

Morbus Gaucher Patienten Splenomegalie bzw. Hepatosplenomegalie

Abb.: Morbus Gaucher Patienten mit vergrößerter Milz und Leber

Wie entsteht die Splenomegalie bei Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher liegt ein erblicher Enzymmangel zugrunde. Dieser verursacht eine Anreicherung von Glukozerebrosiden in den Lysosomen der Makrophagen. Als Teil des Monozyten-Makrophagen-Systems finden sich die dadurch aberrant aktivierten Makrophagen („Gaucher-Zellen“) in der Milz sowie in der Leber und im Knochenmark. Bei der resultierenden Organomegalie von Leber und Milz spielt auch eine inflammatorische Komponente eine Rolle.2,3

Weitere Informationen zur Vererbung von Morbus Gaucher

Wie äußert sich die Splenomegalie bei Morbus Gaucher?

Viele Patient*innen klagen über verschiedene gastrointestinale Symptome wie Oberbauchschmerzen/Oberbauchbeschwerden.

Video: Differentialdiagnose Splenomegalie – Wann sollten Sie an Morbus Gaucher denken? (Prof. Dr. med. Martin Merkel, Endokrinologikum Hamburg)

Was sind die Folgen der Splenomegalie?

Das vergrößerte Organ kann einerseits zu den genannten Beschwerden führen. Andererseits kann die Splenomegalie zu einer Thrombopenie sowie einer Anämie beitragen, die sich in einer Blutungsneigung bzw. Abgeschlagenheit äußern können. Zudem steigt die Gefahr einer lebensbedrohlichen Milzruptur oder auch von Milzinfarkten.4

Thrombozytopenie

Die Verminderung der Thrombozyten gehört ebenfalls zu den typischen Symptomen des Morbus Gaucher und ist bei 68 % der Patient*innen nachweisbar. Sie ist meist eher moderat ausgeprägt und kann sich durch eine erhöhte Blutungsneigung bemerkbar machen.1,2,3

Wie entsteht die Thrombozytopenie bei Morbus Gaucher?

Durch die Splenomegalie wird ein erhöhter Anteil der Thrombozyten in der Milz gepoolt. Außerdem trägt vermutlich die Knochenmarkinfiltration dazu bei, dass nicht ausreichend Blutplättchen gebildet werden. Bei Morbus Gaucher kann es auch zu einer Störung der Blutbildung generell kommen (Panzytopenie).2,3

Was sind die Folgen der Thrombozytopenie?

Welche Folgen der Bildungsstörungen auftreten können, hängt von der Schwere der Thrombozytopenie und damit vom Ausmaß der Gerinnungsstörung ab. Anzeichen für eine Blutungsneigung – und damit auch für einen Morbus Gaucher – können häufiges Nasenbluten sowie Zahnfleischbluten, Neigung zu blauen Flecken, punktförmige Einblutungen unter der Haut (Petechien) sowie bei Frauen eine verstärkte Periode sein.1

Eines der hämatologischen Symptome bei Morbus Gaucher: Erhöhte Hämatomneigung als Folge der Thrombopenie

Abb.: Erhöhte Hämatomneigung bei M. Gaucher Patient*innen als Folge der Thrombopenie

Welche weiteren Symptome weisen auf eine Gaucher-Erkrankung hin?

Es können eine Hepatomegalie (63 %), eine meist eher leichte Anämie (34 %) sowie vielfältige Knochenbeteiligungen auftreten. Viele Patient*innen klagen über Abgeschlagenheit und Müdigkeit.2,3,5 Übrigens: Patient*innen mit einem Morbus Gaucher haben ein erhöhtes Risiko, eine MGUS zu entwickeln und an hämatologischen Malignomen sowie einigen anderen Krebsarten zu erkranken.1,6

Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Gaucher

Expert*innen empfehlen, frühzeitig auf Morbus Gaucher zu testen, zumal die Erkrankung gut behandelbar ist (s. hierzu auch Diagnose von Morbus Gaucher aus hämatologischer Sicht). Hämatolog*innen spielen hier eine wichtige Rolle, weil Patient*innen mit Splenomegalie und/oder Thrombozytopenie häufig zum Hämatologen/Onkologen überwiesen werden.5,7

Auch wenn die Gaucher-Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung mit einer Häufigkeit von 1:40.000 bis 1:60.000 selten ist: In einem ausgewählten Patientengut – etwa Patient*innen mit Splenomegalie – ist eine deutlich größere Häufigkeit zu erwarten. So wurde in einer italienischen Untersuchung bei Patient*innen mit Splenomegalie in Kombination mit bzw. ohne einer mehr oder weniger stark ausgeprägten Thrombozytopenie bei 3,6 % eine Morbus Gaucher-Erkrankung diagnostiziert.5

    1. Niederau C. Thieme Refresher (2021); 1-16 DOI: 10.1055/a-1370-6138 

    2. Linari S, Castaman G. Clin Cases Miner Bone Metab (2015); 12: 157-164

    3. Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175

    4. McKenzie et al. (2018), International Journal of Biochemistry and Cell Biology 94 (2018) 40–43 

    5. Motta I et al. J Haematol 2015; 96: 352-359

    6. Rosenbloom BE et al. Am J Hematol. 2022; 97(10):1337-1347

    7. Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-701