Morbus Fabry Zentren

Ein Morbus Fabry Zentrum zeichnet sich dadurch aus, dass sich Ärzt*innen verschiedener Disziplinen mit Erfahrung im Bereich Morbus Fabry zusammengeschlossen haben, um Fabry Patient*innen optimal zu betreuen. Multidisziplinäre Fabry Zentren sind überwiegend an Universitätskliniken lokalisiert.

In diesen Kompetenzzentren wird – falls nicht schon geschehen – die Diagnose gestellt und sodann die Therapie eingeleitet. Bei der Erstvorstellung finden gezielte Untersuchungen bei verschiedenen Fachärzt*innen – vor allem Nephrolog*innen, Kardiolog*innen, Neurolog*innen und ggf. Pädiater*innen – statt, um die Indikation für die Therapie zu stellen und zu entscheiden, welche Begleitmedikation möglicherweise erforderlich ist.

In jährlichen Abständen, auch öfter, wenn bereits Organschäden bestehen, stellt sich der/die Patient*in im Kompetenzzentrum für Verlaufskontrollen vor, bei denen er/sie wiederum multidisziplinär untersucht und die Therapie bei Bedarf angepasst wird. Die genannten Kern-Disziplinen arbeiten innerhalb der Klinik zudem bei Bedarf mit weiteren für Morbus Fabry relevanten Fachgebieten wie beispielsweise der Gastroenterologie zusammen. Essenziell ist auch die enge Zusammenarbeit zwischen Fabry Zentrum und behandelndem/behandelnder Ärzt*in vor Ort.

• Labor: Untersuchung von Blut und Urin auf allgemeine, aber auch Fabry-spezifische Parameter
• Nephrologie: Nierensonographie, Nierenfunktionsuntersuchung
• Kardiologie: EKG, Langzeit-EKG, Echokardiographie
• Neurologische Untersuchung: QST (quantitative sensorische Testung), Kältereiz auf der Haut, MRT