Patientenfall mit Beteiligung der Nerven
bei Morbus Fabry
Geschichte des Patienten
Im Rahmen seiner Ausbildung zum Mechatroniker wurde bei dem heute 38-jährigen Patienten bei der Eingangsuntersuchung im Alter von 17 Jahren betriebsärztlich eine Polyneuropathie festgestellt. Die Diagnose Morbus Fabry erfolgte jedoch erst nach einem Schlaganfall im Alter von 35 Jahren durch einen Neurologen. Im Rahmen der Stammbaumanalyse wurde Morbus Fabry auch bei seiner Mutter, seinem Bruder, einer Tante und zwei Cousinen diagnostiziert. Seit der Diagnose konnte der Patient seine hohen Fehlzeiten im Beruf, die zunehmend zum Problem zu werden drohten, deutlich reduzieren.
Abbildung: Neurologie-Patient, Ben, 38 Jahre* Bildquelle: Skeronov / shutterstock.com
Anamnese
38-jähriger Patient mit Schlaganfall, Angiokeratomen sowie geschlängelten Retina- und Bindehautgefäßen
Seit dem Kindesalter:
- Schmerzen in Händen und Füßen
- Rote Hautknötchen in der Badehosenregion
- Hypohidrose
Seit dem Jugendalter:
- Diarrhö und Bauchkrämpfe
- Kopfschmerzen
- Bluthochdruck
- Psoriasis vulgaris
- Seborrhoische Dermatitis
Seit der Adoleszenz:
- „Primäres Raynaud-Syndrom“ aufgrund der Schmerzen in Händen und Füßen
- „Thrombozytopenische Purpura“ auf Oberschenkel und unterem Rücken
- AT-III-Mangel und Faktor-V-Leiden
- Tiefe Venenthrombose
- Vorderwandinfarkt
- Echokardiographie: LVH
Klinische Anzeichen
Dermatologisch:
- Angiokeratome
- Zusätzlich Psoriasis-Plaques
Ophthalmologisch:
- Geschlängelte Retinagefäße
Nephrologisch:
- Nierenfunktionsszintigraphie: normale GFR
- Gesamteiweiß im 24-Stunden-Urin normal: < 30 mg/l
Angiokeratome, zusätzlich Psoriasis-Plaque. Mit freundlicher Genehmigung von M. Möhrenschlager (Fallbericht in J Dtsch Dermatol Ges (2007) 5:594-597)
Veränderung der Konjunktiva - Mit freundlicher Genehmigung von Prof. Susanne Pitz, Mainz
Verdacht und Diagnose
Verdachtsdiagnose Morbus Fabry
- Neurologischer Befund: neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen seit dem Kindesalter und früher Schlaganfall
- Dermatologischer Befund: Angiokeratome und Hypohidrose seit dem Kindesalter
- Ophthalmologischer Befund: geschlängelte Bindehaut- und Retinagefäße
Verdacht bestätigt durch
- Reduzierte Aktivität der α-Galaktosidase A: 0 nmol/h/mg
- Transitionsmutation IVS3+1 G→A auf dem Gen für α-Galaktosidase A
* Bei der abgebildeten Person handelt es sich um ein Model. Es stellt beispielhaft die Patientengruppe dar.
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Header Bild: unsplash© / Diogo Tavares
MAT-DE-2303061(V1.0) 12/2023