Zusammenfassung
Neurologie-Patient
Ben, 38 Jahre, männlich*
Verdachtsdiagnose
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Neuropathische Schmerzen seit dem Kindesalter
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Angiokeratome und Hypohidrose
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Geschlängelte Bindehaut- und Retinagefäße
Das Schicksal und der Mensch hinter der Diagnose Morbus Fabry
Geschichte des Patienten
Im Rahmen seiner Ausbildung zum Mechatroniker wurde bei dem heute 38-jährigen Patienten bei der Eingangsuntersuchung im Alter von 17 Jahren betriebsärztlich eine Proteinurie festgestellt. Die Diagnose Morbus Fabry erfolgte jedoch erst nach einem Hinweis durch den Ophthalmologen an den Hausarzt auf eine Cornea verticillata. Im Rahmen der Stammbaumanalyse wurde Morbus Fabry auch bei seiner Mutter, seinem Bruder, einer Tante und zwei Cousinen diagnostiziert. Seit der Diagnose konnte der Patient seine hohen Fehlzeiten im Beruf, die zunehmend zum Problem zu werden drohten, deutlich reduzieren.
Anamnese
38-jähriger Patient mit Angiokeratomen sowie geschlängelten Retina- und Bindehautgefäßen
Seit dem Kindesalter:
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Schmerzen in Händen und Füßen
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Rote Hautknötchen in der Badehosenregion
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Hypohidrose
Seit dem Jugendalter:
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Diarrhö und Bauchkrämpfe
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Kopfschmerzen
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Bluthochdruck
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Psoriasis vulgaris
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Seborrhoische Dermatitis
Seit der Adoleszenz:
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„Primäres Raynaud-Syndrom“ aufgrund der Schmerzen in Händen und Füßen
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„Thrombozytopenische Purpura“ auf Oberschenkel und unterem Rücken
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AT-III-Mangel und Faktor-V-Leiden
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Tiefe Venenthrombose
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Vorderwandinfarkt
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Echokardiographie: LVH
Im Kindesalter zeigte der Patient eine auffällige Kombination von Symptomen: neuropathische Schmerzen, Angiokeratome und Hypohidrose. Diese Warnzeichen könnten der erste Schritt zur frühzeitigen Diagnose von Morbus Fabry sein.
Klinische Anzeichen
Dermatologisch
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Angiokeratome
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Zusätzlich Psoriasis-Plaques
Ophthalmologisch
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Geschlängelte Retinagefäße
Nephrologisch
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Nierenfunktionsszintigraphie: normale GFR
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Gesamteiweiß im 24-Stunden-Urin normal: < 30 mg/l
Verdacht und Diagnose
Verdachtsdiagnose Morbus Fabry
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Neurologischer Befund: neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen seit dem Kindesalter
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Dermatologischer Befund: Angiokeratome und Hypohidrose seit dem Kindesalter
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Ophthalmologischer Befund: geschlängelte Bindehaut- und Retinagefäße
Verdacht bestätigt durch
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Reduzierte Aktivität der α-Galaktosidase A: 0 nmol/h/mg
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Transitionsmutation IVS3+1 G→A auf dem Gen für α-Galaktosidase A
Cave: Differenzialdiagnosen wie Raynaud-Syndrom bei neuropathischen Schmerzen können die Diagnose von Morbus Fabry verzögern. Eine um viele Jahre verspätete Diagnose ist bei Fabry- Patienten immer noch die Regel.
Möhrenschlager M et al, J Dtsch Dermatol Ges 2007; 5: 594-597
Weitere Kasuistiken
Diagnose in der Nephrologie
Roberto, 25 Jahre, männlich*
Verdacht auf Niereninsuffizienz und ausgedehnte Angiokeratome
Diagnose in der Kardiologie
Claudia, 45 Jahre, weiblich*
Belastungsdyspnoe und ausgeprägte Palpitationen
Die Diagnose lässt sich mit einem einfach durchzuführenden Trockenbluttest bestätigen.
* Bei den abgebildeten Personen handelt es sich um Models. Sie stellen beispielhaft die Patientengruppe dar.
Bildquellen:
Ben, 38 Jahre, männlich: Skeronov/shutterstock.com
Roberto, 25 Jahre, männlich: AJR_photo/shutterstock.com
Claudia, 45 Jahre, weiblich: Marian Fil/shutterstock.com