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38-jähriger Patient mit Angiokeratomen sowie geschlängelten Retina- und Bindehautgefäßen

38-jähriger Patient mit Angiokeratomen sowie geschlängelten Retina- und Bindehautgefäßen

Das Schicksal und der Mensch hinter der Diagnose Morbus Fabry

Geschichte des Patienten

Im Rahmen seiner Ausbildung zum Mechatroniker wurde bei dem heute 38-jährigen Patienten bei der Eingangsuntersuchung im Alter von 17 Jahren betriebsärztlich eine Proteinurie festgestellt. Die Diagnose Morbus Fabry erfolgte jedoch erst nach einem Hinweis durch den Ophthalmologen an den Hausarzt auf eine Cornea verticillata. Im Rahmen der Stammbaumanalyse wurde Morbus Fabry auch bei seiner Mutter, seinem Bruder, einer Tante und zwei Cousinen diagnostiziert. Seit der Diagnose konnte der Patient seine hohen Fehlzeiten im Beruf, die zunehmend zum Problem zu werden drohten, deutlich reduzieren.

Anamnese

38-jähriger Patient mit Angiokeratomen sowie geschlängelten Retina- und Bindehautgefäßen

Seit dem Kindesalter:

  • Schmerzen in Händen und Füßen 


  • Rote Hautknötchen in der Badehosenregion 


  • Hypohidrose 


Seit dem Jugendalter: 


  • Diarrhö und Bauchkrämpfe 


  • Kopfschmerzen 


  • Bluthochdruck 


  • Psoriasis vulgaris 


  • Seborrhoische Dermatitis 


Seit der Adoleszenz: 


  • „Primäres Raynaud-Syndrom“ aufgrund der Schmerzen in Händen und Füßen

  • „Thrombozytopenische Purpura“ auf Oberschenkel und unterem Rücken 


  • AT-III-Mangel und Faktor-V-Leiden 


  • Tiefe Venenthrombose 


  • Vorderwandinfarkt 


  • Echokardiographie: LVH 


Im Kindesalter zeigte der Patient eine auffällige Kombination von Symptomen: neuropathische Schmerzen, Angiokeratome und Hypohidrose. Diese Warnzeichen könnten der erste Schritt zur frühzeitigen Diagnose von Morbus Fabry sein.

Klinische Anzeichen

Dermatologisch

  • Angiokeratome


  • Zusätzlich Psoriasis-Plaques

Ophthalmologisch

  • Geschlängelte Retinagefäße

Nephrologisch

  • Nierenfunktionsszintigraphie: normale GFR 


  • Gesamteiweiß im 24-Stunden-Urin normal: < 30 mg/l 


Verdacht und Diagnose

Verdachtsdiagnose Morbus Fabry

  • Neurologischer Befund: neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen seit dem Kindesalter

  • Dermatologischer Befund:
 Angiokeratome und Hypohidrose seit dem Kindesalter

  • Ophthalmologischer Befund:
geschlängelte Bindehaut- und Retinagefäße
     

Verdacht bestätigt durch

  • Reduzierte Aktivität der α-Galaktosidase A: 0 nmol/h/mg

  • Transitionsmutation IVS3+1 G→A auf dem Gen für α-Galaktosidase A

Cave: Differenzialdiagnosen wie Raynaud-Syndrom bei neuropathischen Schmerzen können die Diagnose von Morbus Fabry verzögern. Eine um viele Jahre verspätete Diagnose ist bei Fabry- Patienten immer noch die Regel.

Möhrenschlager M et al, J Dtsch Dermatol Ges 2007; 5: 594-597


Weitere Kasuistiken

Diagnose in der Nephrologie

Roberto, 25 Jahre, männlich*

Verdacht auf Niereninsuffizienz und ausgedehnte Angiokeratome

Zur Kasuistik

Diagnose in der Kardiologie

Claudia, 45 Jahre, weiblich*

Belastungsdyspnoe und ausgeprägte Palpitationen

Zur Kasuistik

Die Diagnose lässt sich mit einem einfach durchzuführenden Trockenbluttest bestätigen.

Mehr Infos zum Test

* Bei den abgebildeten Personen handelt es sich um Models. Sie stellen beispielhaft die Patientengruppe dar.

Bildquellen:
Ben, 38 Jahre, männlich: Skeronov/shutterstock.com
Roberto, 25 Jahre, männlich: AJR_photo/shutterstock.com
Claudia, 45 Jahre, weiblich: Marian Fil/shutterstock.com

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