Das Schicksal und der Mensch hinter der Diagnose Morbus Fabry
Geschichte des Patienten
Wegen seiner Hypohidrose konnte der heute 25-jährige Informatik-Student als Kind nicht am Sportunterricht teilnehmen. Dies führte zu Ausgrenzungen und Mobbing in der Klasse, was ihn psychisch sehr belastete. Seine frühen Symptome wie Schmerzkrisen und gastrointestinale Beschwerden wurden daraufhin zunächst als psychosomatische Beschwerden eingeordnet. Nach seiner Diagnose vor drei Jahren nimmt er heute regelmäßig an Patiententreffen seines Fabry-Zentrums teil und ist der Selbsthilfegruppe beigetreten, da er sich mit seiner Erkrankung zunächst sehr allein gelassen gefühlt hatte. In der Familie des Patienten gibt es bislang keine weiteren betroffenen Familienmitglieder.
Anamnese
25-jähriger Patient mit Verdacht auf Niereninsuffizienz und ausgedehnten Angiokeratomen
Seit dem Kindesalter:
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Kribbelparästhesien an Händen und Füßen
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Bei Fieber oder körperlicher Belastung verstärken sich die Parästhesien zu brennenden und stechenden Schmerzen
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Anfallartige Schmerzkrisen
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Hypohidrose
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Rezidivierend Diarrhöen mit krampfartigen Oberbauchschmerzen
Im letzten halben Jahr:
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Hörsturz mit rezidivierendem Tinnitus
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Fuß- und Knöchelödeme
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Belastungsdyspnoe
Akrale Kribbelparästhesien, die sich zu brennenden und stechenden Schmerzen verstärken, sind ein erster Hinweis auf eine Schädigung des peripheren Nervensystems, wie sie auch bei Morbus Fabry vorkommen kann.
Klinische Anzeichen:
Nephrologisch
Kreatinin (Serum) | 110,8 µmol/l | |
Albumin (Urin) | 43 g/l | |
Gesamteiweiß (24-Stunden-Sammelurin) | 3.062 mg/Tag | |
Albumin (24-Stunden-Sammelurin) | 2.489 mg/Tag | |
GFR | 81 ml/min/1,73m2 |
Kardiologisch (Echokardiographie)
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Beginnende LVH
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Prominenter Papillarmuskel
Dermatologisch
Ausgedehnte Angiokeratome:
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am Stamm, u.a. genital und periumbilikal
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auf der Lippen- und Mundschleimhaut

Verdacht und Diagnose
Verdachtsdiagnose Morbus Fabry
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Nephrologischer Befund: chronische Niereninsuffizienz Stadium 2 mit Proteinurie von 3 g/Tag ohne Mikrohämaturie
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Dermatologischer Befund: Angiokeratome
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Kardiologischer Befund: beginnende LVH, prominenter Papillarmuskel
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Neurologischer Befund: neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen seit dem Kindesalter
Verdacht bestätigt durch
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Nierenbiopsie: GL-3-Ablagerungen

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Reduzierte Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A
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Mutation des Gens für α-Galaktosidase A Xq22.1
(Breunig 2006)
Weitere Kasuistiken

Diagnose in der Kardiologie
Claudia, 45 Jahre, weiblich*
Belastungsdyspnoe und ausgeprägte Palpitationen

Diagnose in der Neurologie
Ben, 38 Jahre, männlich*
Neuropathische Schmerzen, Angiokeratome und geschlängelte Retina- und Bindehautgefäßen
Die Diagnose lässt sich mit einem einfach durchzuführenden Trockenbluttest bestätigen.
Quellennachweise
Breunig F et al. Nephrologe 2006; 1: 184-186
* Bei den abgebildeten Personen handelt es sich um Models. Sie stellen beispielhaft die Patientengruppe dar.
Bildquellen:
Roberto, 25 Jahre, männlich: AJR_photo/shutterstock.com
Claudia, 45 Jahre, weiblich: Marian Fil/shutterstock.com
Ben, 38 Jahre, männlich: Skeronov/shutterstock.com