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25-jähriger Patient mit Verdacht auf Niereninsuffizienz und ausgedehnten Angiokeratomen

Das Schicksal und der Mensch hinter der Diagnose Morbus Fabry

Geschichte des Patienten

Wegen seiner Hypohidrose konnte der heute 25-jährige Informatik-Student als Kind nicht am Sportunterricht teilnehmen. Dies führte zu Ausgrenzungen und Mobbing in der Klasse, was ihn psychisch sehr belastete. Seine frühen Symptome wie Schmerzkrisen und gastrointestinale Beschwerden wurden daraufhin zunächst als psychosomatische Beschwerden eingeordnet. Nach seiner Diagnose vor drei Jahren nimmt er heute regelmäßig an Patiententreffen seines Fabry-Zentrums teil und ist der Selbsthilfegruppe beigetreten, da er sich mit seiner Erkrankung zunächst sehr allein gelassen gefühlt hatte. In der Familie des Patienten gibt es bislang keine weiteren betroffenen Familienmitglieder.

Anamnese

25-jähriger Patient mit Verdacht auf Niereninsuffizienz und ausgedehnten Angiokeratomen

Seit dem Kindesalter:

  • Kribbelparästhesien an Händen und Füßen 


  • Bei Fieber oder körperlicher Belastung verstärken sich die Parästhesien zu brennenden und stechenden Schmerzen 


  • Anfallartige Schmerzkrisen 


  • Hypohidrose 


  • Rezidivierend Diarrhöen mit krampfartigen Oberbauchschmerzen 


Im letzten halben Jahr: 


  • Hörsturz mit rezidivierendem Tinnitus 


  • Fuß-­ und Knöchelödeme 


  • Belastungsdyspnoe

Akrale Kribbelparästhesien, die sich zu brennenden und stechenden Schmerzen verstärken, sind ein erster Hinweis auf eine Schädigung des peripheren Nervensystems, wie sie auch bei Morbus Fabry vorkommen kann.

Klinische Anzeichen:

Nephrologisch

Kreatinin (Serum) 110,8 µmol/l
Albumin (Urin) 43 g/l
Gesamteiweiß (24-Stunden-Sammelurin) 3.062 mg/Tag
Albumin (24-Stunden-Sammelurin) 2.489 mg/Tag
GFR 81 ml/min/1,73m2

Kardiologisch (Echokardiographie)

  • Beginnende LVH 


  • Prominenter Papillarmuskel

Dermatologisch

Ausgedehnte Angiokeratome: 


  • am Stamm, u.a. genital und periumbilikal 


  • auf der Lippen­- und Mundschleimhaut 


Verdacht und Diagnose

Verdachtsdiagnose Morbus Fabry

  • Nephrologischer Befund: chronische Niereninsuffizienz Stadium 2 mit Proteinurie von
3 g/Tag ohne Mikrohämaturie

  • Dermatologischer Befund: Angiokeratome

  • Kardiologischer Befund: beginnende LVH, prominenter Papillarmuskel

  • Neurologischer Befund: neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen seit dem Kindesalter

 

Verdacht bestätigt durch

  • Nierenbiopsie: GL-3-Ablagerungen

  • Reduzierte Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A

  • Mutation des Gens für α-Galaktosidase A Xq22.1

(Breunig 2006)


Weitere Kasuistiken

Diagnose in der Kardiologie

Claudia, 45 Jahre, weiblich*

Belastungsdyspnoe und ausgeprägte Palpitationen

Zur Kasuistik

Diagnose in der Neurologie

Ben, 38 Jahre, männlich*

Neuropathische Schmerzen, Angiokeratome und geschlängelte Retina- und Bindehautgefäßen

Zur Kasuistik

Die Diagnose lässt sich mit einem einfach durchzuführenden Trockenbluttest bestätigen.

Mehr Infos zum Test

Quellennachweise

Breunig F et al. Nephrologe 2006; 1: 184-186

* Bei den abgebildeten Personen handelt es sich um Models. Sie stellen beispielhaft die Patientengruppe dar.

Bildquellen:
Roberto, 25 Jahre, männlich: AJR_photo/shutterstock.com
Claudia, 45 Jahre, weiblich: Marian Fil/shutterstock.com
Ben, 38 Jahre, männlich: Skeronov/shutterstock.com

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