Patientin mit Herzbeteiligung bei Morbus Fabry

Das Schicksal und der Mensch hinter der Diagnose Morbus Fabry 

Die heute 45-jährige Patientin arbeitet als Erzieherin. Ihre Diagnose ist seit dem 35. Lebensjahr bekannt, eine Schwester und zwei Brüder sind ebenfalls betroffen. Sie hat vor ihrer Diagnose zwei Töchter bekommen und fühlt sich schuldig, die Krankheit an die Kinder weitergegeben zu haben. Die Patientin fühlt sich chronisch erschöpft und häufig schwindelig, will und muss aber funktionieren, um Familie, Beruf und Haushalt zu bewältigen. In der Familie spricht sie über die Erkrankung, aus Angst vor Ausgrenzung aber nicht mit Kollegen. 

     

Mittelalte Patientin mit Morbus Fabry

Abbildung: Kardiologie-Patientin Claudia, 45 Jahre* Bildquelle: Marian Fil / shutterstock.com 

Anamnese

Seit dem Jugendalter: 

  • Schmerzen, getriggert durch Wärmeexposition und Fieberepisoden 
  • Häufige Diarrhöen, behandlungsresistent gegenüber Diätänderungen  
  • Schwindelanfälle  
  • Gangunsicherheit 
  • Schmerzen in der Nierengegend

Familienanamnese – Mutter: 

  • Juvenile Herzschwäche  
  • Plötzlicher Herztod mit 72 Jahren  

Klinische Anzeichen

Kardiologisch: 

  • Ruhe-EKG: 
  • Negative T-Wellen in V5 und V6 

Belastungs-EKG: 

  • Abbruch nach 2 min bei 50 W wegen Schmerzen in Knien und Oberschenkeln 
  • Keine Ischämie Zeichen unter Belastung 

24-Stunden-EKG: 

  • Ausgeprägte supraventrikuläre und ventrikuläre Extrasystolen 
  • Keine weitergehende ventrikuläre Arrhythmie 

Echokardiographie: 

  • LVH mit 15 mm Wandstärke von Septum und posteriorer LV-Wand  
  • Normale Ejektionsfraktion  
  • Deutlich eingeschränkte Bewegung der lateralen LV-Wand 

MRT: 

  • Kardiale Fibrose an typischer Stelle mit eingeschränkter Beweglichkeit der lateralen LV-Wand 

Nephrologisch 

Kreatinin (Serum)     1,7 mg/dl    
Gesamteiweiß (Urin) 681 mg/Tag
Albumin (Urin) 426 mg/Tag
GFR 64 ml/min/1,73m2

 

Verdacht und Diagnose

Verdachtsdiagnose Morbus Fabry 

  • Kardiologische Befunde: hypertrophe Kardiomyopathie 
  • Nephrologische Befunde: Proteinurie 
  • Neurologische Befunde: neuropathische Schmerzen seit der Jugendzeit 
  • Sonstige Anamnese: Schwindelanfälle, Gangunsicherheit, rezidivierende Diarrhö seit der Jugendzeit, 
  • Familienanamnese: Mutter an Herzerkrankung verstorben 

Verdacht bestätigt durch

  • Reduzierte Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A: 0,27 nmol/min/mg 
  • Mutation c.376A α-Galaktosidase A→G auf dem Gen für α-Galaktosidase A 

Weibliche Träger der Fabry-Mutation zeigen meist einen langsameren Krankheitsverlauf als männliche Patienten. Aber sie können ebenfalls die gesamte Bandbreite klinischer Symptome entwickeln – von neuropathischen Schmerzen im Kindes- und Jugendalter bis hin zur Schädigung der lebenswichtigen Organe Niere, Herz und Gehirn

* Bei der abgebildeten Person handelt es sich um ein Model. Es stellt beispielhaft die Patientengruppe dar.