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45-jährige Patientin mit Herzrhythmusstörungen AV-Block 2 Grades und ausgeprägten Palpitationen

45-jährige Patientin mit Herzrhythmusstörungen AV-Block 2 Grades und ausgeprägten Palpitationen

Das Schicksal und der Mensch hinter der Diagnose Morbus Fabry

Geschichte der Patientin

Die heute 45-jährige Patientin arbeitet als Erzieherin. Ihre Diagnose ist seit dem 35. Lebensjahr bekannt, eine Schwester und zwei Brüder sind ebenfalls betroffen. Sie hat vor ihrer Diagnose zwei Töchter bekommen und fühlt sich schuldig, die Krankheit an die Kinder weitergegeben zu haben. Die Patientin fühlt sich chronisch erschöpft und häufig schwindelig, will und muss aber funktionieren, um Familie, Beruf und Haushalt zu bewältigen. In der Familie spricht sie über die Erkrankung, aus Angst vor Ausgrenzung aber nicht mit Kollegen.

Anamnese

Seit dem Jugendalter:

  • Schmerzen, getriggert durch Wärmeexposition und Fieberepisoden 


  • Häufige Diarrhöen, behandlungsresistent gegenüber Diätänderungen 


  • Schwindelanfälle 


  • Gangunsicherheit

  • Schmerzen in der Nierengegend
     

Familienanamnese – Mutter:

  • Juvenile Herzschwäche 


  • Plötzlicher Herztod mit 72 Jahren 


Durch Wärme getriggerte Schmerzen können Ausdruck einer Neuropathie dünner Nervenfasern sein. Die pathologisch veränderte Schmerz- oder Temperaturempfindlichkeit lässt sich mittels quantitativer sensorischer Testung (QST) objektivieren. 


Cave: Bei Morbus Fabry ist die Elektroneurographie in der Regel unauffällig, da sie nur die dick myelinisierten Nervenfasern erfasst. Bei Morbus Fabry liegt eine Small-Fiber-Neuropathie vor.

Klinische Anzeichen

Kardiologisch

  • Ruhe-EKG:

  • Negative T-Wellen in V5 und V6

Belastungs-EKG:

  • Abbruch nach 2 min bei 50 W wegen Schmerzen in Knien und Oberschenkeln

  • Keine Ischämie Zeichen unter Belastung

24-Stunden-EKG:

  • Ausgeprägte supraventrikuläre und ventrikuläre Extrasystolen

  • Keine weitergehende ventrikuläre Arrhythmie

Echokardiographie:

  • LVH mit 15 mm Wandstärke von Septum und posteriorer LV-Wand 


  • Normale Ejektionsfraktion 


  • Deutlich eingeschränkte Bewegung der lateralen LV-Wand

MRT:

  • Kardiale Fibrose an typischer Stelle mit eingeschränkter Beweglichkeit der lateralen LV-Wand

Nephrologisch

Kreatinin (Serum) 1,7 mg/dl
Gesamteiweiß (Urin) 681 mg/Tag
Albumin (Urin) 426 mg/Tag
GFR 64 ml/min/1,73m2

Verdacht und Diagnose

Verdachtsdiagnose Morbus Fabry

  • Kardiologische Befunde: hypertrophe Kardiomyopathie

  • Nephrologische Befunde: Proteinurie

  • Neurologische Befunde: neuropathische Schmerzen seit der Jugendzeit

  • Sonstige Anamnese: Schwindelanfälle, Gangunsicherheit, rezidivierende Diarrhö seit der Jugendzeit,

  • Familienanamnese: Mutter an Herzerkrankung verstorben
     

Verdacht bestätigt durch

  • Reduzierte Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A: 0,27 nmol/min/mg

  • Mutation c.376A α-Galaktosidase A→G auf dem Gen für α-Galaktosidase A
     

Weibliche Träger der Fabry-Mutation zeigen meist einen langsameren Krankheitsverlauf als männliche Patienten. Aber sie können ebenfalls die gesamte Bandbreite klinischer Symptome entwickeln – von neuropathischen Schmerzen im Kindes- und Jugendalter bis hin zur Schädigung der lebenswichtigen Organe Niere, Herz und Gehirn.


Weitere Kasuistiken

Diagnose in der Nephrologie

Roberto, 25 Jahre, männlich*

Verdacht auf Niereninsuffizienz und ausgedehnte Angiokeratome

Zur Kasuistik

Diagnose in der Neurologie

Ben, 38 Jahre, männlich*

Neuropathische Schmerzen, Angiokeratome und geschlängelte Retina- und Bindehautgefäßen

Zur Kasuistik

Die Diagnose lässt sich mit einem einfach durchzuführenden Trockenbluttest bestätigen.

Mehr Infos zum Test

* Bei den abgebildeten Personen handelt es sich um Models. Sie stellen beispielhaft die Patientengruppe dar.

Bildquellen:
Claudia, 45 Jahre, weiblich: Marian Fil/shutterstock.com
Roberto, 25 Jahre, männlich: AJR_photo/shutterstock.com
Ben, 38 Jahre, männlich: Skeronov/shutterstock.com

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