Verdacht auf kardiale Amyloidose
Übersicht: Diagnostik kardiale Amyloidose
Einer Amyloidose mit kardialer Beteiligung können verschiedene Ursachen zugrunde liegen. Das diagnostische Spektrum zur Sicherung der Diagnose umfasst Untersuchungen wie EKG, Echokardiographie, Szintigraphie oder auch eine Endomyokardbiopsie.
Diagnostisches Vorgehen bei Verdacht auf kardiale Amyloidose
Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel informiert Sie hier über das diagnostische Vorgehen. (01:24 min)
Diagnoseempfehlung kardiale Amyloidose
Die folgende Diagnoseempfehlung führt Sie Schritt für Schritt durch die Diagnostik und unterstützt Sie bei der Diagnosesicherung.1,2,4-6
Unklare LVH?
# Eine Endomyokardbiopsie kann erwogen werden, wenn durch Ergebnisse von klinischen Tests die Verdachtsdiagnose einer myokardialen Infiltration oder Speicherkrankheit besteht, die nicht auf anderem Wege bestätigt werden konnte.
Keine Zeit?
Schritt1: Das EKG
Ein häufiger EKG-Befund bei kardialer Amyloidose ist eine Niedervoltage trotz Linksherzverdickung.
Typische EKG-Befunde bei kardialer Amyloidose
EKG eines Patienten mit kardialer Amyloidose
| Herzfrequenz | 100/min |
| PQ Intervall | 132ms |
| QRS Dauer | 90ms |
| QT/QTc | 368/474ms |
| P-QRS-T Winkel | 70/130/-9° |
| P Dauer | 106ms |
| RR/PP Intervall | 598/600ms |
EKG eines Patienten mit kardialer Amyloidosea
Herzfrequenz 100/min
PQ Intervall 132ms
QRS Dauer 90ms
QT/QTc 368/474ms
P-QRS-T Winkel 70/130/-9°
P Dauer 106ms
RR/PP Intervall 598/600ms
Schritt 2: Die Echokardiographie
Zur weiteren Diagnosestellung wird meist die Echokardiographie herangezogen. Hier erfahren Sie mehr über typische Untersuchungsbefunde.
Echokardiographie-Untersuchung
Hier fasst unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel die typischen echokardiographischen Befunde für Sie zusammen. (00:52 min)
Typische Echokardiographie-Befunde bei kardialer Amyloidose
2-Kammerblick:
Linksventrikuläre Hypertrophie mit „sparkling myocardium“ (roter Pfeil) und Perikarderguss (weißer Pfeil)
Apikaler 4-Kammerblick:
Linksventrikuläre Hypertrophie mit „sparkling myocardium“ (oranger Pfeil) und einem kleinen Perikarderguss (rotes Oval)
Speckle-Tracking-Analyse:
Die longitudinalen Segmente haben eine reduzierte Funktion, während die apikalen Segmente eine noch erhaltene Funktion zeigen = „apical sparing“.
Quelle: Prof. Fabian Knebel, Berlin
Schritt 3: Die Szintigraphie
Ergänzend zu den oben genannten Methoden kann für die Diagnose einer ATTR (Transthyretin-Amyloidose) auch die nicht-invasive Szintigraphie genutzt werden. Das nuklearmedizinische Verfahren beruht auf dem Einsatz von schwachen Radionukliden (99m Tc-Phosphaten), die sich in der Herzmuskulatur anreichen.6 Die Differenzierung des Schweregrads erfolgt nach dem Perugini-Score. Der Score ergibt sich aus dem Vergleich der myokardialen Radionuklidanreicherung mit der Radionuklidanreicherung im Knochen (Score 1 = keine kardiale Aufnahme bis Score 3 = starke kardiale Aufnahme).7
Schritt 4: Das MRT
Ein MRT kann Sie bei der Unterscheidung von kardialer Amyloidose und anderen LVH verursachenden Erkrankungen unterstützen. Charakteristisch sind hier erhöhte Messwerte des T1-mapping sowie in den Late Enhancement Sequenzen ein typisches Erscheinungsbild („suboptimal nulling“) mit subendokardialer Kontrastmittelanreicherung.8,9
Die Laborwerte
Troponin und NT-proBNP können als Biomarker zur Diagnosesicherung bei kardialer Amyloidose genutzt werden.
Typische Laborbefunde bei kardialer Amyloidose im Vergleich3,10
| Laborwerte | Bei Gesunden | Kardiale Amyloidose |
|---|---|---|
| Tropinon | < 14 ng/l | erhöht |
| NT‐proBNP | < 125 pg/ml | erhöht |
Biopsie
Zur Bestätigung einer möglichen Amyloidose ist der Nachweis der Amyloid-Fibrillen mithilfe einer Organbiopsie notwendig. Für die histologische Untersuchung eignen sich u.a. subkutanes Fettgewebe und Schleimhaut des Magens oder des Rektums.11 Eine Endomyokardbiopsie kann erwogen werden, wenn die Verdachtsdiagnose nicht durch andere klinische Tests bestätigt werden konnte.2 Der histologische Nachweis von Amyloid erfolgt über eine Kongorot-Färbung mit grüner Doppelbrechung unter polarisiertem Licht.11
Kardiale Amyloidose im Überblick
Kardiale Amyloidose: Die Erkrankung
Bei der kardialen Amyloidose kommt es zu Proteinablagerungen im Herzen, die zu einer Verdickung der Herzwand führen. Einer kardialen Amyloidose können verschiedene Ursachen zugrunde liegen. Während die Leichtketten-Amyloidose (AL-Amyloidose) beispielsweise eine hämatologische Ursache hat, wird die Transthyretin-Amyloidose (ATTRm) meistens durch genetische Mutationen ausgelöst. Eine weitere Form der kardialen Amyloidose ist die wildtyp-TTR-Amyloidose (ATTRwt), die vor allem bei Patienten in höherem Alter auftritt. Typisch für kardiale Amyloidosen sind strukturelle Veränderungen des Herzgewebes durch den Einbau von Amyloidfibrillen in das Interstitium der Zellen. Diese Einlagerungen führen zu einer Verdickung und Versteifung des Herzmuskels, dem sogenannten Stiff-Heart-Syndrom, und damit zu einer funktionellen Einschränkung.9,11
Amyloidose in der Kardiologie
Ausführliche Informationen zur kardialen Amyloidose in unserem Experteninterview mit Prof. Dr. Fabian Knebel. (04:16)
Typische Befunde bei Morbus Fabry1,2,12
| Diagnostik | Typische Befunde | |
|---|---|---|
| Echokardiographie |
| |
| EKG |
| |
| Szintigraphie |
| |
| MRT |
| |
| Laborbefunde |
| |
| Endomyokardbiopsie** |
| |
| ATTR = Transthyretin-Amyloidose; *Bei Patienten mit ATTR ** Kann in Erwägung gezogen werden, wenn die Verdachtsdiagnose einer myokardialen Infiltration besteht, die nicht auf anderem Wege bestätigt werden konnte. | ||
Klassifizierung der häufigsten kardialen Amyloidosen10,12
Klassifizierung der häufigsten kardialen Amyloidosen26,28
Allgemeine Symptomatik bei Amyloidose12,13
Eine Amyloidose betrifft nicht nur das Herz, sondern den gesamten Organismus, einschließlich Nerven, Niere und Magen-Darm-Trakt. Entsprechend vielfältig sind die Symptome. Hier finden Sie eine Übersicht der häufigsten Symptome, mit denen sich Patient*innen mit Amyloidose vorstellen.
| Amyloidose – Typische Symptome |
| Kopfschmerzen, fortschreitende Demenz |
| Proteinurie, Nierenversagen |
| Inappetenz, Diarrhoe |
| Neuropathische Schmerzen |
| Kardiomyopathie, Arrhythmie |
| Karpaltunnelsyndrom |
1. Modifiziert nach Weidemann F et al., Herz 2011;36(8):713–723.
2. Modifiziert nach DGK. Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. ESC Pocket Guidelines, Diagnose und Behandlung der hypertrophen
3. Luchner A et al., Dtsch Arztebl 2016;113(41):[10].
4. Donnelly JP et al., Cleve Clin J Med 2017;84(12 suppl 3):12–26.
5. Maurer MS et al., Circulation 2017;135(14):1357–1377.
6. Yilmaz A et al., Kardiologe 2019;13:264–291.
7. Perugini E et al., J Am Coll Cardiol 2005;46(6):1076–1084
8. Gertz MA et al., J Am Coll Cardiol 2015;66(21):2451–2466.
9. Falk RH et al., J Am Coll Cardiol 2016;68(12):1323–1341.
10. Maurer MS et al., Circ Heart Fail 2019;12(9):e006075.
11. Ando Y et al., Orphanet J Rare Dis 2013;8:31.
12. Shah KB et al., Arch Intern Med 2006;166(17):1805–1813.
13. Conceição I et al., J Peripher Nerv Syst 2016;21(1):5–9.
Diese Website entstand in Zusammenarbeit mit
Prof. Fabian Knebel, Berlin, Prof. Michael Brunner, Freiburg und Dr. med. Christoph Tillmanns, Diagnostikum Berlin.
Wir danken
Prof. Knebel, Prof. Brunner und Dr. Tillmanns für die Unterstützung bei der Erstellung der Inhalte.
Welches Bild zeigt sich bei einem Morbus Fabry-Patienten?
