Verdacht auf Morbus Fabry
Übersicht: Diagnostik Morbus Fabry
Eines der am häufigsten betroffenen Organe bei Morbus Fabry ist das Herz. Zur Sicherung der Diagnose Morbus Fabry können Untersuchungen wie EKG, Echokardiographie oder Kernspintomographie (MRT) und der Trockenbluttest angewandt werden. Die typischen Befunde sind eine linksventrikuläre Hypertrophie verbunden mit einem prominenten Papillarmuskel sowie kurze PQ-Zeiten und Repolarisationsstörungen.

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Diagnostisches Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Fabry
Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel informiert Sie hier über das diagnostische Vorgehen. (01:41 min)
Diagnoseempfehlung Morbus Fabry
Die folgende Diagnoseempfehlung führt Sie Schritt für Schritt durch die Diagnostik und unterstützt Sie bei der Diagnosesicherung.2-5
Unklare LVH?
Keine Zeit?
Schritt 1: Das Anamnesegespräch
Die Diagnosestellung Morbus Fabry kann aufgrund der vielfältigen Symptome verzögert erfolgen. Hier haben wir Expertenvideos und einen Fragenkatalog zusammengestellt, die Sie bei der Diagnosefindung Morbus Fabry unterstützen.

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Prof. Dr. Fabian Knebel im Gespräch mit einem Morbus Fabry-Patienten
Teil 1: Symptomatik: Brennschmerzen, Anhidrose, GI-Beschwerden (01:43 min)
Nutzen Sie das Anamnesegespräch unseres Experten Prof. Dr. Fabian Knebel für Ihren diagnostischen Alltag. In vier kurzen Teilsequenzen führen wir Sie durch ein Beispielgespräch.

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Prof. Dr. Fabian Knebel im Gespräch mit einem Morbus Fabry-Patienten
Teil 2: Symptomatik: Hörminderung, Angiokeratome, körperliche Leistungsfähigkeit (01:31 min)
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Prof. Dr. Fabian Knebel im Gespräch mit einem Morbus Fabry-Patienten
Teil 3: Abklärung der Herzsymptomatik (01:47 min)
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Prof. Dr. Fabian Knebel im Gespräch mit einem Morbus Fabry-Patienten
Teil 4: Diagnosesicherung mittels Trockenbluttestung (00:37 min)
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Prof. Dr. Fabian Knebel im Gespräch mit einem Morbus Fabry-Patienten

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Teil 1: Symptomatik: Brennschmerzen, Anhidrose, GI-Beschwerden (01:43 min)
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Teil 2: Symptomatik: Hörminderung, Angiokeratome, körperliche Leistungsfähigkeit (01:31 min)
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Teil 3: Abklärung der Herzsymptomatik (01:47 min)
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Teil 4: Diagnosesicherung mittels Trockenbluttestung (00:37 min)
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Checkliste für Ihr Anamnesegespräch
Fragen Sie Ihre Patient*innen:
- Empfinden Sie (oder empfanden Sie als Kind/Jugendlicher) häufig „brennende“ Schmerzen in Ihren Händen und Füßen?
- Verschlimmern sich diese Schmerzen durch Hitze, Kälte oder Anstrengung?
- Breiten sich die Schmerzen, z. B. bei fieberhaften Infekten, von den Händen und Füßen auf den ganzen Körper aus?
- Schwitzen Sie im Vergleich zu Mitmenschen in derselben Situation wenig oder gar nicht?
- Konnten Sie am Schulsport aufgrund von Schmerzen oder Kreislaufproblemen nur eingeschränkt teilnehmen?
- Leiden Sie unter häufigem Durchfall und/oder Magenkrämpfen?
- Haben Sie kleine rote Punkte auf Ihrer Haut bemerkt, z. B. im Beckenbereich, um den Bauchnabel, an den Fingerspitzen oder der Lippe?
- Sind enge Verwandte (Mutter/Vater/Großeltern) früh an Herzversagen oder Nierenversagen oder Schlaganfällen verstorben?
Falls Ihre Patient*innen mehr als 2 der oben aufgelisteten Fragen mit Ja beantworten, kann dies ein Hinweis auf Morbus Fabry sein.
Schritt 2: Das EKG
Charakteristisch für Morbus Fabry sind EKG-Befunde wie kurze PQ-Zeiten, eine hohe QRS-Amplitude oder ein positiver Sokolow-Index.

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EKG-Befunde bei Morbus Fabry
Hier erklärt Ihnen unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel die typischen Befunde bei Morbus Fabry. (01:15 min)
Das EKG – ein unterschätztes Tool in der Diagnostik.
Verschiedene Morbus Fabry Stadien5-7
- Verkürztes PQ-Intervall (aufgrund kürzerer P-Wellen Dauer)
Normwerte: P-Welle < 120 ms; PQ-Intervall: 120 bis 200 ms - Höhere Maximalwerte der Q-Wellen Amplitude
- Höhere R-Wellen Amplitude (in V1)
- Verlängerte R-Wellen Peak-Dauer (in V5)
- Gehäuftes Auftreten von fragmentierten QRS-Komplexen
- Symmetrische T-Welle
- Höherer Sokolow-Lyon-Index
- Höherer Cornell-Index
* | Im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen |
** | Im Vergleich zu Patient*innen mit normalem T1, GLS in Patienten mit T1 niedrig |
# | Im Vergleich zu Patient*innen ohne LVH, cMR-Befunde: MBF und GLS niedriger, T2 und %LGE höher |
## | Berechnung T-Wellen-Ratio: T(Beginn) – T(Spitze) / T(Spitze) – T(Ende) |
§ | R in Ableitung aVL + S in V3 x QRS-Dauer |
EKG eines Morbus Fabry Patienten mit LVH
„Unklare LV Hypertrophie?
Klare Diagnosestrategien. Empfehlungen und Fallbeispiele“
Es ist wichtig, eine hypertrophe Herzerkrankung in einem frühen Stadium zu erkennen, da mit der frühen Diagnose auch ein besseres Therapie Outcome verbunden ist. Gerade beim Morbus Fabry sind unspezifische Symptome und spezifische kardiologische Veränderungen in einer klaren Diagnosestrategie einzuordnen. Prof. Knebel zeigt Fallbeispiele und unter anderem die Chancen der häufig unterschätzten EKG-Analyse für eine frühe Morbus Fabry Diagnose.

Schritt 3: Die Echokardiographie
Die Echokardiographie ist eines der häufigsten diagnostischen Verfahren bei Verdacht auf Morbus Fabry. Hier erfahren Sie mehr über typische Untersuchungsbefunde.

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Echokardiographie-Untersuchung Morbus Fabry
Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel erklärt für Sie die typischen Befunde am Patienten. (03:20 min)
Typische Echokardiographie-Befunde bei Morbus Fabry
Schritt 4: Diagnostische Abklärung mittels Trockenbluttestung
Die Diagnosesicherung Morbus Fabry kann mit einem einfach durchzuführenden Trockenbluttest erfolgen. Der Test liefert Informationen zur Enzymaktivität der α-Galaktosidase A, der Konzentration des Stoffwechselproduktes Lyso-GL-3 sowie zur Genetik. Je nach Labor kann die Bestimmung der Parameter dabei aus ein und derselben Karte erfolgen. Hierzu reicht eine einmalige Blutabnahme und die Einsendung der Trockenblutkarte.

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Trockenbluttestung
Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel im Interview zur Testung mittels Trockenblut. (00:43 min)
Das MRT
Der Nachweis einer Morbus Fabry-induzierten LVH und die Differenzierung von anderen LV-Hypertrophieformen kann durch ein kardiales MRT erfolgen. Hier finden Sie eine Darstellung der typischen Befunde bei Morbus Fabry wie z.B. eine Reduktion der Messwerte im T1 mapping (Sphingolipidanreicherung) oder eine Kontrastmittelmehranreicherung in den fibrotischen Arealen.8-13
Typische MRT-Befunde bei Morbus Fabry im Vergleich
Quelle: Dr. med. Christoph Tillmanns, Diagnostikum Berlin
Die Laborwerte
Laborparameter wie das Lyso-GL-3 und NT-proBNP können zur Diagnosestellung Morbus Fabry herangezogen werden.
Typische Laborbefunde bei Morbus Fabry im Vergleich14,15
Laborwerte | Bei Gesunden | Bei Morbus Fabry-Patient*innen |
---|---|---|
Lyso-GL-3 | ≤ 0,6 nmol/L | erhöht |
NT‐proBNP | < 125 pg/ml | mäßig erhöht |
Fabry ist eine Kardio-Renale Erkrankung, die auch neurologische Symptome haben kann
Typische nephrologische Befunde bei Morbus Fabry16,17
- Progrediente Niereninsuffizienz
(Patienten ≤ 45 Jahre) - Dialysebeginn (Patienten ≤ 50 Jahre)
- (Mikro-)Albuminurie
- Unklare Proteinurie > 300 mg/d 24 h
- GFR-Abfall (GFR < 60 ml/min/1,73m2)
- Lipidurie
- Isosthenurie
GFR = Glomeruläre Filtrationsrate
Typische neurologische Befunde bei Morbus Fabry18
- Akroparästhesien (neuropathischer Schmerz)
- Läsionen der weißen Substanz
- Gefäßveränderungen
Morbus Fabry im Überblick
Morbus Fabry: Die Erkrankung
Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte, lysosomale Speicherkrankheit, welche unterschiedliche Organsysteme, darunter auch das Herz, betrifft. Mehr als die Hälfte der Morbus Fabry-Patient*innen entwickelt im Krankheitsverlauf eine Kardiomyopathie.19 Bei diesen Patient*innen weist das lysosomale Enzym α-Galaktosidase A keine oder nur eine verminderte Aktivität auf. Hierdurch reichert sich das Stoffwechselprodukt GL-3 (Globotriaosylceramid) in den Lysosomen der Zellen an und kann in Folge zu einer kardialen Dysfunktion führen.1,18

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Morbus Fabry in der Kardiologie
Ausführliche Informationen zu Morbus Fabry in unserem Experteninterview mit Prof. Dr. Fabian Knebel. (04:18 min)
Typische Befunde bei Morbus Fabry1–3, 8-13
Diagnostik | Typische Befunde |
---|---|
Echokardiographie |
|
EKG |
|
Trockenbluttest |
|
MRT |
|
Laborwerte |
|
Allgemeine Symptomatik bei Morbus Fabry2,4
Morbus Fabry betrifft meist mehrere Organsysteme und entsprechend vielfältig sind die Symptome. In der folgenden Tabelle finden Sie eine Übersicht der häufigsten Symptome, mit denen sich Morbus Fabry-Patient*innen vorstellen.
Morbus Fabry – Typische Symptome |
Akroparästhesien |
Angiokeratome |
Cornea verticillata |
Gastrointestinale Beschwerden |
Hypohidrose, Anhidrose |
Kardiale Symptome (LVH, Arrhythmien) |
Nierenfunktionsstörungen (reduzierte Kreatininclearance/Proteinurie) |
Therapie bei Morbus Fabry
Morbus Fabry kann therapeutisch (medikamentös und symptomatisch) behandelt werden. Bitte wenden Sie sich für weitere Informationen an ein in Ihrer Nähe befindliches Morbus Fabry Expertenzentrum.
Das Monitoring
Morbus Fabry ist eine progredient verlaufende Erkrankung, die mehrere Organsysteme betrifft. Kontrolluntersuchungen sollten deshalb in regelmäßigen Abständen erfolgen, auch wenn der Patient keine spürbare Symptomverschlechterung angibt.
Ein Online-Tool, welches Sie beim Monitoring unterstützen kann, ist FASTEX (FAbry STabilization IndEX). Durch Eingabe weniger Parameter erfolgt eine Bewertung des Krankheitsverlaufs über die Zeit. Es werden 3 wichtige kardiale Parameter sowie Nieren- und Nervensystem beurteilt und so ein Score ermittelt. Der Vergleich der Scores im Laufe des regelmäßigen Monitorings gibt Ihnen Auskunft über Krankheitsprogression oder -stabilisierung. So kann mithilfe des Index auch ohne spürbare Symptomverschlechterung die Notwendigkeit einer therapeutischen Intervention erkannt werden.
Mehr zum Online-Tool Fastex erfahren Sie hier: www.fastex.online
1. Modifiziert nach Weidemann F et al., Herz 2011;36(8):713–723.
2. Modifiziert nach DGK. Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. ESC Pocket Guidelines, Diagnose und Behandlung der hypertrophen Kardiomyopathie, https://leitlinien.dgk.org/files/33_2014_pocket_leitlinien_hypertrophe_kardiomyopathie.pdf (Letzter Zugriff 03.03.2021).
3. Perry R et al., JACC Cardiovasc Imaging 2019;12(7 Pt 1):1230–1242.
4. Modifiziert nach Mehta A et al., QJM 2010;103(9):641–659.
5. Augusto JB et al., Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2020:jeaa101.
6. Namdar M et al., Heart 2011;97(6):485–490.
7. Namdar M et al., Am J Cardiol 2012;109(4):587−593.
8. Thompson RB et al., Circ Cardiovasc Imaging 2013;6(5):637–645.
9. Sado DM et al., Circ Cardiovasc Imaging 2013;6(3):392–398.
10. Camporeale A et al., Circ Cardiovasc Imaging 2019;12(4):e008424.
11. Weidemann F et al., Mol Genet Metab 2019;126(2):169–182.
12. Hanneman K et al., Radiology 2020;294(1):42–49.
13. Hanneman K et al., Circulation 2018;138(22):2579–2581.
14. Luchner A et al., Dtsch Arztebl 2016;113(41):[10].
15. Smid BE et al., J Med Genet 2015;52(4):262–268.
16. Schiffmann R et al., Nephrol Dial Transplant 2009;24(7):2102–2111.
17. Ortiz A et al., Nephrol Dial Transplant 2018;33(8):1284–1289.
18. Germain DP, Orphanet J Rare Dis 2010;5:30.
19. MacDermot KD et al., J Med Genet 2001;38:750–760.
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Diese Website entstand in Zusammenarbeit mit
Prof. Fabian Knebel, Berlin, Prof. Michael Brunner, Freiburg und Dr. med. Christoph Tillmanns, Diagnostikum Berlin.
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Prof. Knebel, Prof. Brunner und Dr. Tillmanns für die Unterstützung bei der Erstellung der Inhalte.