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Lexikon lysosomale Speicherkrankheiten

Akroparästhesie Morbus Fabry

Störung der sensiblen Nerven in Händen und Füßen, die sich durch Missempfindungen wie Kribbeln, Taubheitsgefühle oder Schmerzen bemerkbar machen.

Anämie Morbus Gaucher

Blutarmut. Verminderte Anzahl roter Blutkörperchen (Erythrozyten)

Anamnese

Erhebung der Krankengeschichte durch Befragung der Patienten nach einem festen Schema. Die Anamnese beginnt mit der Erhebung der jetzigen Beschwerden, danach folgt die Krankengeschichte

Angina Pectoris Morbus Fabry

Minderversorgung des Herzmuskels aufgrund der Verengung von Herzkranzgefäßen. Angina Pectoris macht sich durch Engegefühl und akute Schmerzen im Brustkorb bemerkbar. Bei Morbus Fabry-Patienten findet man häufig Herzkranzgefäßverengungen im späteren Krankheitsstadium.

Angiome und Angiokeratome Morbus Fabry

Blutwarze, rotes Hautknötchen mit oft horniger Oberfläche. Bei Patienten mit Morbus Fabry treten Angiokeratome häufig im Taillenbereich und/oder um den Bauchnabel im „Badehosenbereich“ auf. Angiokeratome können aber auch an den Händen oder an der Innenseite der Lippen auftreten.

Anhidrose Morbus Fabry

Bezeichnet die Unfähigkeit zu schwitzen. Die Patienten können auch bei großer Hitze keinen Schweiß absondern, was zu Überhitzungserscheinungen im Körper führen kann. Viele männliche Fabry-Patienten leiden unter Anhidrose.

Arrhythmie Morbus Fabry

Herzrhythmusstörungen, unregelmäßiger Herzschlag

Arthritis

Akute oder chronische Gelenkentzündung, bei der Knorpel- und Knochengewebe in Mitleidenschaft gezogen werden kann. Symptome z.B. Gelenkschwellung, Gelenkschmerzen

Aseptische Nekrose Morbus Gaucher

Zerstörung des Knochengewebes aufgrund mangelnder Durchblutung

Ashkenasi-Juden

Selbstbezeichnung von mittel- und osteuropäischen Juden und Jüdinnen, die durch eine gemeinsame religiöse Tradition und Kultur verbunden sind.

Autosomal rezessiv Morbus Gaucher

Spezifisches Vererbungsmuster. Werden an die Nachkommen zwei veränderte Gene, die für die Ausprägung des gleichen Merkmals verantwortlich sind, weitergegeben, jeweils eins vom Vater und eins von der Mutter, dann kommt die Erkrankung zum Ausbruch. Erbt das Kind nur ein verändertes Gen vom Vater oder von der Mutter, erkrankt es nicht, ist selbst aber Anlageträger für dieses veränderte Gen.

α-Galaktosidase A Morbus Fabry

Das Enzym α-Galaktosidase A hat die Aufgabe, in den Zellen bestimmte fettähnliche Substanzen, die Glykosphingolipide (hauptsächlich Globotriaosylceramid (GL-3)) in kleinere Bestandteile zu zerlegen.

Beta-Blocker

Medikamente zur Blutdrucksenkung und Pulsverlangsamung

Biopsie

Entnahme von Gewebeproben zur Diagnosesicherung bei unklarer Diagnose.

Blutplättchen

Zellen, die für die Blutstillung bedeutsam sind.

Chromosom

Erbkörperchen, Träger der genetischen Information in allen pflanzlichen und tierischen Zellen. Chromosomen tragen die Erbanlagen (Gene) eines Menschen. Sie bestimmen z.B. Haar- und Augenfarbe oder ob die Veranlagung für eine bestimmte Krankheit vorhanden ist. Jede Körperzelle besitzt 44 autosome Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen.

Compliance

Therapiemitarbeit. Bereitschaft eines Patienten zur Mitarbeit bei diagnostischen oder therapeutischen Maßnahmen, z.B. Zuverlässigkeit, mit der Anordnungen befolgt werden. Compliance ist abhängig von der Persönlichkeit des Patienten, vom Krankheitsverständnis, vom Leidensdruck, vom Arzt-Patientenverhältnis und von der Art und Verträglichkeit der Therapie.

Dialyse Morbus Fabry

Blutwäsche. Bei Patienten mit schweren Nierenerkrankungen übernehmen Dialysegeräte die Aufgabe der Nieren, Abfallstoffe aus dem Blut herauszufiltern.

Diarrhoe

Durchfall

Differentialdiagnose

Abwägung der verschiedenen Krankheitszeichen einer Patientin bzw. eines Patienten im Hinblick auf die möglichen Erkrankungen, die diesen zugrunde liegen könnten.

DNA

Englische Abkürzung für Desoxyribonucleic acid (DNA), auf Deutsch Desoxyribonukleinsäure (DNS). Die DNS ist die kleinste Einheit des Erbmaterials eines Menschen. Sie enthält Informationen über die körperlichen Merkmale eines Menschen.

DNS

Desoxyribonukleinsäure (DNS). Die DNS ist die kleinste Einheit des Erbmaterials eines Menschen. Sie enthält Informationen über die körperlichen Merkmale eines Menschen. DNA: Desoxyribonucleic acid (englische Bezeichnung).

Echokardiographie Morbus Fabry

Herzultraschall

Endothel

Oberste Zellschicht, die die Innenfläche der Blut- und Lymphgefäße auskleidet.

Enzym

Eiweißstoffe, die chemische Prozesse im Körper ermöglichen, ohne dabei selbst verbraucht zu werden. Enzymnamen enden immer mit -ase, z.B. Galaktosidase. Jedes Enzym hat eine spezielle Aufgabe und reagiert nur mit einem bestimmten chemischen Stoff bzw. Stoffgruppe, so wie ein Schlüssel nur zu einem bestimmten Schloss passt. Ist ein Enzym nicht vorhanden, kann meist kein anderes seine Aufgabe übernehmen.

Enzymaktivität

Maß für die katalytische Wirkung eines Enzyms gemessen pro Zeiteinheit und umgesetzter Substratmenge.

Enzymersatztherapie

Ergänzung oder Ersatz des fehlenden Enzyms von außen zur Behandlung von Krankheiten wie beispielsweise Morbus Gaucher, die durch einen Enzymmangel hervorgerufen werden.

Erbgang, dominant

Bei dieser Form des Erbgangs wird ein Merkmal bereits an die Kinder weitergegeben, wenn die entsprechende Erbinformation nur von einem Elternteil übertragen wird.

Erbgang, rezessiv

Bei dieser Form des Erbgangs wird ein Merkmal nur an die Kinder weitergegeben, wenn die entsprechende Erbinformation von beiden Eltern übertragen wird. Morbus Gaucher wird rezessiv vererbt. Betroffene erkranken daher nur, wenn sie von beiden Eltern jeweils ein defektes Gen geerbt haben.

Ergometrie

Fahrradbelastungstest

Ergotherapie Morbus Pompe

Ergotherapie: Bezeichnung für Beschäftigungs- und Arbeitstherapie im Sinne von bestimmten Übungen, die je nach Erkrankungsschwerpunkt vermehrt geübt werden, um dem Patienten die Selbstständigkeit im täglichen Leben zu erhalten.

Erlenmeyerkolben Deformität / Verformung Morbus Gaucher

Verbreiterung der Oberschenkelknochen an den Knien. Im Röntgenbild erinnert diese an einen Erlenmeyerkolben aus der Chemie.

Erythromelalgie Morbus Fabry

Funktionelle Durchblutungsstörung, gekennzeichnet durch ein anfallsartig auftretendes „Zuviel“ an Durchblutung. Bei dem Krankheitsbild besteht eine Wärmeintoleranz bei etwa 35-37 Grad Celsius, gelegentlich auch bereits darunter, die Kapillargefäße weiten sich bei höheren Temperaturen und es kommt zur anfallsartigen Mehrdurchblutung mit schmerzhafter, brennender Rötung und Anschwellen der Haut an Beinen, Händen, teilweise auch der Nase. Kälteanwendung, Stehen auf kaltem Fußboden, etc. führt zu einer Minderung der Beschwerden.

Fabry-Krisen Morbus Fabry

Heftige anfallartige Schmerzattacken, die in Händen oder Füßen beginnen und in andere Körperteile ausstrahlen. Die Schmerzattacken dauern zwischen einigen Minuten bis zu mehreren Tagen. Sie können durch Infektionen, körperliche Bewegung, Müdigkeit, Stress oder Wetterveränderungen ausgelöst werden. Fabry-Krisen werden meist im Erwachsenenalter seltener oder verschwinden ganz. Die Schmerzen resultieren vermutlich aus Ablagerungen von Glykosphingolipiden in den Nervenfasern.

Familienanamnese

Systematische Ermittlung und Bewertung von Erkrankungen innerhalb einer Familie.

Fibroblasten

Bindegewebszellen

Fibrose

Ersatz von Organgewebe durch Bindegewebe. Die Fibrose erfolgt häufig nach einer Gewebeschädigung durch chronische Entzündungen, Verletzungen, Durchblutungsstörungen oder degenerative Prozesse.

Gen

Grundeinheit der Erbinformation; ein Stück DNS (Desoxyiribonukleinsäure), das den genetischen Bauplan für ein bestimmtes Merkmal enthält, das wiederum z.B. das Aussehen einer Person bestimmt. Jedes Gen befindet sich auf einem bestimmten Ort auf einem Chromosom.

Gendefekt

Fehlerhaftes Gen. Ein Gen ist die Grundeinheit der Erbinformation und besteht aus einem DNA-Abschnitt (DNA = Desoxyribonukleinsäure), der die Information zur Synthese einer RNA (RNA = Ribonukleinsäure) enthält.

Genotypisierung

Bei einer Genotypisierung werden ein oder mehrere Gene auf  analysiert. Dabei werden auch Mutationen entdeckt.

Globotriaosylzeramid (GL-3)

Ein bestimmtes Glykosphingolipid, das sich bei Morbus Fabry in den Zellen anreichert.

Glukosphingosin Morbus Gaucher Morbus Fabry

Auch Lyso-GL1 oder Lyso-Gb1 genannt.Fettartige Substanz, die bei Morbus Gaucher vermehrt auftritt.

Glukozerebrosid Morbus Gaucher

Fettartige Substanz, die vor allem aus den Membranen (Zellwänden) roter und weißer Blutzellen stammt.

Glukozerebrosidase Morbus Gaucher

Enzym, das Glukozerebrosid spaltet und das bei Morbus Gaucher-Patienten in unzureichender Menge vorhanden ist.

Glykosaminoglykane (GAG) MPS Typ I

Glykosaminoglykane (GAG), früher als Mukopolysaccharide beschrieben, sind eine Grundsubstanz des Binde- und Stützgewebes und für dieses von entscheidender Bedeutung.

Glykosphingolipide

Fettähnliche Substanzen, die am Aufbau der Zellmembranen beteiligt sind.

Hemizygot

Als hemizygot wird der genetische Zustand der Geschlechtschromosomen bei Männern bezeichnet. Sie besitzen nur ein X-Chromosom und zusätzlich ein Y-Chromosom. Eine Veränderung (Mutation) eines Gens auf dem X-Chromosom führt zu einer Merkmalsausprägung (z.B. Erbkrankheit), da kein zweites X-Chromosom als Ersatz vorhanden ist.

Hepatomegalie Morbus Gaucher

Vergrößerung der Leber

Heterozygot

Eine genetische Eigenschaft, die den Zustand eines Erbmerkmals beschreibt. Da der Mensch sein Erbgut in doppelter Ausführung besitzt, ist jedes Gen doppelt vorhanden, als sog. Allelpaar. Ist das Paar nun verschieden, liegen also zwei ungleiche Allele vor, wird dies als Heterozygotie bezeichnet.

Hyperhidrose Morbus Fabry

Vermehrte Schweißabsonderung. Tritt bei Morbus Fabry-Patienten nur selten auf. Häufig findet man dagegen Hypo- oder Anhidrose.

Hypertrophie

Vergrößerung eines Organs, z.B. des Herzmuskels

Hypohidrose Morbus Fabry

Verminderte Schweißabsonderung. Besonders Männer mit Morbus Fabry können häufig nicht ausreichend schwitzen. Dies kann zum Hitzestau im Körper bis hin zu Fieberschüben führen.

Juvenil

Im Kindes- oder Jugendalter

Kardiomyopathie Morbus Fabry

Chronisch verlaufende Herzmuskelkrankheit, charakterisiert durch Herzvergrößerung und Herzrhythmusstörungen.

Karpaltunnelsyndrom MPS

„Nerveneinklemmung“ an der Hand. In Höhe des Handgelenkes spannt sich zwischen Daumen- und Kleinfingerballen ein breites Band aus. Dieses Band ist das Dach eines Kanals (Karpaltunnel), durch das ein Handnerv – den Nervus medianus – verläuft. Bei dieser Erkrankung ist dieser Kanal zu eng und es wird auf den Nerv Druck ausgeübt. Kribbel- und Taubheitsgefühle, Schmerzen aber auch Lähmungen können die Folge sein.

Klassischer Morbus Fabry Morbus Fabry

Als klassischen Morbus Fabry bezeichnet man das Vollbild der Erkrankung mit allen typischen Symptomen. Es sind Herz, Nieren und das zentrale Nervensystem im Erwachsenenalter beteiligt.

Kortikalis Morbus Gaucher

Außenstruktur / Außenwand des Knochens

Kreatin-Kinase Morbus Pompe

Enzym, das im Energiestoffwechsel vor allem des Muskels eine wichtige Rolle spielt und das unter anderem zur Messung der Muskelschädigung dient.

Logopädie

Therapie und Beratung von Patienten mit Stimm-, Sprech- und Sprachstörungen.

Lysosom

Kleiner Zellbestandteil, der als Entsorgungs- und Recyclingbetrieb der Zelle funktioniert: die Lysosomen enthalten verschiedene Enzyme, die Stoffe verdauen oder zerlegen.

Lysosomale Speicherkrankheit

Krankheit, die durch die Anreicherung von Abfallstoffen in den Lysosomen verursacht wird. Morbus Fabry zum Beispiel gehört zu den lysomalen Speicherkrankheiten.

Makrophagen Morbus Gaucher

Sonderform der weißen Blutkörperchen, sog. Fresszellen, die Fremdkörper und Zelltrümmer abbauen. Sind auch an der Abwehr von Infektionen beteiligt.

Monitoring

Überprüfung der Wirksamkeit einer medizinischen Behandlung in regelmäßigen Zeitabständen.

Morbus

Lateinischer Begriff für Krankheit

Mukopolysaccharide MPS Typ I

Mukopolysaccharide bestehen aus langen Ketten von Zuckermolekülen und tragen zur Bildung des Bindegewebes unseres Körpers bei. Zu den Mukopolysacchariden gehören auch Dermatan- und Heparansulfat.Die Bezeichnung Mukopolysaccharide, nach der die Krankheit benannt wurde, wird in der neueren Literatur durch den präziseren Fachbegriff Glykosaminoglykane (GAG) ersetzt.

Muskeltonus Morbus Pompe

Bezeichnet den Aktivitätszustand des Muskels. Der „Tonus“ kann Anspannung, Entspannung oder bei krankhaften Muskelfasern auch schlaffe Zustände widerspiegeln.

Mutation

Genetische Veränderung eines Gens. Sie kann auch ohne erkennbare äußere Ursache oder Einflüsse entstehen.

Niereninsuffizienz Morbus Fabry

Nierenversagen. Unfähigkeit der Niere, Schadstoffe auszuscheiden.

Ophthalmologe

Augenarzt

PEG Morbus Pompe

Perkutane endoskopische Gastrostomie: Eröffnung des Magens von außen durch die Haut mittels eines flexiblen Rohres und Anlage einer Sonde zur künstlichen Ernährung.

Pränataldiagnose

Untersuchung des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft

Progredient

Fortschreitend. Gleichbedeutend (synonym) mit progressiv

Progressiv

Fortschreitend. Gleichbedeutend (synonym) mit progredient

Proteinurie Morbus Fabry

Ausscheidung von Eiweiß im Urin. Tritt bei Nierenerkrankungen auf. Bei Fabry-Patienten ist Proteinurie ein Anzeichen dafür, dass GL-3-Ablagerungen die Nierenfunktion beeinträchtigen.

Ribonukleinsäure

RNA (Ribonukleinsäure): Sie ist eine Kopie (Transkription) der DNA und enthält die Information zur Synthese eines Proteins.

Splenomegalie

Vergrößerung der Milz

Substrat

Ausgangsstoff einer biochemischen Umwandlung in ein oder mehrere andere Produkte durch ein Enzym.

Systemisch

den ganzen Körper betreffend

Träger

Person, die entweder selbst erkrankt sein kann, oder ohne selbst erkrankt zu sein, eine Erkrankung vererben kann. Sie besitzt mindestens ein verändertes Gen, das die Krankheit zum Vorschein bringen kann.

X-Chromosom

Weibliches Geschlechtschromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.

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