Was ist Morbus Fabry?

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Nicht-neuronopathische Manifestationen von Morbus Gaucher zum Zeitpunkt der Diagnose*
Splenomegalie	15 %: ≤ 5-fach 46 %: > 5-fach bis ≤ 15-fach 38 %: > 15-fach
Hepatomegalie	37 %: ≤ 1,25-fach 51 %: > 1,25-fach bis ≤ 2,5-fach 12 %: > 2,5-fach
Radiologisch festgestellte Knochenbeteiligung	82 %
Thrombozytopenie**	42 %: > 120 x103/mm3 44 %: 60 bis 120 x103/mm3 14 %: < 60 x103/mm3
Anämie***	34 %
* Zeitpunkt der Diagnose definiert als Datenpunkt möglichst Nah zum Diagnosedatum aber nicht +/- 2 Jahre von der Diagnose und vor Intiiierung der Imiglucerase-Therapie. Patienten ohne Diagnosedatum oder Diganosedatum mit mehr als 1 Jahr von deren Geburt, behandelte Patienten ohne infusionsdatum wurden aus der Analyse der hämatiologischen und viszeralen Manifestationen ausgeschlossen. ohne Splenektomie *<12 g/dL für männliche Personen älter als 12 Jahren, <11g/dl für für weibliche Personen älter als 12 Jahren, <10,5 g/dL für Kinder >2 bis 12 Jahren, <9,5 für Kinter 6 Monate bis 2 Jahre, <10,1 g/dL für Kinder jünger als 6 Monate Klinische Daten von unbehandelten Gaucher Patienten (ICGG Gaucher-Registry Annual Report 2010)

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