MPS I – Patientenfall Morbus Hurler-Scheie

Verdachtsmoment: Hüftdysplasie und zunehmendes Schnarchen

Anisa, 9 Jahre*
Morbus Hurler-Scheie

Verdachtsmoment:
Hüftdysplasie und zunehmendes Schnarchen

Anisa - Die Kombination aus unspezifischen Symptomen führte bereits im Kleinkindalter zur Diagnose

Fallbeschreibung

Erste Symptome:

Pes varus (Klumpfüße)
Schnarchen
Eingeschränkte Beweglichkeit der Arme
Hüftdysplasie

Weitere Symptome:

Hepatosplenomegalie
Makroglossie

Diagnosestellung MPS I im Alter von 12 Monaten

Erste Symptome bei Morbus Hurler-Scheie (Beck 2014, Vijay 2005):

Nabel- / Leistenhernien
Häufige HNO-Infekte
Gesichtsdysmorphie
Makroglossie
Schnarchen und Atemgeräusche
Gelenkkontrakturen

Zahlreiche unspezifische Symptome führten schon früh zum Verdacht MPS I

Anamnese

Bei Geburt hatte die Patientin Klumpfüße (Pes varus), die mit einem Gips und Krankengymnastik behandelt wurden. Im Alter von etwa einem halben Jahr wurde ein zunehmendes Schnarchen, eine „knackende Hüfte“ sowie ein „dicker Bauch“ auffällig, woraufhin ein Kinderarzt aufgesucht wurde. Während die Klumpfüße weiter erfolgreich mit Physiotherapie behandelt wurden, weckten die anderen Symptome keinen Verdacht auf eine zugrundeliegende schwerwiegende Erkrankung.

Klinische Anzeichen

Innerhalb des ersten Lebensjahres verschlimmerten sich bereits bestehende Symptome und weitere Symptome kamen hinzu:

Zunehmendes Schnarchen
Zunehmende Einschränkung der Armbeweglichkeit
Hepatosplenomegalie
Makroglossie

Bei einer radiologischen Untersuchung während einer Reha-Behandlung der Pes varus wurde dann noch vor dem ersten Geburtstag eine Hüftdysplasie festgestellt. Mentale oder kognitive Beeinträchtigungen lagen nicht vor.

Der zuständige Radiologe erkannte eine Verbindung zwischen den scheinbar zusammenhanglosen Symptomen und vermutete eine MPS I-Erkrankung. Eine anschließende Testung führte zur Diagnosestellung MPS I, Morbus Hurler-Scheie, im Alter von einem Jahr.

Es handelt sich dabei um eine vergleichsweise frühe Diagnosestellung, durch die eine frühzeitige Behandlung der Patientin ermöglicht wurde.