Anisa – Eine außergewöhnlich frühe Diagnosestellung

Bei Geburt hatte die Patientin Klumpfüße (Pes varus), die mit einem Gips und Krankengymnastik behandelt wurden. Im Alter von etwa einem halben Jahr wurde ein zunehmendes Schnarchen, eine „knackende Hüfte“ sowie ein „dicker Bauch“ auffällig, woraufhin ein Kinderarzt aufgesucht wurde. Während die Klumpfüße weiter erfolgreich mit Physiotherapie behandelt wurden, weckten die anderen Symptome keinen Verdacht auf eine zugrundeliegende schwerwiegende Erkrankung.

Innerhalb des ersten Lebensjahres verschlimmerten sich bereits bestehende Symptome und weitere Symptome kamen hinzu:

• Zunehmendes Schnarchen
• Zunehmende Einschränkung der Armbeweglichkeit 
• Hepatosplenomegalie
• Makroglossie

Bei einer radiologischen Untersuchung während einer Reha-Behandlung der Pes varus wurde dann noch vor dem ersten Geburtstag eine Hüftdysplasie festgestellt. Mentale oder kognitive Beeinträchtigungen lagen nicht vor.

Der zuständige Radiologe erkannte eine Verbindung zwischen den scheinbar zusammenhanglosen Symptomen und vermutete eine MPS I-Erkrankung. Eine anschließende Testung führte zur Diagnosestellung MPS I, Morbus Hurler-Scheie, im Alter von einem Jahr.

Es handelt sich dabei um eine vergleichsweise frühe Diagnosestellung, durch die eine frühzeitige Behandlung der Patientin ermöglicht wurde.

Quellenverweise

Beck M et al. Genet Med 2014;16(10):759-765
Vijay S et al. Acta Paediatr 2005;94(7):872-877

* Bildquellen:
Anisa, 9 Jahre, weiblich, Genzyme Corporation
Martin, 20 Jahre, männlich, Shutterstock.com
Maria, 17 Jahre, weiblich, stock.adobe.com