Mein Leben im Rollstuhl
begann zu früh …!

Unklare persistierende HyperCKämie –
anhaltend erhöhte Kreatinkinase(CK)-Werte im Blut

Morbus Pompe frühzeitig erkennen

Bei fast jedem Morbus Pompe Patient besteht eine unklare persistierende Erhöhung des Kreatinkinase Werts (HyperCKämie) mit Werten von 400 – 2.000 U/L1 bzw. 6 – 35 μkat/L.* Tritt diese HyperCKämie in Kombination mit einem Symptom der proximalen Muskel- und/oder muskulärer Atemschwäche auf, spricht man von sogenannten red flags für Morbus Pompe.2 Nutzen Sie die red flags, um die Erkrankung bei Ihren Patienten frühzeitig zu diagnostizieren!

Der Weg zur Diagnose ist für viele Morbus Pompe Patienten lang und führt sie zu verschiedenen Fachärzten. Die Symptome variieren hinsichtlich des Schweregrads und der Verlaufsform, sodass die Erkrankung häufig über einen langen Zeitraum unentdeckt bleibt.

Die auftretenden Symptome sind unspezifisch und können bei vielen anderen Muskelerkrankungen vorkommen, wie etwa bei der Gliedergürteldystrophie. Die Diagnosestellung erfolgt häufig um viele Jahre verzögert, im Durchschnitt 7 Jahre oder sogar mehr.2,3 In diesem Zeitraum verschlechtert sich der Zustand der Patienten zunehmend:

* 1 U/L ~ 0,01667 μkat/L

Dann ging es mir nach und nach schlechter. Neben den Kopfschmerzen hatte ich Schmerzen im unteren Rückenbereich. Beim Haare waschen konnte ich meine Arme nicht mehr über den Kopf heben, was mich sehr beunruhigte. Es fiel mir sogar schwer, Bücher aus dem Regal zu holen! Die Ursache meiner Beschwerden blieb trotz vieler verschiedener Arztbesuche unklar. Auffällig war in den Bluttests jedoch weiterhin ein immer wieder leicht erhöhter CK-Wert. Hätte ich nur damals schon gewusst, dass der Bluttest auf seltene Muskelerkrankungen hinweist. Dann wäre vielleicht Vieles anders geworden.

Morbus Pompe Patientin, 31 Jahre alt

Der Weg zur Diagnose führt Morbus Pompe Patienten zu verschiedenen Fachärzten3

Abb. Die Diagnose Morbus Pompe erfolgt durchschnittlich 7 Jahre nach dem Auftreten erster Symptome2-4

Unser Expertenteam für Sie!

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Morbus Pompe – Eine progrediente Muskelerkrankung

Morbus Pompe zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Ursache der Erkrankung ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt des Enzyms α-Glukosidase (saure Maltase), das am Abbau des Glykogens in den Lysosomen der Muskelzellen beteiligt ist. Zunehmende Glykogeneinlagerungen in den Zellen, insbesondere der proximalen Skelett- und Atemmuskulatur, führen zu einer fortschreitenden Muskelschädigung (Myopathie) und einer verkürzten Lebenserwartung.5

Die vielfältigen, oft unspezifischen Symptome erschweren eine frühzeitige Diagnose des Morbus Pompe. Die Muskelschädigung schreitet im Verlauf fort.5

Eine unklare persistierende Erhöhung des Kreatinkinase Werts (HyperCKämie), häufiges Stolpern, Probleme beim Treppensteigen und morgendliche Kopfschmerzen sind nur einige der vielen möglichen Symptome bei Morbus Pompe. Betroffene können schon in ihrer Kindheit und Jugend bemerken, dass sie körperlich nicht so leistungsfähig sind wie Gleichaltrige:

Schon in meiner Jugend galt ich eher als unsportlich und kam beim Schulsport nicht mit. Das Stolpern und die gelegentlichen Stürze kamen erst später hinzu. Mit der Zeit fiel mir auch das Treppensteigen zunehmend schwerer. Ich fühlte mich allgemein ziemlich müde und abgeschlagen und hatte morgens häufig Kopfschmerzen. Ein Bluttest zeigte zu dieser Zeit schon einen erhöhten CK-Wert. Mein Hausarzt riet mir Anstrengungen zu vermeiden, mein Chef dazu, im Job etwas kürzer zu treten. Hätte ich nur damals schon gewusst, dass diese Symptome zusammenhängen, dann wäre vielleicht Vieles anders geworden.

Morbus Pompe Patientin, 31 Jahre alt
Abb. Eine frühzeitige Diagnose kann den Verlauf bei Morbus Pompe ändern

Morbus Pompe – Jeder Tag zählt!
Kasuistik einer 31-jährigen Frau*

Anamnese

  • Schon in der Jugend verminderte körperliche Leistungsfähigkeit
  • Vermehrtes Stolpern und gelegentliche Stürze
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen
  • Tagesmüdigkeit, morgendliche Kopfschmerzen
  • Schmerzen im unteren Rückenbereich
  • Probleme die Arme über Kopf zu heben
  • Besuch verschiedener Fachärzte seit 4 Jahren

Bei Vorstellung

  • Zunehmende Verschlechterung der körperlichen Symptome
  • Persistierende Erhöhung des Kreatinkinase Werts (CK-Wert: 4-fach erhöht)

Klinische Anzeichen

  • Leichte Skoliose der Lendenwirbelsäule
  • Proximal betonte Muskelschwäche

Diagnose

  • Reduzierte Aktivität der sauren α-Glukosidase im Blut (< 30 %), nachgewiesen mittels Trockenblutttest und anschließender Genotypisierung, führt zur Diagnose:

    Morbus Pompe, adulter Verlauf

Therapie

  • Enzymersatz­therapie

Verlauf

  • Stabilisierung des Krankheitsbildes

* Es handelt sich hierbei um fiktive Daten.

Morbus Pompe – Jeder Tag zählt!
Kasuistik einer 31-jährigen Frau*

Amnesie

  • Schon in der Jugend verminderte körperliche Leistungsfähigkeit
  • Vermehrtes Stolpern und gelegentliche Stürze
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen
  • Tagesmüdigkeit, morgendliche Kopfschmerzen
  • Schmerzen im unteren Rückenbereich
  • Probleme die Arme über Kopf zu heben
  • Besuch verschiedener Fachärzte seit 4 Jahren

Bei Vorstellung

  • Zunehmende Verschlechterung der körperlichen Symptome
  • Persistierende Erhöhung des Kreatinkinase Werts (CK-Wert: 4-fach erhöht)

Diagnose

  • Reduzierte Aktivität der sauren α-Glukosidase im Blut (< 30 %), nachgewiesen mittels Trockenblutttest und anschließender Genotypisierung, führt zur Diagnose:

    Morbus Pompe, adulter Verlauf

Klinische Anzeichen

  • Leichte Skoliose der Lendenwirbelsäule
  • Proximal betonte Muskelschwäche

Therapie

  • Enzymersatz­therapie

Verlauf

  • Stabilisierung des Krankheits­bildes

* Es handelt sich hierbei um fiktive Daten.

Im Laufe der Zeit besuchte ich viele Ärzte (auch mehrfach) und fragte diese um Rat. Da meine Symptome ganz unterschiedlich waren, dauerte es 4 Jahre, bis ich die Diagnose Morbus Pompe schließlich von einem Neurologen bekam. Er erklärte mir dann, wie die Krankheit verläuft und wie wichtig es ist, die Therapie frühzeitig zu beginnen. Leider hatten sich meine Symptome schon so stark verschlechtert, dass ich einige Monate später auf einen Rollstuhl angewiesen war. Jetzt weiß ich, dass Morbus Pompe viel früher erkannt werden kann, wenn man die verschiedenen Symptome zusammenhängend betrachtet und die erhöhten CK-Werte berücksichtigt. Dann wäre heute vielleicht Vieles anders …

Morbus Pompe Patientin, 31 Jahre alt

Nur ein frühzeitiger Therapiestart kann das Fortschreiten von Morbus Pompe aufhalten!

Obwohl der hier dargestellte Fall fiktiven Ursprungs ist, bildet er den typischen Morbus-Pompe-Patienten mit spätem Beginn gut ab. Viele Patienten zeigen über Jahre hinweg unspezifische Symptome, die eine frühzeitige Diagnose erschweren. Jede unklare persistierende CK-Erhöhung, die mit einer proximalen Muskelschwäche einhergeht, sollte deshalb auf Morbus Pompe getestet werden.

Dr. med. Bertold Schrank, Neurologe

Mögliche Symptome bei Morbus Pompe

  1. Unklare persistierende Hyper-CK-ämie

    (400 – 2.000 U/L1 bzw. 6 – 35 μkat / L*)

  2. Gliedergürtel- / proximale Muskelschwäche

    • Trendelenburg-Zeichen / wiegender Gang
    • Positives Gowers-Zeichen
    • Probleme beim Treppensteigen
    • Erschwertes Anheben von Lasten
    • Paraspinale Atrophie / axiale Schwäche / Rigid-Spine-Syndrom
    • Scapula alata
    • Skoliose / Hyperlordose / Hyperkyphose
  3. Zwerchfell- bzw. muskuläre Atemschwäche

    • Morgendlicher Kopfschmerz
    • Tagesschläfrigkeit
    • Belastungsdyspnoe
    • Atemnot im Liegen / Orthopnoe
    • Paradoxe Atmung

* 1 U/L ~ 0,01667 μkat/L

Abb. Ein mögliches Symptom bei Morbus Pompe ist u.a. eine unklare persistierende Erhöhung des Kreatinase Werts (HyperCKämie)

Bei Verdacht auf Morbus Pompe testen!

Spezifische Diagnostik: Einfache Messung der Enzymaktivität der sauren α‑Glukosidase mittels Trockenblutkarte (aus Kapillarblut oder EDTA-Blut).

Genzyme GmbH, Deutschland, Teil von Sanofi, unterstützt die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten der Archimed Life Science GmbH. Daher kann Archimed Ärzten die Trockenbluttestung kostenfrei anbieten.

Weitere Informationen und Unterlagen zur Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten der Archimed Life Science GmbH erhalten Sie:

  1. unter der kostenfreien Service-Hotline: 0800 / 11 15 200
  2. unter www.lysosolutions.de/​fachkreise/​diagnostik-initiative/
  3. oder Sie wenden sich an Ihren Sanofi Genzyme-Mitarbeiter.

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Referenzen

  1. Kishnani PS et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8:267–288
  2. Lukacs Z et al. Neurology. 2016;87(3):295–298
  3. Müller-Felber W et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord. 2007;17(9-10):698–706
  4. Kishani PS et al. Timing of diagnosis of patients with pompe disease: Data from the pompe registry. Am J Med Genet. 2013;61(10):2431–2443
  5. Schüller A et al. Diagnose und Therapie des Late-onset-Morbus-Pompe. Nervenarzt. 2013;84:1467–1472