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Seiteninhalthalt

Gaucher-Patienten warten bis zu 10 Jahre auf ihre Diagnose

Bei den typischen Symptomen von Morbus Gaucher wie Splenomegalie, Thrombozytopenie oder Knochenschmerzen werden in der Praxis zuerst, die häufigen Verdachtsdiagnosen ausgeschlossen. Bestätigen sich diese nicht, folgt oft eine bis zu 10 Jahre andauernde Diagnose-Odysee. Klicken Sie auf das Video und erfahren Sie von Internist und M. Gaucher-Experte Prof. Merkel aus Hannover die Gründe warum gerade für Morbus Gaucher eine frühzeitige Diagnose von großer Bedeutung ist.

Leider sind viele der bei M. Gaucher auftretenden Symptome nicht sehr spezifisch und führen den diagnostizierenden und behandelnden Arzt oft zu vermeintlich häufigeren Verdachtsdiagnosen und somit nicht direkt auf die richtige Diagnose Morbus Gaucher. So kann es zur Verzögerung der Diagnosestellung um viele Jahre kommen. Umso wichtiger sind die Aussagen und Erfahrungen von dem M. Gaucher Experten Prof. Merkel aus Hannover. Für Ihn können rezidivierendes Nasenbluten in Verbindung mit (oft nur moderater) Thrombopenie und nach Ausschluss von hämatologischen Erkrankungen wie Leukämie ein Indiz für Morbus Gaucher sein. Seiner Ansicht nach sollten Sie bei der oben genannten Symptomatik auch an Morbus Gaucher denken und diesen diagnostisch ausschließen. Und mit dieser Auffassung ist er nicht alleine. Ein Großteil der Experten für M. Gaucher empfehlen eine weitere diagnostische Abklärung beim Auftreten der oben genannten Symptome, besonders wenn Ihr Patient unter weiteren typischen M. Gaucher Symptomen leidet.

Häufige Morbus Gaucher-Symptome auf einen Blick:

✓  Splenomegalie

✓  Thrombozytopenie

✓  Rezidivierende Epistaxis (Nasenbluten)

✓  Knochenschmerzen (ggf. mit Osteolysen)

✓  Hepatomegalie

 

Mehr über die weitere diagnostische Abklärung bei einem Morbus Gaucher Verdachtsfall und die einfache Trockenblut-Testmethode erfahren sie hier: