Informationen zur Diagnostik-Initiative1

Verminderte Enzymaktivitäten spielen eine Rolle bei lysosomalen Speichererkrankungen, wie z.B. bei Morbus Gaucher, ASMD2, Morbus Fabry, Morbus Pompe oder MPS I.​ Bei Verdacht auf eine solche Erkrankung kann durch eine Trockenblut-Testung die Aktivität des jeweils betroffenen Enzyms in einem Speziallabor gemessen und der Verdacht genetisch bestätigt werden.

Ablauf der Stufendiagnostik mittels Trockenblutkarte

Erfahren Sie mehr nach erfolgreichem DocCheck-Login.​

1Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten der Archimed Life Science GmbH. Daher kann Archimed Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten.
2ASMD ersetzt die bisher gebräuchliche Bezeichnung Morbus Niemann-Pick Typ A, A/B und B. Dadurch erfolgt eine eindeutige Abgrenzung gegenüber Niemann-Pick Typ C, welcher eine teilweise überlappende Symptomatik zeigt, aber eine andere genetische Ursache hat.