Lysosomale Speicherkrankheiten?

Als lysosomale Speicherkrankheiten werden bestimmte Formen von angeborenen Stoffwechselerkrankungen bezeichnet. Aufgrund eines genetischen Defekts fehlt bei den betroffenen Patienten ein bestimmtes Enzym oder es ist nicht in ausreichendem Maße vorhanden. Je nachdem, um welchen Enzymmangel es sich handelt, spricht man z.B. von Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose I (MPS I) oder Morbus Pompe.

Die Enzyme sorgen normalerweise dafür, dass die im Stoffwechsel anfallenden Abfallstoffe aus den Zellen in den Lysosomen entsorgt bzw. wieder aufgearbeitet werden. Wenn das in Folge des Enzymmangels nicht geschehen kann, sammeln sich die Abfallstoffe in den Zellen an und verursachen so Störungen, die zunächst nur mit Einschränkungen verbunden sind, im weiteren Verlauf aber zum Untergang der Zellen führen können. Je nach Art des Defekts kommt es zu Schädigungen des Nervensystems, der Knochen, der Muskeln, Nieren und Milz, des Herzens und weiterer Organe.

Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr selten, sie zählen zu den Orphan Diseases (seltene Krankheiten) und zeigen in ihrem Verlauf meist eine Vielzahl von verschiedenen Symptomen. Das macht die Diagnose sehr schwierig. Aus diesem Grund werden die Krankheiten bei vielen Patienten oft erst sehr spät erkannt. Schwere Organschäden können dann nicht mehr rückgängig gemacht werden.

Zur Behandlung von Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose I (MPS I) und Morbus Pompe gibt es spezifische Therapien, die das fehlende Enzym durch rekombinante, biotechnologisch hergestellte Enzyme ersetzen: Es handelt sich dabei um Infusionstherapien. Die Infusionen müssen in regelmäßigen Abständen lebenslang verabreicht werden. Je früher mit der Behandlung begonnen wird, desto besser ist die Prognose für die Patienten.