Morbus Pompe

Morbus Pompe ist eine seltene, häufig mit schweren Beeinträchtigungen der Muskulatur einhergehende Erbkrankheit, die sowohl im Kindes- als auch im Jugend- oder Erwachsenenalter in Erscheinung treten kann. Der Erkrankung liegt ein Mangel oder das völlige Fehlen eines lysosomalen Enzyms mit der Bezeichnung saure α-1,4-Glukosidase (saure Maltase) zugrunde.

Ausgeprägte Atemschwäche
Das Alter, in dem die Erkrankung offenkundig wird, und der Schweregrad der Symptomatik weisen zwar ganz erhebliche individuelle Unterschiede auf, doch kommt es in den meisten Fällen neben einer fortschreitenden Muskelschwäche auch zu mehr oder minder stark ausgeprägten Atemproblemen, die auf eine Zwerchfellschwäche zurückzuführen sind. Denn als kuppelförmiger Muskel, der Brust- und Bauchhöhle voneinander trennt, fungiert das Zwerchfell als wichtigster Atemmuskel. Tritt Morbus Pompe bereits im Säuglingsalter in Erscheinung (sogenannte "infantile Verlaufsform"), dann kann es infolge einer zunehmenden Herzmuskelschwäche zu Herzversagen kommen.

Die Pompe-Krankheit (Morbus Pompe, abgekürzt M. Pompe) ist auch unter den Bezeichnungen "Glykogenspeicherkrankheit Typ II" bzw. "Glykogenose Typ II" bekannt.

Die Pompe-Krankheit wurde nach dem niederländischen Arzt und Pathologen J. C. Pompe (1901-1945) benannt. Er hat die Erkrankung 1932 bei einem 7 Monate alten Jungen erstmals als “Cardiomegalia glycogenica diffusa” beschrieben, ohne die Ursachen der weitreichenden Organbeteiligungen zu kennen.

Bei Patienten mit Morbus Pompe ist der Körper aufgrund eines Gendefektes nicht in der Lage, das Enzym saure α-1,4-Glukosidase in ausreichender Menge zu produzieren. Das Enzym saure α-1,4-Glukosidase ist eines von mehreren Enzymen, die normalerweise in den Lysosomen vorkommen. Lysosomen sind sackähnliche Strukturen in unseren Zellen. Aufgabe des Enzyms ist es, bestimmte Substanzen abzubauen, die entweder von der Zelle weiterverwertet oder aus dem Körper ausgeschieden werden. Ist nicht genügend saure α-1,4-Glukosidase vorhanden, um die Substanz (Glykogen) abzubauen, sammelt sie sich in den Lysosomen an. Wegen der fortschreitenden Substratspeicherung in den Lysosomen wird M. Pompe als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet. Bei Patienten mit M. Pompe liegt aufgrund des ursächlichen Defektes sowohl eine metabolische Myopathie (stoffwechselbedingte Muskelerkrankung) als auch eine lysosomale Speicherkrankheit vor.

• Wie über 40 weitere Muskelerkrankungen (sog. Muskeldystrophien) führt die Pompe-Krankheit zur Abnahme der Muskelmasse.
• Wie bei allen lysosomalen Speicherkrankheiten ist auch bei M. Pompe der Abbau komplexer Moleküle in den Lysosomen gestört.

Genaue Angaben zur Häufigkeit des Morbus Pompe sind aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und fehlender Erhebungen bisher nicht möglich. Schätzungen zufolge tritt die Erkrankung weltweit bei ungefähr 1 von 40.000 Lebendgeburten auf. Damit zählt Morbus Pompe zu den seltenen Krankheiten.

Verschiedene Krankheitsverläufe
Morbus Pompe ist zwar angeboren, doch treten die Krankheitszeichen nicht bei allen Patienten sofort in den ersten Lebenswochen auf.

Die Einteilung des Morbus Pompe erfolgt nach der Schwere und nach dem Auftreten der ersten Krankheitszeichen in

• die frühe Verlaufsform des Säuglingsalters (infantile Verlaufsform)
• die spätere Form des Kindes-, Jugend-, und Erwachsenenalters (juvenile/adulte Verlaufsform).

Verkürzte Lebenserwartung in allen Verlaufsformen
Bei der infantilen, der schwersten Verlaufsform des Morbus Pompe, treten die Krankheitszeichen und Symptome bereits in den ersten Lebenswochen oder -monaten in schwerer Ausprägung und mit rascher Verschlechterung auf. Im Vordergrund steht bei diesen Kindern eine massive Herzvergrößerung. Aufgrund ihres deutlich reduzierten Muskeltonus wirken die Kinder schlaff (im englischen Sprachraum als "floppy baby" bezeichnet). Viele lernen nie laufen, die meisten müssen beatmet werden. Häufig liegt auch eine Trinkschwäche und in der Folge eine Gedeihstörung vor. Infolge der rasch voranschreitenden Schädigung der für die Aufrechterhaltung lebenswichtiger Funktionen unabdingbaren Muskulatur versterben Patienten mit der infantilen Verlaufsform in der Regel noch im ersten Lebensjahr.

Tritt die Pompe-Erkrankung erst im Kindes-, Jugend-, oder Erwachsenenalter in Erscheinung, ist das Beschwerdebild zunächst häufig uneinheitlich bzw. deutet eher auf das Vorliegen anderer neuromuskulärer Erkrankungen hin. Die Erkrankung schreitet deutlich langsamer fort als bei Patienten mit der infantilen Verlaufsform und kann individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Während bei einigen Patienten nur leichte Krankheitszeichen mit lediglich geringfügigen Beeinträchtigungen auftreten, werden andere Patienten im späteren Verlauf rollstuhl- und/oder beatmungspflichtig. Aufgrund der fortschreitenden Atemschwäche bis hin zum Atemversagen ist die Lebenserwartung bei Pompe-Patienten in den meisten Fällen verkürzt.

Therapie des Morbus Pompe
Bis vor wenigen Jahren konnten Pompe-Patienten nur unterstützend therapiert werden. Eine Therapie, die den Enzymmangel beheben konnte, gab es nicht.

Seit Anfang 2006 steht allen Pompe-Patienten neben der weiterhin wichtigen symptomatischen Therapie eine Infusionstherapie zur Verfügung. Diese Therapie ersetzt von „außen“ das fehlende Enzym Glukosidase und hilft, Glykogen in den Lysosomen abzubauen. Viele Patienten profitieren seitdem von dieser Therapie.

Hilfe in dieser besonderen Lebenssituation können Patienten oder Angehörige auch bei Selbsthilfeorganisationen finden. In Deutschland gibt es innerhalb der SHG Glykogenose e.V. eine Arbeitsgruppe für Morbus Pompe, die sich sehr aktiv für die Belange Betroffener oder Angehöriger einsetzt. Die Pompe Arbeitsgruppe ist national mit weiteren Hilfsgruppen seltener Erkrankungen und international mit der IPA (International Pompe Association) vernetzt.

Weitere Informationen zu Morbus Pompe finden Sie unter www.genzyme.de.