Therapie des Morbus Gaucher

Spezifische Therapie (Infusion)
Bei der seit rund fünfzehn Jahren etablierten spezifischen Therapie wird das fehlende Enzym, die Glukozerebrosidase, biotechnologisch hergestellt und dem Körper als Infusion zugeführt. So können die in den Fresszellen (Makrophagen) gespeicherten Glukozerebroside abgebaut werden. Man kann dies mit der Insulinersatztherapie bei der Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) vergleichen; hier fehlt das Insulin, so dass die Glukose (Zucker) nicht mehr ausreichend verstoffwechselt wird. Wie alle Substanzen im Körper wird auch das zugeführte Enzym Glukozerebrosidase wieder abgebaut. Aus diesem Grund muss die spezifische Therapie in Form von Infusionen regelmäßig und ein Leben lang durchgeführt werden. Im Gegensatz zur symptomatischen Behandlung wirkt die spezifische Therapie in allen betroffenen Organsystemen und beseitigt die Ursache der Gaucher-Symptome.

Orale Therapie
Dieses Therapieprinzip verfolgt die Absicht, bereits die Entstehung der Glukozerebroside zu hemmen. Auf diese Weise sind von vornherein weniger Abfallstoffe vorhanden, die dann bei Enzymmangel gespeichert würden. Das für die Entstehung der Glukozerebroside erforderliche Enzym wird gehemmt. Die bei Gaucher-Patienten vorhandene Restmenge des körpereigenen Enzyms Glukozerebrosidase kann dann ausreichen, die jetzt in geringerer Menge entstehenden Glukozerebroside abzubauen. Da der zurzeit verfügbare Wirkstoff mit diesem Therapieprinzip mit mehr Nebenwirkungen behaftet ist, als die spezifische Therapie mit Infusionen, darf er ausdrücklich laut Herstellerangaben „nur zur Behandlung von Patienten verwendet werden, für die eine spezifische nicht in Frage kommt“.

Ein von Genzyme entwickelter auf dem gleichem Prinzip beruhender Wirkstoff, befindet sich derzeit in der klinischen Prüfung.

Symptomatische Therapie
Als symptomatisch wird eine Therapie bezeichnet, wenn sie die Krankheitssymptome lindert, nicht jedoch die Krankheitsursache beseitigt. Bis vor etwa fünfzehn Jahren gab es in Europa ausschließlich symptomatische Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Morbus Gaucher. Hierzu zählen z.B. Schmerzmedikamente oder Bluttransfusionen, der Ersatz zerstörter Hüftknochen durch künstliche Gelenke oder die operative Entfernung einer vergrößerten Milz. Die Entfernung der Milz führt allerdings zur vermehrten Ablagerung von Speichersubstanz in anderen Organen.

Knochenmarktransplantation
Genau genommen ist Morbus Gaucher eine Erkrankung der Blutzellen. Daher kann eine Knochenmarktransplantation den Austausch der kranken durch gesunde blutbildende Zellen ermöglichen. Das hohe Risiko der Transplantation schließt jedoch diese Maßnahme als Standardtherapie aus.

Gentherapie
Seit vielen Jahren versuchen Forscherteams auf der ganzen Welt, eine einfache Therapie zu entwickeln, indem veränderte Gene durch intakte Gene ersetzt werden. Die Hoffnung dabei ist, im Idealfall eine Behandlungsmethode zur Verfügung zu haben, die nur ein Mal durchgeführt werden muss. Ob und wann es eine solche Möglichkeit für Gaucher-Patienten geben wird, ist jedoch noch nicht abzusehen.