Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist die häufigste der rund 50 sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie zählt zu den vererbbaren Fettspeicherkrankheiten und wird durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Glukozerebrosidase verursacht. Enzyme sind spezielle Eiweißstoffe, die Stoffwechselvorgänge im Körper steuern.

Das Enzym Beta-Glukozerebrosidase ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen (Glukozerebrosiden) verantwortlich und spaltet sie in Glukose (Zucker) und Zeramid (Fett). Bei einem Enzymmangel reichern sich die nicht abgebauten Fettstoffe als Speichersubstanz in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) an. Mit zunehmender Speicherung schwellen die Fresszellen zu dicken Gaucher-Speicherzellen an. Diese Zellen sammeln sich in verschiedenen Organen an, vor allem in der Milz, der Leber und im Knochenmark und führen dadurch zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild der Krankheit. Die Folge sind leichte bis schwere, zum Teil sogar lebensbedrohliche Symptome, die erstmals in der Kindheit, aber auch noch im hohen Lebensalter auftreten können.

Seltene Krankheit
Im Durchschnitt erkrankt eine von 40.000 bis 60.000 Personen in der Gesamtbevölkerung an M. Gaucher. Das sind weniger als 100.000 Menschen weltweit. Allerdings sind in der Ashkenazi-jüdischen und in der türkischen Bevölkerung mit einer von 1.000 Personen, relativ gesehen, deutlich mehr Menschen von M. Gaucher betroffen.

Unterschiedliche Verlaufsformen
Heute unterscheiden die Gaucher-Spezialisten zwischen der neuronopathischen und der nicht-neuronopathischen Verlaufsform des Morbus Gaucher, d.h. ob das Nervensystem ebenfalls betroffen ist oder nicht entscheidet über die Zuordnung zu den beiden Hauptgruppen. Bisher wurde die Krankheit sehr streng in drei Typen eingeteilt. Diese Einteilung basierte auf dem Zeitpunkt des Krankheitseintritts, den jeweiligen Symptomen, der Mitbeteiligung des Nervensystems und der Lebenserwartung der Patienten. Diese Trennung wird zunehmend verlassen, da es Übergangsformen gibt, die nicht eindeutig einem Typ zuzuordnen sind.

Die alte und die neue Klassifizierung stehen in folgendem Zusammenhang:

1. nicht-neuronopathisch (ehemals Typ 1): betrifft alle Altersgruppen, kann schwere Symptome verursachen, aber auch so mild verlaufen, dass die Patienten auch ohne medikamentöse Therapie ein normales Leben führen können;
   
   
2. neuronopathisch (ehemals Typ 2 bzw. 3):
   akute Verlaufsform (ehemals Typ 2): eher selten, betrifft Kleinkinder und verläuft rasch tödlich;
   neuronopathisch-chronische Verlaufsform (ehemals Typ 3): tritt in der frühen bis späten Kindheit auf und führt meist zu einer verkürzten Lebenserwartung.

Weitere Informationen zu Morbus Gaucher finden Sie unter www.ggd-ev.de oder www.genzyme.de.