Therapie Fabry

Symptomatische Therapie
Als symptomatisch wird eine Therapie bezeichnet, wenn sie die Krankheitssymptome lindert, nicht jedoch die Krankheitsursache beseitigt. Bis Mitte 2001 gab es in Europa ausschließlich symptomatische Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit M. Fabry: Vermeidung schmerzauslösender Reize wie Stress, körperliche Anstrengung, Hitze, Sonnenlicht, Temperaturänderungen

• vermehrte Flüssigkeitszufuhr bei heißem Wetter und körperlicher Belastung
• fettarme Diät bei Magen-Darm-Beschwerden, evtl. zusätzliche Medikamente
• Nierenschonkost bei leichtem Eiweißverlust über die Nieren
• Dialyse bzw. Transplantation bei schwerer Nierenschädigung
• Nikotinverbot bei Atemwegsbeschwerden
• gerinnungshemmende Medikamente zur Vorbeugung eines Schlaganfalls

Infusionstherapie
Diese kausale Behandlungsmethode ist seit August 2001 in Europa verfügbar. Das fehlende Enzym α-Galaktosidase wird biotechnologisch hergestellt und dem Körper als Infusion zugeführt. So kann die in den Wänden der Blutgefäße und anderen Geweben abgelagerte Speichersubstanz abgebaut werden. Man kann dies mit der Zuckerkrankheit vergleichen; hier fehlt das Insulin, so dass die Glukose (Zucker) nicht mehr ausreichend verstoffwechselt wird.
Wie alle Substanzen im Körper wird auch das zugeführte Enzym α-Galaktosidase wieder abgebaut. Aus diesem Grund muss die kausale Therapie in Form von Infusionen regelmäßig und ein Leben lang durchgeführt werden. Im Gegensatz zur symptomatischen Behandlung wirkt die spezifische Therapie in allen betroffenen Organsystemen und beseitigt die Ursache der Fabry-Symptome.

Gentherapie
Seit vielen Jahren versuchen Forscherteams auf der ganzen Welt, eine einfache Therapie zu entwickeln, bei der veränderte Gene durch intakte Gene ersetzt werden. Die Hoffnung dabei ist, im Idealfall eine Behandlungsmethode zur Verfügung zu haben, die nur ein Mal durchgeführt werden muss. Ob und wann eine solche Möglichkeit für Fabry-Patienten zur Verfügung stehen wird, ist jedoch noch nicht abzusehen.

Weitere Informationen zu Morbus Fabry finden Sie unter
www.morbus-fabry.de oder www.genzyme.de