Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene, erblich bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase verursacht wird. Enzyme sind spezielle Eiweißstoffe, die Stoffwechselvorgänge im Körper steuern. Das Enzym α-Galaktosidase (α-GAL) ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen (Glykosphingolipide) verantwortlich. Aufgrund der ungenügenden oder komplett fehlenden Aktivität der α-GAL sammeln sich die Glykosphingolipide (GL-3) als Speichersubstanz in den Wänden von Blutgefäßen und in anderen Geweben an. Die Folge sind Funktionsstörungen vieler Organe, die im weiteren Verlauf der Krankheit bis zum Schlaganfall und Herzinfarkt oder zur Dialysepflicht führen können. Die klinischen Beschwerden des M. Fabry sind sehr vielfältig und treten oft schon im Kindes- oder Jugendalter auf, sie werden aber häufig nicht beachtet, missverstanden oder sogar fehldiagnostiziert. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie des M. Fabry ist jedoch außerordentlich wichtig, denn ohne Behandlung ist die Lebenserwartung von Patienten mit klassischem M. Fabry erheblich eingeschränkt.

M. Fabry wird X-chromosomal gebunden vererbt. Die geschätzte Häufigkeit liegt bei 1 : 40.000 bei Männern, aber auch Frauen können behandlungsbedürftige Symptome bis hin zum Vollbild der Erkrankung entwickeln. Diese Tatsache wurde in der Vergangenheit stark unterschätzt.

Verschiedene Varianten

Neuere Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass leichtere Erscheinungsformen des M. Fabry, die oft erst im höheren Lebensalter auftreten, auf wenige Organe beschränkt sein können. Die Patienten haben häufig zwar eine erniedrigte Enzymaktivität, die aber deutlich über den Werten der klassisch betroffenen Patienten liegt. Inzwischen wird von der kardialen Variante gesprochen, wenn Patienten (fast) ausschließlich Herzsymptome zeigen, bzw. von einer renalen Variante, wenn vorwiegend die Nieren befallen sind.

Die Erkrankung Morbus Fabry ist seit mehr als 100 Jahren bekannt und doch führt sie bis heute ein Schattendasein. 1898 veröffentlichten zwei Ärzte – Johann Fabry aus Deutschland und William Anderson aus England – unabhängig voneinander die ersten Berichte über Patienten mit purpurroten punktförmigen Hautflecken, die sich über größere Körperpartien erstreckten. Damit beschrieben die Ärzte eines der auffälligsten und manchmal auch das erste Symptom bei Fabry-Patienten.

Inzwischen ist bekannt, dass Morbus Fabry eine Multiorganerkrankung ist, die außer der Haut auch Augen, Nervensystem, Nieren und Herz betreffen kann. Aber weil die Erbkrankheit sehr selten vorkommt, haben auch noch heute wenige Ärzte von Morbus Fabry gehört. Sogar viele Fachärzte wussten lange Zeit nur wenig darüber. Da das Krankheitsbild zudem von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein kann, wird eine Fabry-Erkrankung meistens erst mit einer Verzögerung von vielen Jahren erkannt.

Seit dem Jahr 2001 steht eine Infusionstherapie zur Verfügung.

Weitere Informationen zu Morbus Fabry finden Sie unter
www.morbus-fabry.de oder www.genzyme.de